Wilson xəstəliyi

MəZmun

• Wilson xəstəliyinin əlamətləri və simptomları
• Qaraciyərlə əlaqəli
• Nevroloji
• Kayser-Fleischer üzükləri və günəbaxan kataraktası
• Digər simptomlar
• Səbəbi nədir və Wilson xəstəliyi kimin riskindədir?
• Wilson xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
• Fiziki imtahan
• Laboratoriya testləri
• Wilson xəstəliyi necə müalicə olunur?
• Birinci mərhələ
• İkinci mərhələ
• Üçüncü mərhələ
• Wilson xəstəliyinin perspektivi nədir?
• Wilson xəstəliyinin qarşısını ala bilərsinizmi?
• Növbəti addımlar

Wilson xəstəliyi nədir?

Hepatolentikulyar degenerasiya və proqressiv lentikulyar dejenerasiya olaraq da bilinən Wilson xəstəliyi, bədəndə mis zəhərlənməsinə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Dünyada təxminən 30.000 insandan 1-i təsir göstərir.

Sağlam bir bədəndə qaraciyər artıq misləri süzərək sidik yolu ilə sərbəst buraxır. Wilson xəstəliyi ilə qaraciyər əlavə misləri lazımi şəkildə çıxara bilməz. Əlavə mis daha sonra beyin, qaraciyər və göz kimi orqanlarda yığılır.

Erkən diaqnoz Wilson xəstəliyinin inkişafını dayandırmaq üçün çox vacibdir. Müalicə dərman qəbul etməyi və ya qaraciyər köçürülməsini əhatə edə bilər. Müalicənin təxirə salınması və ya alınmaması qaraciyər çatışmazlığına, beyin zədələnməsinə və ya digər həyati təhlükəli vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

Ailənizdə Wilson xəstəliyi varsa, həkiminizlə danışın. Bu vəziyyətdə olan bir çox insan normal, sağlam həyat sürür.

Wilson xəstəliyinin əlamətləri və simptomları

Wilson xəstəliyinin əlamətləri və simptomları, hansı orqandan təsirləndiyinə görə çox dəyişir. Digər xəstəliklər və ya şərtlərlə səhv edə bilərlər. Wilson xəstəliyi yalnız bir həkim tərəfindən və diaqnostik testlər yolu ilə aşkar edilə bilər.

Qaraciyərlə əlaqəli

Aşağıdakı simptomlar qaraciyərdə mis yığılmasına işarə edə bilər:

• zəiflik
• yorğun hiss
• çəki itirmək
• ürək bulanması
• qusma
• iştahsızlıq
• qaşınma
• sarılıq və ya dərinin saralması
• ödem və ya bacakların və qarın şişməsi
• qarında ağrı və ya şişkinlik
• hörümçək anjiyomu və ya dəridə görünən budaq kimi qan damarları
• əzələ krampları

Sarılıq və ödem kimi bu simptomların çoxu qaraciyər və böyrək çatışmazlığı kimi digər xəstəliklər üçün eynidir. Doktorunuz Wilson xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləmədən əvvəl bir çox test keçirəcəkdir.

Nevroloji

Beyində mis yığılması aşağıdakı simptomlara səbəb ola bilər.

• yaddaş, danışma və ya görmə pozğunluğu
• anormal gəzinti
• migren
• boğulmaq
• yuxusuzluq
• əllərlə clumsiness
• şəxsiyyət dəyişir
• əhval dəyişikliklər
• depressiya
• məktəbdəki problemlər

İnkişaf etmiş mərhələlərdə bu simptomlara əzələ spazmı, tutma və hərəkət zamanı əzələ ağrısı daxil ola bilər.

Kayser-Fleischer üzükləri və günəbaxan kataraktası

Doktorunuz ayrıca Kayser-Fleischer (K-F) üzüklərini və gözlərdəki günəbaxan kataraktını yoxlayacaq. K-F üzüklər, misdəki artıq çöküntülərdən qaynaqlanan, anormal qızıl-qəhvəyi rəng dəyişiklikləridir. K-F üzükləri Wilson xəstəliyi olan insanların təxminən yüzdə 97-də özünü göstərir.

Günəbaxan kataraktası Wilson xəstəliyi olan 5 nəfərdən 1-də özünü göstərir. Bura, xarici tərəfə yayılan spikerləri olan fərqli rəngli bir mərkəzdir.

