Aase-Smith sindromunu necə təyin etmək və müalicə etmək

MəZmun

• Müalicə necə aparılır
• Bu sindroma nə səbəb ola bilər
• Diaqnoz necə qoyulur

Aase-Smith sindromu olaraq da bilinən Aase sindromu, bədənin müxtəlif yerlərində oynaqlarda və sümüklərdə davamlı anemiya və malformasiya kimi problemlərə səbəb olan nadir bir xəstəlikdir.

Ən çox görülən qüsurlardan bəziləri bunlardır:

• Kiçik və ya olmayan oynaqlar, barmaqlar və ya barmaqlar;
• Damaq yarığı;
• Deformasiya olunmuş qulaqlar;
• Düşmüş göz qapaqları;
• Derzləri tam uzatmaqda çətinlik;
• Dar çiyinlər;
• Çox solğun dəri;
• Baş barmaqlarda bağırsaq oynağı.

Bu sindrom doğuşdan yaranır və hamiləlik zamanı təsadüfi bir genetik mutasiya səbəbindən baş verir, bu səbəbdən də əksər hallarda irsi olmayan bir xəstəlikdir. Bununla birlikdə, xəstəliyin valideynlərdən uşaqlara keçə biləcəyi bəzi hallar var.

Müalicə necə aparılır

Müalicə ümumiyyətlə bir pediatr tərəfindən göstərilir və həyatın ilk ilində qan azlığına nəzarət etmək üçün qan köçürülməsini əhatə edir. İllər keçdikcə anemiya daha az nəzərə çarpır, buna görə transfuziya artıq lazım olmaya bilər, ancaq qırmızı qan hüceyrələrinin səviyyəsini qiymətləndirmək üçün tez-tez qan testləri aparmaq məsləhətdir.

Qırmızı qan hüceyrələri səviyyələrini qan köçürülməsi ilə tarazlaşdırmağın mümkün olmadığı ən ağır hallarda, bir sümük iliyi nəqli lazım ola bilər. Bu müalicənin necə edildiyini və hansı risklərin olduğunu görün.

Malformasiyalar nadir hallarda müalicə tələb edir, çünki gündəlik fəaliyyətləri pozmur. Ancaq bu baş verərsə, pediatr, təsirlənmiş sahəni yenidən qurmağa və funksiyasını bərpa etməyə çalışmaq üçün əməliyyat təklif edə bilər.

Bu sindroma nə səbəb ola bilər

Aase-Smith sindromu, bədəndə zülalların əmələ gəlməsi üçün ən vacib 9 gendən birinin dəyişməsindən qaynaqlanır. Bu dəyişiklik ümumiyyətlə təsadüfi olur, lakin daha nadir hallarda valideynlərdən uşaqlara keçə bilər.

Beləliklə, bu sindrom halları olduqda, hamilə qalmazdan əvvəl bu xəstəlik olan uşaq sahibi olma riskinin nə olduğunu öyrənmək üçün həmişə genetik məsləhətləşmələrə müraciət etmək tövsiyə olunur.

Diaqnoz necə qoyulur

Bu sindromun diaqnozu pediatr tərəfindən yalnız qüsurları müşahidə etməklə edilə bilər, lakin diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim sümük iliyi biopsiyası təyin edə bilər.

Sindromla əlaqəli anemiya olub olmadığını müəyyən etmək üçün qırmızı qan hüceyrələrinin miqdarını qiymətləndirmək üçün qan testindən keçmək lazımdır.