DiGeorge sindromu: nədir, əlamətləri və simptomları, diaqnozu və müalicəsi

MəZmun

• Əsas əlamətlər və simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur
• DiGeorge sindromunun müalicəsi

DiGeorge sindromu, timus, paratiroid bezləri və aortada anadangəlmə bir qüsurun səbəb olduğu, hamiləlik zamanı diaqnoz edilə bilən nadir bir xəstəlikdir. Sindromun inkişaf dərəcəsindən asılı olaraq həkim onu ​​qismən, tam və ya keçici olaraq təsnif edə bilər.

Bu sindrom, 22-ci xromosomun uzun qolundakı dəyişikliklərlə xarakterizə olunur, buna görə genetik bir xəstəlikdir və əlamətləri və simptomları uşağa görə dəyişə bilər, kiçik ağız, damaq yarığı, qüsurlu və eşitmə qabiliyyəti azalır. uşaq üçün fəsadlar riskini azaltmaq üçün diaqnozun qoyulması və müalicəyə başlanması vacibdir.

Əsas əlamətlər və simptomlar

Uşaqlarda bu xəstəlik eyni şəkildə inkişaf etmir, çünki simptomlar genetik dəyişikliklərə görə dəyişə bilər. Bununla birlikdə DiGeorge sindromlu uşağın əsas simptomları və xüsusiyyətləri bunlardır:

• Mavimsi dəri;
• Qulaqlar normaldan aşağı;
• Kiçik ağız, balıq ağzına bənzəyir;
• Gecikmiş böyümə və inkişaf;
• Zehni qüsur;
• Öyrənmə çətinlikləri;
• Ürək dəyişiklikləri;
• Yeməklə əlaqəli problemlər;
• İmmunitet sisteminin aşağı tutumu;
• Damaq yarığı;
• Ultrasəs müayinələrində timus və paratiroid bezlərinin olmaması;
• Gözlərdəki qüsurlar;
• Eşitmə və ya eşitmə dərəcəsində azalma;
• Ürək problemlərinin yaranması.

Əlavə olaraq, bəzi hallarda bu sindrom tənəffüs problemlərinə, kilo alma çətinliklərinə, gecikmiş danışma, əzələ spazmlarına və ya məsələn, tonzillit və ya sətəlcəm kimi tez-tez infeksiyalara səbəb ola bilər.

Bu xüsusiyyətlərin əksəriyyəti doğuşdan qısa müddət sonra görünür, lakin bəzi uşaqlarda simptomlar yalnız bir neçə il sonra, xüsusilə də genetik dəyişiklik çox mülayim olduqda özünü göstərə bilər. Beləliklə, valideynlər, müəllimlər və ya ailə üzvləri hər hansı bir xüsusiyyəti müəyyən edərsə, diaqnozu təsdiqləyən pediatrla məsləhətləşin.

Diaqnoz necə qoyulur

Ümumiyyətlə DiGeorge sindromunun diaqnozu bir pediatr tərəfindən xəstəliyin xüsusiyyətlərini müşahidə edərək qoyulur. Buna görə zəruri hesab edərsə, həkim sindromun ümumi ürək dəyişikliklərinin olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün diaqnostik testlər təyin edə bilər.

Bununla birlikdə, daha düzgün bir diaqnoz qoymaq üçün, DiGeorge sindromunun meydana gəlməsindən məsul olan 22-ci xromosomda dəyişikliklərin mövcudluğunun qiymətləndirildiyi sitogenetik olaraq bilinən bir qan testi də sifariş edilə bilər.Sitogenetik testinin necə edildiyini anlayın.

DiGeorge sindromunun müalicəsi

DiGeorge sindromunun müalicəsi körpənin həyatının ilk günlərində, hələ xəstəxanada baş verən diaqnozdan dərhal sonra başlayır. Müalicə ümumiyyətlə immunitet sisteminin və kalsium səviyyəsinin gücləndirilməsini əhatə edir, çünki bu dəyişikliklər infeksiyalara və ya digər ciddi sağlamlıq vəziyyətlərinə səbəb ola bilər.

Digər seçimlərə, körpədə meydana gələn dəyişikliklərə görə damaq yarığı düzəltmək üçün əməliyyat və ürək üçün dərman istifadəsi də daxil ola bilər. DiGeorge sindromunun müalicəsi hələ də yoxdur, ancaq embrion kök hüceyrələrinin istifadəsinin xəstəliyi müalicə edə biləcəyinə inanılır.