Talassemiya: nədir, simptomları və müalicə variantları

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Talassemiya növləri
• 1. Alfa Talassemiya
• 2. Talassemiya Betası
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə necə aparılır
• 1. Kiçik talassemiya
• 2. Aralıq talassemiya
• 3. Böyük talassemiya
• Mümkün fəsadlar

Aralıq dənizi anemiyası olaraq da bilinən talassemiya, oksigenin toxumalara daşınmasından məsul olan hemoglobin istehsalındakı qüsurlar ilə xarakterizə olunan irsi bir xəstəlikdir.

Talassemiyanın klinik təzahürləri, məsələn, halsızlığa, böyümənin geriləməsinə, solğunluğa və splenomeqaliyaya səbəb ola biləcək hemoglobində təsirlənmiş zəncirlərin miqdarından və baş verən genetik mutasiya növündən asılıdır.

Talassemiya genetik və irsi bir xəstəlikdir, yoluxucu deyil və ya qida çatışmazlığından qaynaqlanır, lakin bəzi talassemiya hallarında müalicə uyğun bir pəhriz tələb edə bilər. Talassemiya pəhrizinin necə qurulduğuna baxın.

Əsas simptomlar

Ümumiyyətlə, xəstəliyin ən yüngül forması olan kiçik talassemiya forması, normal dərəcədə xəstə tərəfindən fərq edilməyən yüngül anemiya və solğunluğa səbəb olur. Bununla birlikdə, xəstəliyin ən güclü növü olan əsas forma səbəb ola bilər:

• Yorğunluq;
• Qıcıqlanma;
• Zəif immunitet sistemi və infeksiyalara qarşı həssaslıq;
• Böyümə gecikməsi;
• Qısa və ya asanlıqla nəfəs alma;
• Solğunluq;
• İştahsızlıq.

Bundan əlavə, zaman keçdikcə xəstəlik dəri və gözlərin sarımtıl rəngi olan sarılıqdan əlavə dalaq, qaraciyər, ürək və sümüklərdə də problemlər yarada bilər.

Talassemiya növləri

Talassemiya təsirlənmiş globin zəncirinə görə alfa və betaya bölünür. Alfa talassemiya vəziyyətində alfa hemoglobin zəncirlərinin istehsalında azalma və ya olmaması, beta talassemiyada isə beta zəncirlərində istehsalın azalması və ya olmaması var.

1. Alfa Talassemiya

Qan hemoglobinin alfa-globin molekulundakı bir dəyişiklikdən qaynaqlanır və bunlara bölünə bilər:

• Alfa talassemiya xüsusiyyəti: yalnız bir alfa-globin zəncirinin azalması səbəbindən yüngül anemiya ilə xarakterizə olunur;
• Hemoglobin H xəstəliyi: xəstəliyin ciddi formalarından biri hesab edilən alfa globin zəncirinə aid 4 alfa genindən 3-nün istehsalının olmaması ilə xarakterizə olunur;
• Bartın hemoglobin fetal sindromu artırır: talassemiyanın ən ağır növüdür, çünki hamiləlik dövründə də fetusun ölümü ilə nəticələnən bütün alfa genlərinin olmaması ilə xarakterizə olunur;

2. Talassemiya Betası

Qan hemoglobininin beta-globin molekulundakı bir dəyişiklikdən qaynaqlanır və bölünə bilər:

• Talassemiya kiçik (kiçik) və ya Beta-talassemiya xüsusiyyəti: bu, xəstəliyin simptomları hiss etmədiyi, buna görə yalnız hematoloji müayinələrdən sonra diaqnoz qoyulan xəstəliyin ən yüngül formalarından biridir. Bu vəziyyətdə ömür boyu spesifik bir müalicə aparmaq tövsiyə edilmir, ancaq həkim yüngül anemiyaların qarşısını almaq üçün fol turşusu əlavəsinin istifadəsini tövsiyə edə bilər;
• Beta-Talassemiya Orta: yüngül və ağır anemiyaya səbəb olur və xəstəyə ara sıra qan köçürülməsi lazım ola bilər;
• Böyük və ya böyük olan beta talassemiya: beta globin zəncirləri istehsalının olmadığı üçün xəstənin anemiya dərəcəsini azaltmaq üçün mütəmadi olaraq qan köçürməsini tələb edən betas talassemiyanın ən ağır klinik görünüşüdür. Solğunluq, həddindən artıq yorğunluq, yuxululuq, əsəbilik, görkəmli üz sümükləri, zəif hizalanmış dişlər və böyüdülmüş orqanlar səbəbi ilə qarın şişməsi ilə xarakterizə olunan simptomlar həyatın ilk ilində görünməyə başlayır.

