JAK2 Gen nədir?

MəZmun

• Baxış
• Genetika və xəstəlik
• Normal JAK2 funksiyası
• JAK2 və qan xəstəlikləri
• JAK2 tədqiqatı

Baxış

JAK2 fermenti son vaxtlar miyelofibroz (MF) müalicəsi üçün tədqiqatların mərkəzində olmuşdur. MF üçün ən yeni və ümidverici müalicələrdən biri də JAK2 fermentinin nə qədər işlədiyini dayandıran və ya yavaşlatan bir dərmandır. Bu xəstəliyin ləngiməsinə kömək edir.

JAK2 fermenti və onun JAK2 geni ilə əlaqəsi barədə məlumat əldə etmək üçün oxumağa davam edin.

Genetika və xəstəlik

JAK2 genini və fermentini daha yaxşı başa düşmək üçün, gen və fermentlərin bədənimizdə necə bir arada işlədiyini əsaslı şəkildə başa düşmək faydalıdır.

Genlərimiz, bədənimizin işləməsi üçün təlimat və ya plandır. Bədənimizin hər hüceyrəsində bu təlimat toplusu var. Hüceyrələrimizə fermentlər verməyə davam edən zülalların necə hazırlanacağını izah edirlər.

Fermentlər və zülallar, həzmə kömək etmək, hüceyrələrin böyüməsini təşviq etmək və ya bədənimizi infeksiyalardan qorumaq kimi müəyyən işləri yerinə yetirmək üçün bədənin digər hissələrinə mesajlar verirlər.

Hüceyrələrimiz böyüdükcə və bölündükcə, hüceyrələrdəki genlərimiz mutasiyaya məruz qalır. Hüceyrə həmin mutasiyanı yaratdığı hər hüceyrəyə ötürür. Bir gen mutasiya aldıqda, planların oxunmasını çətinləşdirə bilər.

Bəzən mutasiya hüceyrə heç bir protein yarada bilməyəcəyi qədər oxunmayan bir səhv meydana gətirir. Digər vaxtlarda, mutasiya zülalın çox vaxt işləməsinə və ya daim açıq qalmasına səbəb olur. Bir mutasiya zülal və ferment funksiyasını pozduqda, bədəndə xəstəlik yarada bilər.

Normal JAK2 funksiyası

JAK2 geni, hüceyrələrimizə hüceyrələrin böyüməsini təşviq edən JAK2 proteinini hazırlamaq üçün təlimat verir. JAK2 geni və fermenti hüceyrələrin böyüməsinə və istehsalına nəzarət etmək üçün çox vacibdir.

Qan hüceyrələrinin böyüməsi və istehsalı üçün xüsusilə vacibdirlər. JAK2 fermenti sümük iliyimizdəki kök hüceyrələrdə çətin işləyir. Hematopoetik kök hüceyrələr olaraq da bilinən bu hüceyrələr yeni qan hüceyrələri yaratmaqdan məsuldur.

JAK2 və qan xəstəlikləri

MF olan insanlarda olan mutasiyalar, JAK2 fermentinin hər zaman açıq qalmasına səbəb olur. Bu, JAK2 fermentinin daim işlədiyi və meqakaryosit adlanan hüceyrələrin çox istehsalına səbəb olduğu anlamına gəlir.

Bu megakaryositlər digər hüceyrələrə kollageni sərbəst buraxmasını söyləyirlər. Nəticədə, çapıq toxuması sümük iliyində yığılmağa başlayır - MF-nin xəbərdarlıq əlaməti.

JAK2-dəki mutasiyalar digər qan xəstəlikləri ilə də əlaqəlidir. Ən çox mutasiyalar politemiya vera (PV) adlanan bir vəziyyətlə əlaqələndirilir. PV-də JAK2 mutasiyası nəzarətsiz qan hüceyrəsi istehsalına səbəb olur.

PV olan insanların təxminən 10-15 faizi MF inkişafına davam edəcəkdir. Tədqiqatçılar JAK2 mutasiyası olan bəzi insanların MF inkişafına səbəb olduqlarını, bəzilərinin əvəzinə PV inkişaf etdiyini bilmirlər.

JAK2 tədqiqatı

JAK2 mutasiyaları MF olan insanların yarısından çoxunda və PV xəstələrinin yüzdə 90-dan çoxunda tapıldığı üçün bir çox tədqiqat layihəsinin mövzusu olmuşdur.

JAK2 fermentləri ilə işləyən ruxolitinib (Jakafi) adlanan yalnız FDA tərəfindən təsdiqlənmiş bir dərman var. Bu dərman JAK inhibitoru kimi işləyir, yəni JAK2-nin fəaliyyətini ləngidir.

Ferment aktivliyi yavaşladıqda ferment həmişə açıq olmur. Bu, daha az meqakarosit və kollagen istehsalına gətirib çıxarır və nəticədə MF-də çapıq toxumasının yığılmasını ləngidir.

Ruxolitinib dərmanı qan hüceyrələrinin istehsalını da tənzimləyir. Bunu hematopoetik kök hüceyrələrdə JAK2-nin işini yavaşlatmaqla edir. Bu, həm PV, həm də MF-də faydalı olur.

Hal-hazırda, digər JAK inhibitorlarına diqqət yetirən bir çox klinik sınaq var.Tədqiqatçılar, ümid edirəm MF üçün daha yaxşı bir müalicə və ya bir çarə tapa bilmək üçün bu gen və fermenti necə manipulyasiya edəcəkləri üzərində də çalışırlar.