Fenilketonuriya (PKU) müayinəsi

MəZmun

• PKU yoxlama testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə körpəmin PKU tarama testinə ehtiyacı var?
• PKU tarama testi zamanı nə baş verir?
• Körpəmi testə hazırlamaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• PKU tarama testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

PKU yoxlama testi nədir?

PKU tarama testi, doğuşdan 24-72 saat sonra yeni doğulmuş körpələrə verilən qan analizidir. PKU, bədənin fenilalanin (Phe) adlı bir maddəni düzgün şəkildə parçalamasına mane olan nadir bir xəstəlik olan fenilketonuriya deməkdir. Phe, bir çox qidada və aspartam adlanan süni bir tatlandırıcıda olan zülalların bir hissəsidir.

PKU varsa və bu qidaları yeyirsinizsə, Phe qan içində yığılacaq. Yüksək dərəcədə Phe sinir sisteminə və beyinə davamlı zərər verə bilər və bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bunlara nöbet, psixiatrik problemlər və şiddətli intellektual qüsur daxildir.

PKU, genin bir mutasiyasından, bir genin normal fəaliyyətindəki bir dəyişiklikdən qaynaqlanır. Genlər, ananızdan və atanızdan gələn irsiyyətin əsas vahidləridir. Bir uşağın pozğunluq qazanması üçün həm ana, həm də ata mutasiya olunmuş bir PKU genini ötürməlidir.

PKU nadir hallarda olsa da, ABŞ-dakı bütün yeni doğulmuş körpələrin PKU testindən keçməsi tələb olunur.

• Test praktik olaraq heç bir sağlamlıq riski olmadan asandır. Ancaq körpəni ömür boyu beyin ziyanından və / və ya digər ciddi sağlamlıq problemlərindən xilas edə bilər.
• PKU erkən aşkar edilərsə, xüsusi, az protein / az Phe pəhrizinə riayət etmək komplikasiyanın qarşısını ala bilər.
• PKU olan körpələr üçün xüsusi hazırlanmış qarışıqlar var.
• PKU olan insanların həyatları boyunca protein / az Phe pəhrizində qalmaları lazımdır.

Digər adlar: PKU yeni doğulmuş tarama, PKU testi

Nə üçün istifadə olunur?

PKU testi, yeni doğulmuş bir uşağın qanda yüksək miqdarda Phe olub olmadığını görmək üçün istifadə olunur. Bu, körpənin PKU olduğunu göstərə bilər və diaqnozu təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün daha çox test təyin ediləcəkdir.

Niyə körpəmin PKU tarama testinə ehtiyacı var?

ABŞ-da yeni doğulmuş körpələrdən PKU testi tələb olunur. PKU testi ümumiyyətlə yeni doğulmuş körpənin daraması adlanan bir sıra testlərin bir hissəsidir. Bəzi yaşlı körpələr və uşaqlar başqa bir ölkədən övladlığa götürüldükləri və / və ya PKU əlamətlərinə sahib olduqları təqdirdə testə ehtiyac duya bilərlər:

• Gecikmiş inkişaf
• İntellektual çətinliklər
• Nəfəsdə, dəridə və / və ya sidikdə küf qoxusu
• Anormal kiçik baş (mikrosefali)

PKU tarama testi zamanı nə baş verir?

Bir tibb işçisi körpənizin dabanını alkoqolla təmizləyəcək və balaca iynə ilə dabanı soxacaq. Təchizatçı bir neçə damla qan toplayacaq və yerə bir sarğı qoyacaqdır.

Körpənin ana südü və ya qarışıqdan bir miqdar zülal qəbul etməsini təmin etmək üçün test doğuşdan 24 saat keçmədən aparılmalıdır. Bu, nəticələrin dəqiq olmasına kömək edəcəkdir. Ancaq mümkün PKU komplikasyonlarının qarşısını almaq üçün test doğumdan sonra 24-72 saat arasında edilməlidir. Əgər körpəniz xəstəxanada doğulmayıbsa və ya xəstəxanadan tez çıxmısınızsa, ən qısa müddətdə bir PKU testi təyin etmək üçün uşağınızın səhiyyə xidmətindən danışın.

