Fərqli Onurğa Əzələ Atrofiyasını Qırmaq

MəZmun

• SMA-ya səbəb olan nədir?
• Tip 1 SMA
• Semptomlar başlayanda
• Semptomlar
• Outlook
• Tip 2 SMA
• Semptomlar başlayanda
• Semptomlar
• Outlook
• 3 SMA yazın
• Semptomlar başlayanda
• Semptomlar
• Outlook
• Tip 4 SMA
• Semptomlar başlayanda
• Semptomlar
• Outlook
• Nadir SMA növləri
• Paket

Onurğa əzələ atrofiyası (SMA) 6000-10000 insandan 1-ni təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bir insanın əzələ hərəkətini idarə etmək qabiliyyətini zəiflədir. SMA olan hər kəsdə bir gen mutasiyası olsa da, xəstəliyin başlanğıcı, simptomları və inkişafı xeyli dəyişir.

Bu səbəbdən SMA tez-tez dörd növə bölünür. Digər nadir SMA formalarına müxtəlif gen mutasiyaları səbəb olur.

Fərqli SMA növləri haqqında məlumat əldə etmək üçün oxuyun.

SMA-ya səbəb olan nədir?

Dörd SMA növü, "motor neyronun sağ qalması" mənasını verən SMN adlı bir protein çatışmazlığından qaynaqlanır. Motor neyronları, əzələlərimizə siqnal göndərməkdən məsul olan onurğa beyindəki sinir hüceyrələridir.

Hər iki nüsxədə bir mutasiya (səhv) meydana gəldikdə SMN1 gen (iki nüsxə xromosom 5-in hər birində), SMN zülalının çatışmazlığına səbəb olur. SMN zülalı az və ya az istehsal olunursa, bu, motor funksiyası problemlərinə səbəb olur.

Genlər o qonşu SMN1, çağırdı SMN2 genlər, quruluşlarına görə bənzərdir SMN1 genlər. Bəzən SMN zülal çatışmazlığını ödəməyə kömək edə bilər, ancaq sayı SMN2 genlər insandan insana dəyişir. Beləliklə, SMA növü neçə nəfərdən asılıdır SMN2 bir insanın özlərini ödəməyə kömək etməsi lazım olan genlər SMN1 gen mutasiyası. Xromosomlu 5 ilə əlaqəli SMA olan birinin daha çox nüsxəsi varsa SMN2 gen, daha çox işləyən SMN zülalı istehsal edə bilərlər. Bunun qarşılığında, SMA, daha az nüsxəsi olan birinə nisbətən daha gec başlanğıcla daha yumşaq olacaqdır SMN2 gen.

Tip 1 SMA

Tip 1 SMA-ya infantil başlanğıclı SMA və ya Werdnig-Hoffmann xəstəliyi də deyilir. Ümumiyyətlə, bu tip yalnız iki nüsxə olması ilə əlaqədardır SMN2 gen, hər xromosomda bir. 5. Yeni SMA diaqnozlarının yarıdan çoxu tip 1-dir.

Semptomlar başlayanda

Tip 1 SMA olan körpələrdə simptomlar doğuşdan sonrakı ilk altı ayda başlayır.

Semptomlar

Tip 1 SMA simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• zəif, əllər və ayaqlar (hipotoniya)
• zəif bir fəryad
• hərəkət, udma və nəfəs alma problemləri
• başını qaldırmaq və ya dayaqsız oturmaq qabiliyyəti

Outlook

Tip 1 SMA olan körpələr əvvəllər iki ildən çox sağ qalmırdılar. Ancaq yeni texnologiya və günümüzün inkişafı ilə, tip 1 SMA olan uşaqlar bir neçə il sağ qala bilər.

Tip 2 SMA

Tip 2 SMA-ya orta SMA da deyilir. Ümumiyyətlə, tip 2 SMA olan insanlar ən az üçə sahibdirlər SMN2 genlər.

Semptomlar başlayanda

Tip 2 SMA simptomları ümumiyyətlə bir körpə 7 ilə 18 ay arasında olduqda başlayır.

Semptomlar

Tip 2 SMA simptomları tip 1-dən daha az şiddətli olurlar:

• öz-özünə ayağa qalxa bilməməsi
• zəif qollar və ayaqlar
• barmaqlarda və əllərdə titrəmə
• skolyoz (əyri bel)
• zəif tənəffüs əzələləri
• öskürəkdə çətinlik

Outlook

Tip 2 SMA ömrünü qısalda bilər, lakin tip 2 SMA olan insanların çoxu yetkin yaşa qədər sağ qalır və uzun ömür yaşayır. Tip 2 SMA olan insanlar gəzmək üçün əlil arabasından istifadə etməli olacaqlar. Gecə daha yaxşı nəfəs almağa kömək edəcək bir cihaza ehtiyacları da ola bilər.

