VATER sindromu nədir?

MəZmun

• Baxış
• Buna səbəb nədir?
• Semptomlar hansılardır?
• Vertebral qüsurlar
• Anal qüsurlar
• Ürək qüsurları
• Trakeoezophageal fistula
• Böyrək qüsurları
• Ekstremal qüsurlar
• Digər simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur?
• Müalicə variantları hansılardır?
• Outlook

Baxış

Tez-tez VATER assosiasiyası adlanan VATER sindromu, tez-tez birlikdə baş verən bir qrup doğuş qüsurudur. VATER bir kısaltmadır.Hər hərf təsirlənmiş bədənin bir hissəsidir:

• onurğa (onurğa sümükləri)
• anus
• traxeoezofageal (traxeya və yemək borusu)
• böyrək (böyrək)

Ürək (ürək) və əzalar da təsir edərsə, assosiasiya VACTERL adlanır. Çox tez-tez olduğu kimi, VACTERL tez-tez daha dəqiq müddətdir.

VATER və ya VACTERL assosiasiyası diaqnozu qoymaq üçün körpənin bu bölgələrdən ən azı üçündə doğuş qüsurları olmalıdır.

VATER / VACTERL birləşməsi nadirdir. Təxminən hər 10.000-40.000 körpədən 1-i bu qrup şərtlərlə doğulur.

Buna səbəb nədir?

Həkimlər VATER birləşməsinə nəyin səbəb olduğunu dəqiq bilmirlər. Qüsurların hamiləliyin əvvəlində baş verdiyinə inanırlar.

Genlər və ətraf mühit faktorları birləşə bilər. Heç bir gen müəyyən edilməyib, lakin tədqiqatçılar vəziyyətlə əlaqəli bir neçə xromosom anormallıq və gen dəyişikliyini (mutasiya) tapdılar. Bəzən eyni ailədə birdən çox adam təsirlənir.

Semptomlar hansılardır?

Semptomlar körpənin hansı qüsurlarının olmasından asılıdır.

Vertebral qüsurlar

VATER assosiasiyası olan insanların yüzdə 80-ə qədəri onurğa sümüklərində (fəqərələrdə) qüsurları var. Bu problemlərə aşağıdakılar daxildir:

• onurğada itkin sümüklər
• onurğada əlavə sümüklər
• anormal formalı sümüklər
• birləşdirilmiş sümüklər
• əyri bel (skolyoz)
• əlavə qabırğa

Anal qüsurlar

VATER assosiasiyası olan insanların yüzdə 60 ilə 90 arasında anus problemi var:

• anusun üzərindəki açılışın qarşısını alan nazik bir örtük
• yoğun bağırsağın dibi (rektum) ilə anus arasında keçid yoxdur, buna görə də nəcis bağırsaqdan bədəndən çıxa bilməz

Anus ilə bağlı problemlər aşağıdakı simptomlara səbəb ola bilər.

• şişmiş qarın
• qusma
• bağırsaq boşluğu və ya çox az bağırsaq hərəkəti yoxdur

Ürək qüsurları

VACTERL-dəki "C" "ürək" deməkdir. Ürək problemləri bu vəziyyəti olan insanların yüzdə 40-80'ini təsir edir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Mədəcik septal qüsuru (VSD). Bu, ürəyin sağ və sol alt otaqlarını (mədəcikləri) ayıran divardakı bir çuxurdur.
• Atrial septum qüsuru. Divardakı bir çuxur ürəyin iki yuxarı otağını (atrium) böldüyü zaman budur.
• Fallot Tetralogiyası. Bu dörd ürək qüsurunun birləşməsidir: VSD, genişlənmiş aorta qapağı (aortu aşan), ağciyər qapağının daralması (ağciyər stenozu) və sağ mədəciyin qalınlaşması (sağ mədəciyin hipertrofiyası).
• Hipoplastik sol ürək sindromu. Bu, ürəyin sol tərəfinin düzgün əmələ gəlməməsi və qanın ürəkdən axmasına mane olmasıdır.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA, ürəyin qan damarlarından birində qanın oksigen götürmək üçün ağ ciyərlərə getməsinə mane olan anormal bir açılış olduqda meydana gəlir.
• Böyük arteriyaların hərəkəti. Ürəkdən çıxan iki əsas arteriya geriyə (köçürülmüş) olur.

