Döş xərçəngi üçün genetik test: bunun necə edildiyi və nə vaxt göstərildiyi

MəZmun

• Necə edilir
• Oncotype DX imtahanı
• Nə vaxt
• Mümkün nəticələr

Döş xərçəngi üçün genetik test, həkimə hansı mutasiyanın xərçəng dəyişikliyi ilə əlaqəli olduğunu bilməsinə imkan verməklə yanaşı, döş xərçəngi inkişaf riskini yoxlamaq üçün əsas məqsəddir.

Bu tip testlər ümumiyyətlə 50 yaşından əvvəl döş xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi və ya kişi döş xərçəngi diaqnozu qoyulmuş yaxın qohumları olan insanlar üçün təyin edilir. Test, molekulyar diaqnostika üsullarından istifadə edərək döş xərçənginə həssaslıqla əlaqəli bir və ya daha çox mutasiyanı təyin edən qan testindən ibarətdir, testdə tələb olunan əsas göstəricilər BRCA1 və BRCA2-dir.

Diaqnozun erkən qoyulması və beləliklə müalicənin başlaması üçün mütəmadi olaraq müayinələr aparmaq və xəstəliyin ilk əlamətlərindən xəbərdar olmaq vacibdir. Döş xərçənginin ilkin əlamətlərini necə təyin edəcəyinizi öyrənin.

Necə edilir

Döş xərçəngi üçün genetik test, analiz üçün laboratoriyaya göndərilən kiçik bir qan nümunəsinin analizi ilə aparılır. İmtahanı aparmaq üçün xüsusi bir hazırlıq və ya oruc tutmaq lazım deyil və ağrıya səbəb olmaz, ən çox baş verə bilən şey toplama anında narahatlıqdır.

Bu test, şiş baskılayıcı gen olan BRCA1 və BRCA2 genlərini, yəni xərçəng hüceyrələrinin çoxalmasını maneə törətmək üçün əsas məqsədi daşıyır. Bununla birlikdə, bu genlərin hər hansı birində bir mutasiya olduqda, şiş hüceyrələrinin çoxalması və nəticədə xərçəng inkişafı ilə şişin inkişafını dayandırma və ya təxirə salma funksiyası pozulur.

Tədqiq ediləcək metodologiya və mutasiya növü həkim tərəfindən müəyyən edilir və aşağıdakılar yerinə yetirilir:

• Tam ardıcıllıqla, insanın bütün genomunun göründüyü, içindəki bütün mutasiyaları müəyyənləşdirmək mümkün olduğu;
• Genom sıralaması, bu bölgələrdə mövcud mutasiyaları müəyyənləşdirərək, yalnız DNT-nin spesifik bölgələrinin sıralandığı;
• Xüsusi mutasiya axtarışı, həkimin hansı mutasiyanı bilmək istədiyini və istədiyi mutasiyanı müəyyənləşdirmək üçün xüsusi testlərin aparıldığını, bu metodun artıq məmə xərçəngi üçün müəyyən edilmiş genetik dəyişikliyi olan ailə üzvləri olan insanlar üçün daha uyğun olduğunu;
• Əlavələr və silmələr üçün təcrid olunmuş axtarışXüsusi genlərdəki dəyişikliklərin təsdiq olunduğu bu metodologiya, artıq sekanslaşdırma işi görmüş, lakin tamamlanmağa ehtiyacı olanlar üçün daha əlverişlidir.

Genetik testin nəticəsi həkimə göndərilir və hesabat aşkarlanması üçün istifadə olunan metodu, həmçinin mövcud olduqda genlərin varlığını və müəyyən edilmiş mutasiyanı ehtiva edir. Bundan əlavə, istifadə olunan metodologiyaya əsasən, hesabatda mutasiyanın və ya genin nə qədər ifadə edildiyi bildirilə bilər ki, bu da həkimə döş xərçəngi inkişaf riskini yoxlamağa kömək edə bilər.

Oncotype DX imtahanı

Oncotype DX testi, eyni zamanda döş xərçəngi üçün genetik bir testdir və döş biopsiyası materialının analizindən aparılır və RT-PCR kimi molekulyar diaqnostika üsulları ilə döş xərçəngi ilə əlaqəli genləri qiymətləndirməyi hədəfləyir. Beləliklə, həkimin ən yaxşı müalicəni göstərməsi mümkündür və məsələn, kimyəvi terapiyadan qaçınmaq olar.

Bu test ilkin mərhələlərdə döş xərçəngini müəyyənləşdirə və təcavüz dərəcəsini və müalicəyə reaksiyanın necə olacağını yoxlaya bilər. Beləliklə, məsələn, kimyəvi terapiyanın yan təsirlərindən yayınaraq xərçəngə qarşı daha hədəfli bir müalicə edilə bilər.

Oncotype DX imtahanı xüsusi klinikalarda mövcuddur, onkoloqun tövsiyəsindən sonra aparılmalı və nəticə ortalama 20 gündən sonra açıqlanmalıdır.

Nə vaxt

Döş xərçəngi üçün genetik müayinə, onkoloq, mastoloq və ya genetik tərəfindən göstərilən, qan nümunəsinin analizindən götürülmüş və 50 yaşına çatmamış və ya yumurtalıqdan əvvəl qadın və ya kişi döş xərçəngi diaqnozu qoyulmuş ailə üzvləri üçün tövsiyə olunan bir müayinədir. hər yaşda xərçəng. Bu test vasitəsilə BRCA1 və ya BRCA2-də mutasiyaların olub olmadığını bilmək mümkündür və bu səbəbdən döş xərçənginə tutulma ehtimalını yoxlamaq mümkündür.

Ümumiyyətlə bu genlərdə mutasiyaların olduğuna işarə olduqda, insanın ömür boyu döş xərçənginə tutulacağı ehtimalı yüksəkdir. Xəstəliyin təzahürü riskini müəyyənləşdirmək həkimə aiddir ki, xəstəliyin inkişaf riskinə görə profilaktik tədbirlər alınsın.

Mümkün nəticələr

İmtahanın nəticələri müsbət və ya mənfi ola biləcək bir hesabat şəklində həkimə göndərilir. Genetik testin, ən azı bir gendə bir mutasiya varlığı təsdiq edildikdə müsbət olduğu söylənilir, lakin bu, mütləq insanın xərçəng olub-olmamasını və ya baş verə biləcəyini göstərməməsi lazım olduğunu göstərir. kəmiyyət testlərini aparın.

Lakin, BRCA1 genində bir mutasiya aşkar edildikdə, məsələn, döş xərçəngi inkişafının% 81-ə qədər olma ehtimalı var və mastektomiya edilə bilməklə yanaşı, şəxsin hər il maqnit rezonans tomoqrafiyasından keçməsi tövsiyə olunur. qarşısının alınması forması kimi.

Mənfi genetik test, analiz edilən genlərdə heç bir mutasiyanın təsdiqlənmədiyi bir testdir, lakin çox aşağı olmasına baxmayaraq, mütəmadi müayinələr yolu ilə tibbi nəzarət tələb olunan xərçəngin yaranma ehtimalı var. Döş xərçəngini təsdiqləyən digər testlərə baxın.