Porfirilər

MəZmun

• Porfirilər nədir?
• Səbəbləri
• Növləri
• Simptomlar
• Porfiriyanın diaqnozu
• Müalicə
• Qarşısının alınması
• Fəsadlar
• Porfiriyanın uzunmüddətli dünyagörüşü

Porfirilər nədir?

Porfirilər nadir miras qalmış qan pozğunluqları qrupudur. Bu pozğunluqları olan insanlarda bədənlərində heme adlı bir maddə yaratmaqda problemlər var. Heme, dəmirlə bağlı olan porfirin adlı bədən kimyəvi maddələrindən hazırlanmışdır.

Heme, hemoglobinin, oksigeni daşıyan qırmızı qan hüceyrələrindəki bir proteindir. Qırmızı qan hüceyrələrinə oksigen daşımağa kömək edir və onlara qırmızı rəng verir. Heme, ürək və skelet əzələlərində bir protein olan miyoglobində də var.

Bədən heme etmək üçün bir neçə addımdan keçir. Porfiriyası olan insanlarda orqanizm bu prosesi başa çatdırmaq üçün lazım olan müəyyən fermentlərdən məhrumdur. Bu, porfirinin toxumalarda və qanda yığılmasına səbəb olur. Bu, mülayimdən şiddətə qədər müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər. Porfiriyanın ən çox görülən əlamətləri qarın ağrısı, işığa həssaslıq və əzələlər və sinir sistemi ilə bağlı problemlərdir. Porfiriyanın simptomları dəyişir və hansı fermentin çatışmazlığından asılıdır.

Səbəbləri

Porfiriya genetik bir xəstəlikdir. Milli Sağlamlıq İnstitutlarına görə, porfiriyanın əksər növləri bir valideyn mutasiyasının adlandırdığı anormal bir gendən miras alınmışdır. Bununla birlikdə, müəyyən amillər hücum kimi tanınan porfiriya əlamətlərinə səbəb ola bilər. Faktorlara aşağıdakılar daxildir:

• müəyyən dərmanların istifadəsi
• estrogen kimi hormonların istifadəsi
• alkoqol istifadəsi
• siqaret çəkmək
• infeksiya
• günəş işığına məruz qalma
• stres
• diyet və oruc

Növləri

İki kateqoriyaya bölünən bir neçə növ porfiriya var: qaraciyər və eritropoetik. Qarışıqlığın hepatatik formaları qaraciyərdəki problemlərdən qaynaqlanır. Bunlar qarın ağrısı və mərkəzi sinir sistemi problemləri kimi simptomlarla əlaqələndirilir. Eritropoetik formalar qırmızı qan hüceyrələrindəki problemlərdən qaynaqlanır. Onlar işığa həssaslıqla əlaqələndirilir.

Porfirilərin əsas növləri aşağıdakılardır:

• delta-aminolevulinat-dehidrataza çatışmazlığı porfiriyası
• kəskin ara-sıra porfiriya
• irsi koproporfiriya
• Variegate porfiriya
• anadangəlmə eritropoetik porfiriya
• porfiriya cutanea tarda (PCT)
• hepatotropoetik porfiriya
• eritropoetik protoporfiriya

Amerika Porfiriya Fonduna görə, PCT ən çox yayılmış porfiriya növüdür. Günəş işığına həddindən artıq həssaslıqla əlaqələndirilir.

Simptomlar

Semptomlar porfiriyanın növündən asılıdır. Şiddətli qarın ağrısı bütün növlərdə, həmçinin qırmızı-qəhvəyi rəngli sidikdə mövcuddur. Bu, porfirinlərin yığılması səbəbindən baş verir və ümumiyyətlə bir hücumdan sonra baş verir.

Qaraciyər xəstəliyi ilə əlaqəli simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• əzələ ağrısı
• neyropatiya
• hipertansiyon
• taxikardiya (sürətli ürək döyüntüsü)
• elektrolit balanssızlığı

Eritropoetik xəstəlik ilə əlaqəli simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• dərinin işığa həddindən artıq həssaslığı
• anemiya (bədən kifayət qədər yeni qırmızı qan hüceyrələri istehsal etmədikdə)
• dəri piqmentasiyasında dəyişikliklər
• günəşə məruz qalma ilə əlaqəli pozğun davranış

Porfiriyanın diaqnozu

Bir çox test bu vəziyyəti diaqnoz etməyə kömək edə bilər.

Fiziki problemlər axtaran testlərə aşağıdakılar daxildir:

• bilgisayarlı tomoqrafiya (CT) tarar
• sinə rentgenoqrafiyası
• ekokardiyogram (EKG)

Qan problemləri üçün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• floresan üçün sidik testi
• porfobilinogen (PBG) sidik testi
• tam qan sayı (CBC)

Müalicə

Порфирия üçün heç bir müalicə yoxdur. Müalicə simptomların idarə olunmasına yönəlmişdir. Əksər hallarda dərman müalicəsi ilə müalicə olunur.

Qaraciyər xəstəliyi müalicəsinə aşağıdakılar daxildir:

• beta blokerlər (Atenolol) qan təzyiqini idarə etmək
• bərpa etməyə kömək etmək üçün yüksək karbohidratlı pəhriz
• ağrı idarəsi üçün opioidlər
• hücumları qısaltmaq üçün hematin

Eritropoetik xəstəliklərin müalicəsinə aşağıdakılar daxildir:

• anemiya üçün dəmir əlavələri
• qan köçürmə
• sümük iliyi nəqli

Qarşısının alınması

Porfiriyanın qarşısını almaq olmur. Bununla birlikdə simptomlar tetikleyicilərin qarşısını almaq və ya aradan qaldırmaqla azaldıla bilər.

Ləğv edilməli amillərə aşağıdakılar daxildir:

• istirahət dərmanları
• zehni stress
• həddindən artıq içki
• müəyyən antibiotiklər

Eritropoetik simptomların qarşısının alınması işığın azaldılmasına yönəldilir:

• parlaq günəş işığından kənarda qalmaq
• kənarda olarkən uzun qollar, şlyapalar və digər qoruyucu geyimlər geyinmək
• əməliyyat zamanı qorunma istəmək (nadir hallarda fototoksik zədə meydana gələ bilər; bu, orqanların işığını pozur və infeksiyaya səbəb olur)

Fəsadlar

Porfiriya müalicə olunmaz və idarə etmək çətindir. Fəsadlar çox yayılmışdır. Bunlara daxildir:

• koma
• safra daşları
• iflic
• tənəffüs çatışmazlığı
• qaraciyər xəstəliyi və uğursuzluq
• dəri qaşınması

Porfiriyanın uzunmüddətli dünyagörüşü

Uzunmüddətli dünyagörüşü çox dəyişir. Bəzi insanlara ziyan vurulduqdan sonra diaqnoz qoyulmaya bilər.

Daimi ziyana aşağıdakılar aid edilə bilər:

• davamlı oksigen tələb edən nəfəs çətinliyi
• gəzinti problemləri
• narahatlıq hücumları
• qaşınma

Erkən diaqnoz sizə nisbətən normal bir həyat sürməyə kömək edə bilər. İdarəetmə də çox vacibdir.

Əgər irsi bir vəziyyətiniz varsa, bir genetik mütəxəssisi ilə danışın. Bunları uşaqlarınıza ötürmə riskini anlamağınıza kömək edə bilər.