Miyelomeningosel

Miyelomeningosel, doğuşdan əvvəl onurğa və onurğa kanalının bağlanmadığı bir doğuş qüsurudur.

Vəziyyət spina bifida növüdür.

Normalda hamiləliyin ilk ayında körpənin onurğa sütununun iki tərəfi (və ya onurğa sütunu) onurğa beyni, onurğa sinirləri və beyin beyinlərini (onurğa beyni əhatə edən toxumaları) örtmək üçün birləşir. Bu nöqtədə inkişaf edən beyin və onurğa sinir borusu adlanır. Spina bifida, onurğa nahiyəsindəki sinir borusunun tamamilə bağlanmadığı hər hansı bir doğuş qüsurunu ifadə edir.

Miyelomeningosel, onurğa sümüklərinin tamamilə əmələ gəlmədiyi bir sinir borusu qüsurudur. Bu, natamam bir onurğa kanalına səbəb olur. Onurğa beyni və beyin beyinləri uşağın belindən çıxır.

Bu vəziyyət hər 4000 körpədən 1-ni təsir edə bilər.

Spina bifida xəstəliyinin qalan hissəsi ən çox yayılmışdır:

• Spina bifida occulta, bel sümüklərinin bağlanmadığı bir vəziyyət. Onurğa beyni və beyin beyinləri yerində qalır və dəri ümumiyyətlə qüsuru örtür.
• Meningoceles, beyin beyinlərinin onurğa qüsurundan çıxması bir vəziyyətdir. Onurğa beyni yerində qalır.

Miyelomeningosel olan bir uşaqda digər anadangəlmə xəstəliklər və ya doğuş qüsurları da ola bilər. Bu vəziyyətdə olan on uşaqdan səkkizində hidrosefali var.

Onurğa beyni və ya kas-iskelet sisteminin digər pozğunluqları görülə bilər:

• Siringomiyeliya (onurğa beyni daxilində maye ilə doldurulmuş kist)
• Kalça dislokasiyası

Miyelomeningoselin səbəbi məlum deyil. Ancaq hamiləlikdən əvvəl və erkən hamiləlik dövründə bir qadının cəsədində az miqdarda folik turşusu olması, bu tip doğuş qüsurunda rol oynayır. Folik turşusu (və ya folat) beyin və onurğa beyni inkişafı üçün vacibdir.

Bir uşaq miyelomeningosel ilə doğulursa, bu ailədəki gələcək uşaqlarda ümumi populyasiyadan daha yüksək risk var. Ancaq bir çox hallarda ailə əlaqəsi yoxdur. Diabet, obezite və anada nöbet əleyhinə dərmanların istifadəsi kimi amillər bu qüsur riskini artıra bilər.

Bu pozğunluğu olan yeni doğulmuş körpənin ortasında belinin aşağı hissəsində açıq bir sahə və ya maye ilə dolu kisə olacaqdır.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Sidik kisəsi və ya bağırsaq nəzarətinin itirilməsi
• Hissin qismən və ya tam olmaması
• Bacakların qismən və ya tamamilə iflic olması
• Yenidoğanın kalçasının, bacaklarının və ya ayaqlarının zəifliyi

Digər əlamətlər və / və ya simptomlar aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Anormal ayaq və ya ayaq kimi ayaqları
• Kəllə içərisində maye yığılması (hidrosefali)

Prenatal müayinə bu vəziyyəti aşkar etməyə kömək edə bilər. İkinci üç aylıq dövrdə hamilə qadınlar dördlü ekran adlanan qan testindən keçə bilərlər. Bu test miyelomeningosel, Daun sindromu və körpədəki digər anadangəlmə xəstəlikləri araşdırır. Spina bifida ilə körpəni daşıyan qadınların əksəriyyətində maternal alfa fetoprotein (AFP) adlanan bir protein səviyyəsi artacaq.

Dördlü ekran testi müsbətdirsə, diaqnozu təsdiqləmək üçün əlavə müayinə lazımdır.

Bu cür testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Hamiləlik ultrasəs
• Amniyosentez

Miyelomeningosel uşaq doğulduqdan sonra görülə bilər. Nevroloji müayinə uşağın qüsurun altında sinirlə əlaqəli funksiyalarının itirildiyini göstərə bilər. Məsələn, körpənin müxtəlif yerlərdə sancaqlara necə cavab verdiyini izləmək, körpənin hissləri harada hiss edə biləcəyini izah edə bilər.

Doğuşdan sonra körpədə aparılan testlər onurğa nahiyəsinin rentgenoqrafiyası, ultrasəs, CT və ya MRT-ni əhatə edə bilər.

Tibb işçisi genetik məsləhət verə bilər. Qüsuru bağlamaq üçün uşaqlıqdaxili əməliyyat (körpə doğulmadan əvvəl) bəzi sonrakı fəsadlar riskini azalda bilər.

Körpəniz dünyaya gəldikdən sonra qüsuru düzəltmək üçün əməliyyat ən çox ömrünün ilk günlərində təklif olunur. Əməliyyatdan əvvəl, açıq onurğa beyni zədələnməsini azaltmaq üçün körpəyə diqqətlə baxılmalıdır. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Xüsusi qayğı və yerləşdirmə
• Qoruyucu cihazlar
• İdarəetmə, qidalanma və hamam üsullarında dəyişikliklər

Hidrosefali olan uşaqlar üçün ventrikuloperitoneal şunt yerləşdirilməsinə ehtiyac ola bilər. Bu, ventriküllərdən (beyində) əlavə mayenin qarın boşluğuna (qarın boşluğuna) axmasına kömək edəcəkdir.