3 SMA yazın

Tip 3 SMA-ya gec başlanan SMA, yüngül SMA və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi də aid edilə bilər. Bu tip SMA simptomları daha çox dəyişkəndir. Tip 3 SMA olan insanlar ümumiyyətlə dörd ilə səkkiz arasındadır SMN2 genlər.

Semptomlar başlayanda

Semptomlar 18 aylıqdan sonra başlayır. Ümumiyyətlə 3 yaşa qədər diaqnoz qoyulur, ancaq dəqiq başlanğıc yaşı dəyişə bilər. Bəzi insanlar erkən yetkinliyə qədər simptomlarla qarşılaşmağa başlaya bilməzlər.

Semptomlar

Tip 3 SMA olan insanlar ümumiyyətlə özləri dayanıb gəzə bilər, ancaq yaşlandıqca yerimək qabiliyyətini itirə bilər. Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• oturmuş yerlərdən qalxmaqda çətinlik çəkir
• balans problemləri
• pillələrə qalxmaq və ya qaçmaqda çətinlik çəkir
• skolyoz

Outlook

Tip 3 SMA ümumiyyətlə bir insanın ömrünü dəyişdirmir, lakin bu tip insanlar artıq çəki alma riski altındadır. Sümükləri də zəifləyə bilər və asanlıqla qırılır.

Tip 4 SMA

Tip 4 SMA-ya yetkinlərdə başlayan SMA da deyilir. Tip 4 SMA olan insanlar dörd ilə səkkiz arasındadır SMN2 genlər, buna görə ağlabatan bir miqdarda normal SMN zülalı istehsal edə bilərlər. Tip 4, dörd növdən ən az yaygındır.

Semptomlar başlayanda

Tip 4 SMA simptomları ümumiyyətlə erkən yetkinlikdə, ümumiyyətlə 35 yaşdan sonra başlayır.

Semptomlar

Tip 4 SMA zamanla tədricən pisləşə bilər. Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• əllərdə və ayaqlarda zəiflik
• yeriməkdə çətinlik
• əzələlərin titrəməsi və seğirmesi

Outlook

Tip 4 SMA bir insanın ömrünü dəyişdirmir və nəfəs alma və udmaq üçün istifadə olunan əzələlər ümumiyyətlə təsirlənmir.

Nadir SMA növləri

Bu tip SMA nadirdir və SMN zülalını təsir edənlərə nisbətən fərqli gen mutasiyalarından qaynaqlanır.

• Tənəffüs çətinliyi ilə onurğa əzələ atrofiyası (SMARD) genin mutasiyasına səbəb olan çox nadir görülən bir SMA formasıdır IGHMBP2. SMARD körpələrdə diaqnoz qoyulur və ciddi tənəffüs problemlərinə səbəb olur.
• Kennedy xəstəliyi və ya onurğa-bulbar əzələ atrofiyası (SBMA), ümumiyyətlə yalnız kişiləri təsir edən nadir bir SMA növüdür. Tez-tez 20 ilə 40 yaş arasında başlayır. Semptomlara əllərin titrəməsi, əzələ krampları, əza zəifliyi və seğirme daxildir. Həyatın sonrakı dövrlərində gəzməyə də səbəb ola bilər, bu tip SMA ümumiyyətlə ömür müddətini dəyişdirmir.
• Distal SMA daxil olmaqla bir çox gendən birində mutasiyaların yaratdığı nadir bir formadır UBA1, DYNC1H1və GARS. Onurğa beyindəki sinir hüceyrələrini təsir edir. Semptomlar ümumiyyətlə ergenlik dövründə başlayır və kramp və ya zəiflik və əzələlərin boşalmasıdır. Bu, ömür müddətinə təsir göstərmir.

Paket

Xromosom 5 ilə əlaqəli dörd fərqli SMA növü var və bu, simptomların başlandığı yaşla təxminən əlaqələndirilir. Növü sayından asılıdır SMN2 bir insanın bir mutasiyanı aradan qaldırmağa kömək etməsi lazım olan genlər SMN1 gen. Ümumiyyətlə, erkən başlanğıc yaşı, daha az nüsxə deməkdir SMN2 və motor funksiyasına daha çox təsir.

Tip 1 SMA olan uşaqlar ümumiyyətlə ən aşağı iş səviyyəsinə sahibdirlər. 2-4 tipləri daha az şiddətli simptomlara səbəb olur. Qeyd etmək vacibdir ki, SMA bir insanın beyninə və ya öyrənmə qabiliyyətinə təsir göstərmir.

SMARD, SBMA və distal SMA daxil olmaqla digər nadir SMA formaları, tamamilə fərqli bir miras nümunəsi ilə fərqli mutasiyalara səbəb olur. Müəyyən bir növ üçün genetik və dünyagörüşü haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün həkiminizlə danışın.