Crigler-Najjar sindromu: nədir, əsas növləri və müalicəsi

MəZmun

• Əsas növlər və simptomlar
• Crigler-Najjar sindromu tip 1
• Crigler-Najjar sindromu tip 2
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Müalicə necə aparılır

Crigler-Najjar sindromu, bu maddənin safra yolu ilə çıxarılması üçün çevirən fermentdəki dəyişikliklər səbəbindən bədəndə bilirubinin yığılmasına səbəb olan bir qaraciyərin genetik bir xəstəliyidir.

Bu dəyişiklik fərqli dərəcə və simptom təzahürü şəklində ola bilər, beləliklə sindrom tip 1, daha şiddətli və ya tip 2 ola bilər, daha yüngül və müalicəsi daha asandır.

Beləliklə, aradan qaldırıla bilməyən və bədəndə yığılan bilirubin sarılığa səbəb olur, dəri və gözlər saralır, qaraciyər zədələnir və ya beyin zəhərlənir.

Əsas növlər və simptomlar

Crigler-Najjar sindromu, glukoronil transferaz adlanan bilirubini çevirən qaraciyər fermentinin hərəkətsizlik dərəcəsi və simptomları və müalicəsi ilə fərqlənən 2 növə bölünə bilər.

Crigler-Najjar sindromu tip 1

Ən ciddi növdür, çünki qanda artıq miqdarda yığılan və doğuşda da simptomlara səbəb olan bilirubinin çevrilməsi üçün qaraciyər fəaliyyətinin ümumiyyətlə olmamasıdır.

• Semptomlar: yeni doğulmuş körpənin hiperbilirubinemiya səbəblərindən biri olan və doğuşdan bəri şiddətli sarılıq və qarışıq, yuxululuq, həyəcan, koma və ölüm riski olduğu kernicterus adlanan qaraciyər zədələnməsi və beyin zəhərlənməsi riski var.

Bunun səbəbi və yenidoğanın hiperbilirubinemiya növlərinin necə müalicə ediləcəyi barədə daha çox məlumat əldə edin.

Crigler-Najjar sindromu tip 2

Bu vəziyyətdə bilirubini çevirən ferment çox azdır, hala mövcud olsa da və eyni zamanda ağır olsa da, sarılıq daha az intensivdir və tip 1 sindromdan daha az simptom və fəsad var. beyin də daha kiçikdir yüksəlmiş bilirubinin epizodları.

• Semptomlar: Mülayim və şiddətli ola bilən və ömür boyu digər illərdə görünə bilən müxtəlif intensivliyin sarılığı. Buna, məsələn, infeksiya və ya dehidrasiya kimi bədəndəki bəzi streslərdən sonra da səbəb ola bilər.

Bu sindromun növləri səbəbindən uşağın sağlamlığı və həyatı üçün yaranan risklərə baxmayaraq, müalicə ilə, fototerapiya və ya qaraciyər transplantasiyası ilə təzahürlərin sayını və şiddətini azaltmaq mümkündür.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Crigler-Najjar sindromunun diaqnozu pediatr, qastro və ya hepatoloq tərəfindən fiziki müayinə və qan testlərinə əsaslanaraq qaraciyər funksiyasının qiymətləndirilməsinə əlavə olaraq bilirubin səviyyəsində artım olduğunu, AST, ALT və albumin ilə təyin edilir. misal.

Diaqnoz, sindrom tipini fərqləndirə bilən DNT testləri və ya hətta bir qaraciyər biopsiyası ilə təsdiqlənir.

Müalicə necə aparılır

Crigler-Najjar sindromu tip 1-də bədəndə bilirubin səviyyəsini azaltmaq üçün əsas müalicə, gündə ən az 12 saat mavi işıqla fototerapiya və hər bir insanın ehtiyacından asılı olaraq dəyişə bilər.

Fototerapiya təsirli olur, çünki bilirubini parçalayır və çevirir ki, safra çata bilər və orqanizm tərəfindən xaric edilə bilər. Bu müalicə, bəzi hallarda effektivliyini artırmaq üçün qan köçürülməsi və ya kolestiramin və kalsium fosfat kimi bilirubin xelatlayıcı dərmanların istifadəsi ilə müşayiət edilə bilər. Göstəricilər və fototerapiyanın necə işlədiyi barədə daha çox məlumat əldə edin.

Buna baxmayaraq, uşaq böyüdükcə bədən daha çox müalicəyə davamlı olur, çünki dəri daha davamlı olur və daha çox saatlıq fototerapiya tələb olunur.

Crigler-Najjar sindromu tip 2-nin müalicəsi üçün fototerapiya həyatın ilk günlərində və ya digər yaşlarda yalnız tamamlayıcı bir forma kimi aparılır, çünki bu xəstəlik növü Fenobarbital dərmanı ilə müalicəyə yaxşı cavab verir. bilirubini safra yolu ilə aradan qaldıran qaraciyər fermentinin aktivliyini artırın.

Bununla birlikdə, hər hansı bir sindrom növü üçün qəti müalicə yalnız uyğun bir donor tapmağın və əməliyyat üçün fiziki şərtlərin olması lazım olan qaraciyər transplantasiyası ilə əldə edilir. Nə vaxt göstərildiyini və qaraciyər transplantasiyasından necə qurtulacağını bilin.