Antibiotiklər menenjit və ya sidik yolu infeksiyaları kimi infeksiyaların müalicəsi və ya qarşısını almaq üçün istifadə edilə bilər.

Çox uşaq onurğa beyni və onurğa sinirlərinin zədələnməsi nəticəsində yaranan problemlər üçün ömür boyu müalicəyə ehtiyac duyacaq.

Buraya daxildir:

• Sidik kisəsi və bağırsaq problemləri - Sidik kisəsi üzərindəki yumşaq aşağı təzyiq sidik kisəsini boşaltmağa kömək edə bilər. Kateter adlanan drenaj borularına da ehtiyac ola bilər. Bağırsaq təhsili proqramları və yüksək lifli pəhriz bağırsaq fəaliyyətini yaxşılaşdırır.
• Əzələ və oynaq problemləri - Kas-iskelet əlamətlərini müalicə etmək üçün ortopedik və ya fiziki müalicəyə ehtiyac ola bilər. Braketlərə ehtiyac ola bilər. Miyelomeningoselli bir çox insan ilk növbədə əlil arabasından istifadə edir.

İzləmə imtahanları ümumiyyətlə uşağın həyatı boyu davam edir. Bunlar:

• İnkişafın inkişafını yoxlayın
• Hər hansı bir intellektual, nevroloji və ya fiziki problemi müalicə edin

Ziyarət edən tibb bacıları, sosial xidmətlər, dəstək qrupları və yerli təşkilatlar emosional dəstək verə bilər və əhəmiyyətli problemləri və ya məhdudiyyətləri olan miyelomeningoselli bir uşağın qayğısına qalmaqda kömək edə bilər.

Spina bifida dəstək qrupunda iştirak etmək faydalı ola bilər.

Miyelomeningosel ən çox cərrahi yolla düzəldilə bilər, lakin təsirlənmiş sinirlər hələ də normal işləməyə bilər. Körpənin belindəki qüsurun yeri nə qədər yüksək olarsa, bir o qədər çox sinir təsirlənəcəkdir.

Erkən müalicə ilə ömür uzunluğu ciddi şəkildə təsirlənmir. Sidiyin zəif drenajı səbəbindən böyrək problemləri ən çox görülən ölüm səbəbidir.

Çox uşaq normal zəkaya sahib olacaq. Bununla birlikdə, hidrosefali və menenjit riski səbəbindən bu uşaqların çoxunun öyrənmə problemləri və nöbet pozuqluğu olacaqdır.

Onurğa beyni daxilində yeni problemlər, xüsusən uşaq yetkinlik dövründə sürətlə böyüməyə başladıqdan sonra, sonrakı dövrlərdə inkişaf edə bilər. Bu, skolyoz, ayaq və ya ayaq biləyi deformasiyaları, kalçanın çıxması, oynaqların sıxılması və ya kontraktı kimi ortopedik problemlərin yanında daha çox funksiya itkisinə səbəb ola bilər.

Miyelomeningoselli bir çox insan ilk növbədə əlil arabasından istifadə edir.

Spina bifidanın ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Travmatik doğuş və körpənin çətin doğuşu
• Tez-tez sidik yolu infeksiyaları
• Beyində maye yığılması (hidrosefali)
• Bağırsaq və ya mesane nəzarətinin itirilməsi
• Beyin infeksiyası (meningit)
• Qalıcı zəiflik və ya bacakların iflic olması

Bu siyahı hər şey daxil olmaya bilər.

Provayderinizə zəng edin:

• Yeni doğulmuş körpənin onurğasında kisə və ya açıq sahə görünür
• Uşağınız gəzməyə və ya sürünməyə gecikir
• Hidrosefali simptomları inkişaf edir, bunlar qabarıq yumşaq ləkə, qıcıqlanma, həddindən artıq yuxululuq və qidalanma çətinlikləridir
• Menenjit simptomları qızdırma, sərt boyun, əsəbilik və yüksək səslə inkişaf edir

Folik turşu əlavələri miyelomeningosel kimi sinir borusu qüsurları riskini azaltmağa kömək edə bilər. Hamilə qalmağı düşünən hər bir qadının gündə 0,4 mq fol turşusu qəbul etməsi tövsiyə olunur. Yüksək riski olan hamilə qadınların daha yüksək dozaya ehtiyacı var.

Folik turşusu çatışmazlıqlarının hamilə qalmadan əvvəl düzəldilməli olduğunu xatırlamaq vacibdir, çünki qüsurlar çox erkən inkişaf edir.

Hamilə qalmağı planlaşdıran qadınlar qanlarındakı fol turşusunun miqdarını təyin etmək üçün yoxlanıla bilər.

Meningomyelocele; Spina bifida; Onurğa yarığı; Sinir borusu qüsuru (NTD); Doğuş qüsuru - miyelomeningosel

• Ventrikuloperitoneal şunt - boşalma

• Spina bifida
• Spina bifida (şiddət dərəcələri)

Obstetrik Təcrübə Komitəsi, Ana-Fetal Tibb Cəmiyyəti. Amerika Mama və Ginekoloq Kolleci. ACOG Komitəsinin rəyi yox. 720: miyelomeningosel üçün ana-fetal əməliyyat. Obstet Jinekol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Mərkəzi sinir sisteminin anadangəlmə anomaliyaları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Prenatal miyelomeningoselin düzəldilməsi üçün fetal cərrahiyyədə ana və mamalıq fəsadları: sistematik bir baxış.Neyrocərrah Fokusu. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 732.