Digər simptomlar

Digər orqanlarda mis yığılması aşağıdakılara səbəb ola bilər.

• dırnaqlarda mavimsi rəng dəyişikliyi
• böyrək daşları
• erkən osteoporoz və ya sümük sıxlığının olmaması
• artrit
• aybaşı pozğunluqları
• aşağı qan təzyiqi

Səbəbi nədir və Wilson xəstəliyi kimin riskindədir?

Bir mutasiya ATP7B mis nəqli üçün kod verən gen, Wilson xəstəliyinə səbəb olur. Wilson xəstəliyinə tutulmaq üçün geni hər iki valideyndən miras almalısınız. Bu, valideynlərinizdən birinin vəziyyəti olduğunu və ya geni daşıyacağını göstərə bilər.

Gen bir nəsli atlaya bilər, buna görə valideynlərinizdən daha çox baxmaq və ya genetik bir test etmək istəyə bilərsiniz.

Wilson xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Wilson xəstəliyi həkimlər üçün ilkin diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Semptomlar ağır metal zəhərlənməsi, hepatit C və beyin iflici kimi digər sağlamlıq problemlərinə bənzəyir.

Bəzən nevroloji simptomlar meydana gəldikdə və K-F halqası görünməyincə həkiminiz Wilson xəstəliyini istisna edə biləcəkdir.Ancaq bu, qaraciyərə xas simptomları olan və ya başqa simptomları olmayan insanlar üçün həmişə belə deyil.

Bir həkim simptomlarınız barədə soruşacaq və ailənizin xəstəlik tarixçəsini soruşacaq. Mis yığılmalarının yaratdığı zərərləri axtarmaq üçün müxtəlif testlərdən də istifadə edəcəklər.

Fiziki imtahan

Fiziki müddətdə həkiminiz:

• bədəninizi yoxlayın
• qarındakı səsləri dinləyin
• gözlərinizi parlaq bir işıq altında K-F üzüklər və ya günəbaxan katarakt üçün yoxlayın
• motor və yaddaş bacarıqlarını yoxlayır

Laboratoriya testləri

Qan testləri üçün həkiminiz nümunələr götürəcək və aşağıdakıları yoxlamaq üçün laboratoriyada analiz etməlidir:

• qaraciyər fermentlərindəki anormallıqlar
• qanda mis səviyyələri
• misin qanla daşıdığı bir zülal olan seruloplazmin aşağı səviyyələri
• genetik test deyilən mutasiya edilmiş bir gen
• aşağı qan şəkəri

Həkiminiz mis yığılması üçün 24 saat ərzində sidiyinizi toplamağınızı da istəyə bilər.

Wilson xəstəliyi necə müalicə olunur?

Wilson xəstəliyinin müvəffəqiyyətli müalicəsi dərman qəbul etməkdən daha çox vaxt keçirmədən asılıdır. Müalicə çox vaxt üç mərhələdə olur və ömür boyu davam etməlidir. Bir şəxs dərman qəbul etməyi dayandırsa, mis yenidən yığışa bilər.

Birinci mərhələ

İlk müalicə, şelatlama müalicəsi ilə bədəninizdən artıq mis çıxarmaqdır. Şelatlayıcı maddələrə d-penisilamin və trientin və ya Siprin kimi dərmanlar daxildir. Bu dərmanlar orqanizminizdəki əlavə misləri çıxaracaq və qan dövranına buraxacaq. Böyrəklər daha sonra misini sidiyə süzəcək.

Trientinin yan təsirləri d-penisilaminə nisbətən daha azdır. Potensial yan təsirlərə d-penisilamin daxildir:

• hərarət
• səfeh
• böyrək problemləri
• sümük iliyi problemləri

Hamilə olduğunuz təqdirdə həkiminiz şelatlayıcı dərmanların daha az dozasını təmin edəcək, çünki doğuş qüsurlarına səbəb ola bilər.

İkinci mərhələ

İkinci mərhələnin məqsədi təmizləndikdən sonra misin normal səviyyəsini qorumaqdır. İlk müalicəni bitirdiyiniz və ya heç bir simptom göstərmədiyiniz, ancaq Wilson xəstəliyiniz varsa həkiminiz sink və ya tetrathiomolybdate təyin edəcəkdir.