Körpəmi testə hazırlamaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

PKU testi üçün xüsusi hazırlıq yoxdur.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Bir iynə çubuğu testi ilə körpəniz üçün çox az risk var. Daban vurulduqda körpəniz bir az çimdikləyə bilər və yerində kiçik bir çürük əmələ gələ bilər. Bu tez getməlidir.

Nəticələr nə deməkdir?

Körpənizin nəticələri normal olmasa, həkiminiz PKU-nu təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün daha çox test sifariş edəcəkdir. Bu testlər daha çox qan testi və / və ya sidik testini əhatə edə bilər. PKU irsi bir xəstəlik olduğundan siz və körpəniz də genetik testlər ala bilərsiniz.

Nəticələr normal olsaydı, ancaq test doğumdan 24 saat keçmədən keçirildisə, körpəniz 1-2 həftəlik bir həftədə yenidən test edilməli ola bilər.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

PKU tarama testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Körpənizdə PKU diaqnozu qoyulubsa, tərkibində Phe olmayan süd içə bilər. Əgər ana südü vermək istəsəniz, həkiminizlə danışın. Ana südündə Phe var, ancaq körpəniz Phe-free qarışığı ilə əlavə olunan məhdud bir miqdarda ola bilər. Asılı olmayaraq, övladınız ömür boyu xüsusi aşağı proteinli bir pəhrizdə qalmalıdır. PKU pəhrizi ümumiyyətlə ət, balıq, yumurta, süd, qoz-fındıq və lobya kimi yüksək proteinli qidalardan çəkinmək deməkdir. Bunun əvəzinə, pəhrizdə, ehtimal ki, dənli bitkilər, nişasta, meyvələr, süd əvəzedicisi və az miqdarda Phe olan digər məhsullar olacaqdır.

Uşağınızın tibb işçisi, körpənizin pəhrizini idarə etməyinizə və uşağınızın sağlam qalmasına kömək edəcək bir və ya daha çox mütəxəssis və digər qaynaq tövsiyə edə bilər. PKU olan gənclər və yetkinlər üçün müxtəlif mənbələr mövcuddur. PKU varsa, həkiminizlə pəhriz və sağlamlıq ehtiyaclarınıza qayğı göstərməyin ən yaxşı yolları barədə danışın.

İstinadlar

1. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Fenilketonuriya (PKU); [5 Avqust 2017 yeniləndi; istinad 18 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Uşaq PKU Şəbəkəsi [İnternet]. Encinitas (CA): Uşaq PKU Şəbəkəsi; PKU Hekayəsi; [istinad 18 Jul 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Mart Dimes [İnternet]. White Plains (NY): Mart Dimes; c2018. Körpənizdə PKU (Fenilketonuriya); [istinad 18 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Fenilketonuriya (PKU): Diaqnoz və müalicə; 27 yanvar 2018 [göstərildi 2018 Jul 18]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Fenilketonuriya (PKU): simptomlar və səbəblər; 27 yanvar 2018 [göstərildi 2018 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilketonuriya (PKU); [istinad 18 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: gen; [istinad 18 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Milli PKU İttifaqı [İnternet]. Eau Claire (WI): Milli PKU İttifaqı. c2017. PKU haqqında; [istinad 18 Jul 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Fenilketonuriya; 17 Jul 2018 [gətirildi 2018 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Gen mutasiyası nədir və mutasiyalar necə baş verir ?; 17 Jul 2018 [gətirildi 2018 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı [İnternet]. Danbury (CT): NORD: Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı; c2018. Fenilketonuriya; [istinad 18 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018.Sağlamlıq Ensiklopediyası: Fenilketonuriya (PKU); [istinad 18 Jul 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Fenilketonuriya (PKU) Testi: Necə hiss olunur; [4 May 2017 yeniləndi; istinad 18 Jul 18]; [təxminən 6 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Fenilketonuriya (PKU) testi: necə edilir; [4 May 2017 yeniləndi; istinad 18 Jul 18]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Fenilketonuriya (PKU) Testi: Testə Baxış; [4 May 2017 yeniləndi; istinad 18 Jul 18]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Fenilketonuriya (PKU) Testi: Nələri düşünmək lazımdır; [4 May 2017 yeniləndi; istinad 18 Jul 18]; [təxminən 10 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Fenilketonuriya (PKU) Testi: Niyə Hazırlanır; [4 May 2017 yeniləndi; istinad 18 Jul 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.