Klinefelter Sindromunu necə təyin etmək və müalicə etmək olar

MəZmun

• Əsas xüsusiyyətləri
• Niyə Klinefelter sindromu olur?
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə necə aparılır

Klinefelter sindromu, yalnız oğlan uşaqlarını təsir edən və cinsi cütlükdə əlavə X xromosomunun olması səbəbindən yaranan nadir bir genetik xəstəlikdir. XXY ilə xarakterizə olunan bu xromosomal anomaliya, fiziki və bilişsel inkişafda dəyişikliklərə səbəb olur, sinə böyüməsi, bədəndə tük olmaması və ya penisin inkişafının gecikməsi kimi əhəmiyyətli xüsusiyyətlər meydana gətirir.

Bu sindromun müalicəsi olmasa da, ergenlik dövründə testosteron əvəzetmə müalicəsinə başlamaq mümkündür ki, bu da bir çox oğlanın dostları ilə daha çox inkişaf etməsinə imkan verir.

Əsas xüsusiyyətləri

Klinefelter sindromu olan bəzi oğlanlar heç bir dəyişiklik göstərə bilməz, lakin digərləri bəzi fiziki xüsusiyyətlərə sahib ola bilər:

• Çox kiçik xayalar;
• Biraz həcmli döşlər;
• Böyük itburnu;
• Bir neçə üz tükü;
• Kiçik penis ölçüsü;
• Səs normaldan yüksək;
• Sonsuzluq.

Bu xüsusiyyətləri ergenlik dövründə müəyyənləşdirmək daha asandır, çünki oğlan uşaqlarının cinsi inkişafının baş verməsi gözlənilir. Bununla birlikdə, uşaqlıqdan bəri müəyyən edilə bilən, xüsusən də bilişsel inkişafla əlaqəli, danışmaqda çətinlik çəkmək, sürünməkdə gecikmə, konsentrasiyadakı problemlər və ya duyğuları ifadə etməkdə çətinlik çəkmək kimi digər xüsusiyyətlər var.

Niyə Klinefelter sindromu olur?

Klinefelter sindromu, XY əvəzinə XXY olmaqla oğlanın karyotipində əlavə X xromosomunun mövcud olmasına səbəb olan genetik bir dəyişiklik səbəbindən baş verir.

Genetik bir dəyişiklik olsa da, bu sindrom yalnız valideynlərdən uşaqlara aiddir və bu səbəbdən ailədə başqa hallar olsa belə, bu dəyişikliyin baş verməsi üçün daha böyük bir şans yoxdur.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Ümumiyyətlə, bir oğlan uşağında Klinefelter sindromunun ola biləcəyinə dair şübhələr, ergenlik dövründə cinsi orqanlar düzgün inkişaf etmədikdə ortaya çıxır. Beləliklə, diaqnozu təsdiqləmək üçün bir XXY cütlüyünün olub olmadığını təsdiqləmək üçün cinsi xromosom cütlüyünün qiymətləndirildiyi karyotip müayinəsini aparmaq üçün pediatrla məsləhətləşmək məsləhətdir.

Bu müayinə ilə yanaşı, yetkin kişilərdə həkim, diaqnozu təsdiqləməyə kömək etmək üçün hormonlar və ya sperma keyfiyyəti testləri kimi digər testləri də sifariş edə bilər.

Müalicə necə aparılır

Klinefelter sindromunun müalicəsi yoxdur, ancaq həkiminiz sizə testosteronu dəriyə enjeksiyonlar yolu ilə və ya hormonu zamanla tədricən sərbəst buraxan yamalar tətbiq edərək əvəz etməyinizi tövsiyə edə bilər.

Əksər hallarda, bu müalicə ergenlik dövründə başlayanda daha yaxşı nəticələr verir, çünki oğlan uşaqlarının cinsi xüsusiyyətlərini inkişaf etdirdiyi dövrdür, ancaq böyüklərdə də, əsasən döşlərin ölçüsü kimi bəzi xüsusiyyətləri azaltmaq üçün edilə bilər. ya da səsin yüksək olması.

İdrak gecikməsinin olduğu hallarda, ən uyğun mütəxəssislərlə terapiya aparmaq məsləhətdir. Məsələn, danışmaqda çətinlik yaranarsa, bir danışma terapevtinə müraciət etmək məsləhətdir, ancaq bu cür təqib pediatrla müzakirə edilə bilər.