Ürək problemlərinin simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• nəfəs almaqda problem
• nəfəs darlığı
• dəriyə mavi rəng
• yorğunluq
• anormal ürək ritmi
• sürətli ürək dərəcəsi
• ürək şırıltısı (səs səsi)
• zəif yemək
• çəki artımı yoxdur

Trakeoezophageal fistula

Fistula nəfəs borusu (nəfəs borusu) ilə özofagus (qidanı ağızdan mədəyə aparan boru) arasında anormal bir əlaqədir. Bu iki quruluş ümumiyyətlə bir-birinə bağlı deyildir. Yeməyin boğazdan mədəyə keçməsinə mane olur, bəzi qidaları ağciyərlərə yönəldir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• ağciyərlərə qida nəfəsi
• qidalanma zamanı öskürək və ya boğulma
• qusma
• dəriyə mavi rəng
• nəfəs almaqda problem
• şişkin qarın
• zəif kilo alma

Böyrək qüsurları

VATER / VACTERL xəstələrinin təxminən yüzdə 50-də böyrək qüsurları var. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• zəif formalaşmış böyrək (lər)
• səhv yerdə olan böyrəklər
• böyrəklərdən sidik tıxanması
• sidik kisəsindən böyrəklərə rezeksiya

Böyrək qüsurları tez-tez sidik yolu infeksiyalarına səbəb ola bilər. Oğlanlarda da penislərinin açılışının ucunda deyil, alt hissəsində olduğu bir qüsur ola bilər (hipospadialar).

Ekstremal qüsurlar

VACTERL olan körpələrin yüzdə 70-ə qədəri qüsurludur. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• itkin və ya zəif inkişaf etmiş baş barmaqlar
• əlavə barmaqlar və ya barmaqlar (polidaktiliya)
• toxunmuş barmaqlar və ya ayaq barmaqları (sindaktilik)
• zəif inkişaf etmiş qollar

Digər simptomlar

VATER assosiasiyasının digər, daha ümumi simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• yavaş böyümə
• kökəlmə
• qeyri-bərabər üz xüsusiyyətləri (asimmetriya)
• qulaq qüsurları
• ağciyər qüsurları
• vajina və ya penislə bağlı problemlər

VATER / VACTERL dərnəyinin öyrənməyə və intellektual inkişafa təsir göstərmədiyini qeyd etmək vacibdir.

Diaqnoz necə qoyulur?

VATER assosiasiyası bir şərt qrupu olduğundan, heç bir test onu təyin edə bilməz. Həkimlər ümumiyyətlə diaqnozu klinik əlamətlərə və simptomlara əsasən qoyurlar. Bu vəziyyətdə olan körpələrdə ən az üç VATER və ya VACTERL qüsuru var. VATER / VACTERL assosiasiyası ilə xüsusiyyətləri paylaşa biləcək digər genetik sindromları və şərtləri istisna etmək vacibdir.

Müalicə variantları hansılardır?

Müalicə hansı növ qüsurların iştirak etdiyinə əsaslanır. Cərrahiyyə anal boşluğu, onurğa sütunu, ürək və böyrək sümükləri ilə əlaqədar problemlər daxil olmaqla bir çox qüsuru aradan qaldırır. Tez-tez bu prosedurlar uşaq doğulduqdan dərhal sonra edilir.

VATER assosiasiyası bir neçə bədən sistemini əhatə etdiyi üçün, bir neçə fərqli həkim, bunları müalicə edir:

• kardioloq (ürək problemləri)
• qastroenteroloq (GI trakt)
• ortopediya mütəxəssisi (sümüklər)
• uroloq (böyrəklər, sidik kisəsi və sidik sisteminin digər hissələri)

VATER assosiasiyası olan uşaqlar gələcək problemlərin qarşısını almaq üçün ümumiyyətlə ömür boyu nəzarət və müalicəyə ehtiyac duyurlar. Fiziki terapevt və peşə terapevti kimi mütəxəssislərin köməyinə ehtiyacları ola bilər.

Outlook

Dünyagörüşü bir insanın hansı növ qüsurları olduğuna və bu problemlərin necə müalicə olunduğuna bağlıdır. Tez-tez VACTERL dərmanı olan insanların həyatları boyunca simptomları olur. Ancaq düzgün müalicə ilə sağlam həyat sürə bilərlər.