Daha çox talassemiya hallarında, normal böyümədən daha yavaş bir müddət görə bilərsiniz, bu da uşağı yaşlarına görə gözləniləndən daha qısadır və incədir. Bundan əlavə, müntəzəm olaraq qan köçürülən xəstələrdə ümumiyyətlə bədəndə artıq dəmirin qarşısını alan dərmanların istifadəsi göstərilir.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Talassemiya diaqnozu, qan içində dolaşan hemoglobin növünü qiymətləndirməyi hədəfləyən hemoglobin elektroforezinə əlavə olaraq qan sayımı kimi qan testləri ilə təyin olunur. Hemoglobin elektroforezini necə şərh edəcəyinə baxın.

Xəstəlikdən məsul olan genləri qiymətləndirmək və talassemiya növlərini fərqləndirmək üçün genetik testlər də edilə bilər.

Talassemiyaya diaqnoz qoymaq üçün daban sancması testi aparılmamalıdır, çünki doğuşda dövriyyədə olan hemoglobin fərqlidir və heç bir dəyişikliyə məruz qalmır, talassemiyanı yalnız altı aylıq həyatından sonra təyin etmək mümkündür.

Müalicə necə aparılır

Talassemiyanın müalicəsi həkim tərəfindən aparılmalıdır və ümumiyyətlə xəstəliyin şiddətinə görə dəyişir:

1. Kiçik talassemiya

Bu, xəstəliyin ən yüngül növüdür və spesifik müalicə tələb olunmur. Ümumiyyətlə, insan simptomlarla qarşılaşmır, ancaq cərrahiyyə, ağır xəstəliklər, yüksək stres vəziyyətlərində və ya hamiləlik dövründə anemiyanın pisləşməsindən xəbərdar olmalıdır.

Ümumiyyətlə, həkiminiz qan hüceyrələrinin istehsalını stimullaşdıran və anemiyanı aradan qaldırmağa kömək edən bir vitamin olan fol turşusu əlavələrindən istifadə etməyi tövsiyə edə bilər. Folik turşusu ilə zəngin qidalara və qidanın talassemiyanı necə müalicə etdiyinə baxın.

2. Aralıq talassemiya

Ümumiyyətlə, talassemiyanın bu formasının müalicəsi uşaqda böyümə geriliyi və ya dalaq və qaraciyərin böyüdüyü vəziyyətlərdə uşaqlıqda qan köçürmə ilə aparılır.

3. Böyük talassemiya

Xəstəliyin ən ağır formasıdır, burada insanın anemiya səviyyəsindən asılı olaraq hər 2-4 həftədə bir ömür boyu qan köçürülməsi lazımdır. Müalicə nə qədər tez başlasa, xəstəlik gələcəkdə o qədər az fəsadla qarşılaşacaqdır.

Major talassemiyalı insanlar tez-tez qan köçürülməsi səbəbi ilə bədənində artıq dəmir əmələ gələ bilər, bu səbəbdən də həkim bədənə bağlanan və dəmirin artıq olmasının qarşısını alan dəmir xelatlayıcı dərmanlar təyin edə bilər. Bu dərmanlar həftədə 5-7 dəfə birbaşa venaya və ya həblər vasitəsilə verilə bilər.

Mümkün fəsadlar

Talassemiya komplikasiyaları yalnız xəstəliyin orta və ağır formalarında, xüsusilə düzgün müalicə olunmadığı zaman ortaya çıxır.

Xəstəliyin ara formasında ağırlaşmalar ola bilər:

• Sümüklərdə və dişlərdə deformasiyalar;
• Osteoporoz;
• Öd daşı;
• Bədənin uclarında oksigen çatışmazlığı səbəbindən bacak xoraları;
• Böyrək problemləri;
• Daha yüksək tromboz riski;
• Ürək problemləri.

Ağır hallarda sümük və diş deformiteleri, qaraciyər və dalaq böyüməsi və ürək çatışmazlığı kimi ağırlaşmalar ola bilər.