Hunter sindromu: nədir, diaqnoz, simptomlar və müalicə

MəZmun

• Ovçu sindromunun simptomları
• Diaqnoz necə qoyulur
• Hunter Sindromunun Müalicəsi

Mukopolisakkaridoz tip II və ya MPS II olaraq da bilinən Hunter Sindromu, bədənin düzgün işləməsi üçün vacib olan bir ferment Iduronate-2-Sulfatase çatışmazlığı ilə xarakterizə olunan kişilərdə daha çox rast gəlinən nadir bir genetik xəstəlikdir.

Bu fermentin aktivliyindəki azalma səbəbi ilə hüceyrələrin içərisində maddələrin yığılması meydana gəlir, nəticədə oynaq sərtliyi, ürək və tənəffüs dəyişiklikləri, dəri lezyonlarının görünüşü və nevroloji dəyişikliklər kimi ağır simptomlar və mütərəqqi təkamül meydana gəlir. .

Ovçu sindromunun simptomları

Hunter Sindromunun simptomları, xəstəliyin inkişaf sürəti və şiddəti insandan adama dəyişir, xəstəliyin əsas xüsusiyyətləri bunlardır:

• Zehni çatışmazlıq ehtimalı ilə nevroloji dəyişikliklər;
• Qaraciyər və dalağın böyüməsi, qarın bölgəsində böyüməyə səbəb olan hepatosplenomeqaliya;
• Birgə sərtlik;
• Məsələn, böyük bir baş, geniş burun və qalın dodaqlarla qaba və qeyri-mütənasib üz;
• Eşitmə itkisi;
• Retinanın degenerasiyası;
• Çətinlik;
• Tez-tez tənəffüs yoluxucu infeksiyalar;
• Danışmaqda çətinlik çəkir;
• Dəri lezyonlarının görünüşü;
• Əsasən göbək və inguinal yırtıqların olması.

Daha ağır hallarda ürək dəyişikliyi də ola bilər, ürək funksiyasında azalma və tənəffüs dəyişiklikləri ola bilər ki, bu da tənəffüs yollarının tıxanması və ciddi ola biləcək tənəffüs yoluxma şansını artırır.

Xəstəliyi olan xəstələr arasında simptomların fərqli şəkildə təzahür etməsi və inkişaf etməsi səbəbiylə, ömür müddəti də dəyişkəndir və simptomlar daha şiddətli olduqda həyatın birinci və ikinci onilliyi arasında ölüm ehtimalı daha yüksəkdir.

Diaqnoz necə qoyulur

Hunter Sindromu diaqnozu, şəxs tərəfindən göstərilən simptomlara və xüsusi testlərin nəticəsinə görə genetik və ya ümumi praktikant tərəfindən qoyulur. Diaqnozun yalnız klinik təzahürlərə əsaslanaraq qoyulmaması vacibdir, çünki xüsusiyyətləri digər mukopolisakkaridozların göstəricilərinə çox oxşardır və həkimin daha spesifik testlər sifariş etməsi vacibdir. Mukopolisakkaridoz və onu necə təyin etmək barədə daha çox məlumat əldə edin.

Beləliklə, sidikdə qlikozaminoglikanları ölçmək və əsasən fibroblastlar və plazmadakı Iduronate-2-Sulfatase fermentinin aktivlik səviyyələrini qiymətləndirmək vacibdir. Əlavə olaraq, ultrasəs, tənəffüs qabiliyyətini qiymətləndirmək üçün testlər, audiometriya, nevroloji testlər, oftalmik müayinə və kəllə və onurğa sütununun rezonansı kimi simptomların şiddətini yoxlamaq üçün digər testlər tövsiyə olunur.

Hunter Sindromunun Müalicəsi

Hunter Sindromunun müalicəsi insanların təqdim etdiyi xüsusiyyətlərə görə dəyişir, lakin ümumiyyətlə həkim tərəfindən xəstəliyin inkişafının və komplikasiyanın meydana gəlməsinin qarşısını almaq üçün ferment əvəzetməsinin aparılması tövsiyə olunur.

Bundan əlavə, həkim, məsələn, motor və nitq çətinliklərinin qarşısını almaq üçün Sindrom xəstəsinin danışığını və hərəkətini stimullaşdırmaq üçün göstərilən simptomlar və peşə terapiyası və fiziki terapiya üçün xüsusi müalicəni tövsiyə edir.