Edwards sindromu (trisomiya 18): nədir, xüsusiyyətləri və müalicəsi

MəZmun

• Bu sindroma səbəb olan nədir
• Sindromun əsas xüsusiyyətləri
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə necə aparılır

Trisomiya 18 olaraq da bilinən Edwards Sindromu, fetusun inkişafında ləngimələrə səbəb olan, spontan abort və ya mikrosefali və ürək problemləri kimi düzəldilməyən və buna görə də aşağı düşən ciddi doğuş qüsurları ilə nəticələnən çox nadir bir genetik xəstəlikdir. körpənin ömrü.

Ümumiyyətlə, Edwards 'Sindromu, hamilə qadının 35 yaşından yuxarı olduğu hamiləliklərdə daha çox görülür. Beləliklə, bir qadın 35 yaşından sonra hamilə qalırsa, mümkün olan problemləri erkən müəyyənləşdirmək üçün bir mama ilə daha nizamlı bir hamiləlik müayinəsi aparmaq çox vacibdir.

Təəssüf ki, Edwards sindromunun müalicəsi yoxdur və bu səbəbdən bu sindromla dünyaya gələn körpənin ömür uzunluğu azdır, doğuşdan 1 ilədək sağ qalma ehtimalı% 10-dan azdır.

Bu sindroma səbəb olan nədir

Edwards sindromuna 3 nüsxə 18 xromosomunun görünüşü səbəb olur və ümumiyyətlə hər xromosomun yalnız 2 nüsxəsi olur. Bu dəyişiklik təsadüfi bir şəkildə baş verir və bu səbəbdən işin eyni ailədə təkrarlanması qeyri-adi bir haldır.

Tamamilə təsadüfi bir genetik xəstəlik olduğundan, Edwards Sindromu, uşaqlara valideyn olmaqdan başqa bir şey deyil. 35 yaşdan yuxarı hamilə qalan qadınların uşaqlarında daha çox görülsə də, xəstəlik hər yaşda ola bilər.

Sindromun əsas xüsusiyyətləri

Edwards sindromu ilə doğulan uşaqlar ümumiyyətlə aşağıdakı xüsusiyyətlərə malikdirlər:

• Kiçik və dar baş;
• Kiçik ağız və çənə;
• Uzun barmaqlar və zəif inkişaf etmiş baş barmaq;
• Dəyirmi taban ayaqları;
• Damaq yarığı;
• Polikistik, ektopik və ya hipoplastik böyrəklər, böyrək agenezisi, hidronefroz, hidroüreter və ya üreterlərin təkrarlanması kimi böyrək problemləri;
• Mədəcik septumunda və duktus arteriosusdakı qüsurlar və ya polivalvular xəstəlik kimi ürək xəstəlikləri;
• Zehni qüsur;
• Struktur dəyişikliklər və ya ağciyərlərdən birinin olmaması səbəbindən tənəffüs problemləri;
• Emiş çətinliyi;
• Zəif ağlayır;
• Doğuş zamanı aşağı çəki;
• Serebral kist, hidrosefali, anensefaliya kimi beyin dəyişiklikləri;
• Üz iflici.

Hamiləlik dövründə həkim Edward Sindromundan şübhələnə bilər, hamiləliyin 1-ci və 2-ci trimestrində ana serumundakı insan xorionik gonadotropini, alfa-fetoproteini və birləşməmiş estriolunu qiymətləndirən ultrasəs və qan testləri.

Bundan əlavə, hamiləliyin 20-ci həftəsində aparılmış fetal ekokardiyografi, Edwards sindromunun% 100-də mövcud olan ürək çatışmazlığını göstərə bilər.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Edwards sindromunun diaqnozu ümumiyyətlə hamiləlik zamanı həkim yuxarıda göstərilən dəyişiklikləri müşahidə etdikdə qoyulur. Diaqnozu təsdiqləmək üçün xorionik villus punksiyası və amniyosentez kimi digər invaziv müayinələr aparıla bilər.

Müalicə necə aparılır

Edwards Sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur, lakin həkim həyatın ilk bir neçə həftəsində həyati təhlükəli problemləri müalicə etmək üçün dərman və ya əməliyyat təklif edə bilər.

Ümumiyyətlə körpənin kövrək səhhəti var və çox vaxt xüsusi qayğıya ehtiyacı var, buna görə də xəstəxanaya yatması lazım ola bilər ki, əziyyət çəkmədən kifayət qədər müalicə alsın.

Braziliyada diaqnoz qoyulduqdan sonra hamilə qadın abort etdirmə qərarı verə bilər, əgər həkim həyat riskinin olduğunu və ya hamiləlik dövründə ana üçün ciddi psixoloji problemlərin yaranma ehtimalını aşkar edərsə.