Ağızdan duz və ya asetat kimi alınan sink (Galzin) bədəni misdən qidalardan qəbul etmir. Sink qəbul etməkdən yüngül mədə narahatlığınız ola bilər. Wilson xəstəliyi olan, lakin heç bir simptomu olmayan uşaqlar vəziyyətin pisləşməsinin qarşısını almaq və ya irəliləməsini ləngitmək üçün sink qəbul etmək istəyə bilərlər.

Üçüncü mərhələ

Semptomlar yaxşılaşdıqdan və mis səviyyələriniz normal olduqdan sonra, uzunmüddətli baxım terapiyasına diqqət yetirmək istəyəcəksiniz. Buraya davamlı sink və ya xelat terapiyası və mis səviyyələrini mütəmadi olaraq nəzarət etmək daxildir.

Mis səviyyələrini də yüksək səviyyəli qidalardan imtina edərək idarə edə bilərsiniz, məsələn:

• quru meyvə
• qaraciyər
• göbələk
• qoz-fındıq
• qabıqlı balıq
• şokolad
• multivitaminlər

Evdəki su səviyyənizi də yoxlamaq istəyə bilərsiniz. Evinizdə mis borular varsa suyunuzda əlavə mis ola bilər.

Semptomlar yaşayan bir insanda dərmanların işləməsi dörd aydan altı aya qədər davam edə bilər. Bir şəxs bu müalicələrə cavab vermirsə, qaraciyər nəqli tələb oluna bilər. Uğurlu bir qaraciyər transplantasiyası Wilson xəstəliyini müalicə edə bilər. Qaraciyər transplantasiyası üçün müvəffəqiyyət nisbəti bir ildən sonra yüzdə 85-dir.

Wilson xəstəliyinin perspektivi nədir?

Wilson xəstəliyi üçün geninizin olduğunu nə qədər tez bilsəniz, proqnozunuz bir o qədər yaxşıdır. Wilson xəstəliyi müalicə edilmədiyi təqdirdə qaraciyər çatışmazlığına və beyin zədələnməsinə çevrilə bilər.

Erkən müalicə nevroloji problemləri və qaraciyər zədələnməsini bərpa etməyə kömək edə bilər. Daha sonrakı bir mərhələdə müalicə xəstəliyin daha da irəliləməsini maneə törədə bilər, lakin bu, zərərləri həmişə bərpa edə bilməz. İnkişaf etmiş mərhələlərdə olan insanlar həyatları boyunca simptomlarını necə idarə edəcəyini öyrənməli ola bilərlər.

Wilson xəstəliyinin qarşısını ala bilərsinizmi?

Wilson xəstəliyi, valideynlərdən övladlarına ötürülən irsi bir gendir. Valideynlərin Wilson xəstəliyi olan bir uşağı varsa, bu xəstəliyi olan digər uşaqları da ola bilər.

Wilson xəstəliyinin qarşısını ala bilməməyinizə baxmayaraq, vəziyyətin başlanğıcını gecikdirə və ya ləngidə bilərsiniz. Wilson xəstəliyinizin erkən olduğunu bilsəniz, sink kimi dərmanlar qəbul edərək simptomların göstərilməsinin qarşısını ala bilərsiniz. Genetik bir mütəxəssis, valideynlərə Wilson xəstəliyini uşaqlarına ötürmək üçün potensial risklərini müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər.

Növbəti addımlar

Sizdə və ya tanıdığınız bir insanda Wilson xəstəliyiniz varsa və ya qaraciyər çatışmazlığı əlamətləri varsa, həkiminizlə görüşün. Bu vəziyyət üçün ən böyük göstərici ailə tarixçəsidir, lakin mutasiya edilmiş gen bir nəsli atlaya bilər. Doktorunuzun təyin edəcəyi digər testlərlə yanaşı bir genetik test istəmək istəyə bilərsiniz.

Wilson xəstəliyi üçün bir diaqnoz qoyarsanız dərhal müalicənizə başlamaq istəyəcəksiniz. Erkən müalicə, xüsusən hələ əlamətlər göstərməmisinizsə, vəziyyətin qarşısını almağa və ya təxirə salmağa kömək edə bilər. Dərman tərkibinə xelatlayıcı maddələr və sink daxildir və işləmək altı aya qədər çəkə bilər. Mis səviyyələriniz normallaşdıqdan sonra da Wilson xəstəliyi ömürlük bir vəziyyət olduğundan dərman qəbul etməyə davam etməlisiniz.