Loeys-Dietz Sindromu

MəZmun

• Növlər
• Loeys-Dietz sindromu bədənin hansı bölgələrini təsir edir?
• Ömür uzunluğu və proqnoz
• Loeys-Dietz sindromunun simptomları
• Ürək və qan damar problemləri
• Fərqli üz xüsusiyyətləri
• Skelet sistemi simptomları
• Dəri simptomları
• Göz problemləri
• Digər simptomlar
• Loeys-Dietz sindromuna səbəb olan nədir?
• Loeys-Dietz sindromu və hamiləlik
• Loeys-Dietz Sindromu necə müalicə olunur?
• Paket

Baxış

Loeys-Dietz sindromu birləşdirici toxuma təsir göstərən genetik bir xəstəlikdir. Birləşdirici toxuma sümüklərə, bağlara, əzələlərə və qan damarlarına güc və elastiklik təmin etmək üçün vacibdir.

Loeys-Dietz sindromu ilk dəfə 2005-ci ildə təsvir edilmişdir.Xüsusiyyətləri Marfan sindromu və Ehlers-Danlos sindromuna bənzəyir, lakin Loeys-Dietz sindromuna müxtəlif genetik mutasiyalar səbəb olur. Birləşdirici toxuma pozğunluqları iskelet sistemi, dəri, ürək, göz və immunitet sistemi daxil olmaqla bütün bədəni təsir edə bilər.

Loeys-Dietz sindromlu insanlar geniş aralıklı gözlər, ağızdakı damda bir boşluq (damaq yarığı) və eyni istiqamətə yönəlməyən gözlər (strabismus) kimi bənzərsiz üz xüsusiyyətlərinə sahibdirlər, ancaq iki insan yoxdur. pozğunluq eynidir.

Növlər

I ilə V arasında etiketlənmiş beş növ Loeys-Dietz sindromu var, tip, pozğunluğa səbəb olan genetik mutasiyanın məsuliyyət daşımasına bağlıdır:

• I tip böyümə faktoru beta reseptorunun çevrilməsindən qaynaqlanır 1 (TGFBR1) gen mutasiyaları
• Tip II böyümə faktoru beta reseptor 2-nin çevrilməsindən qaynaqlanır (TGFBR2) gen mutasiyaları
• Tip III dekapentaplejik homoloqa qarşı anaların səbəb olduğu 3 (SMAD3) gen mutasiyaları
• Tip IV böyümə faktoru beta 2 ligandın dəyişdirilməsindən qaynaqlanır (TGFB2) gen mutasiyaları
• V növü böyümə faktoru beta 3 ligandın dəyişdirilməsindən qaynaqlanır (TGFB3) gen mutasiyaları

Loeys-Dietz hələ nisbətən yeni xarakterizə olunan bir xəstəlik olduğundan, elm adamları hələ də beş növ arasındakı klinik xüsusiyyətlərdəki fərqləri öyrənirlər.

Loeys-Dietz sindromu bədənin hansı bölgələrini təsir edir?

Birləşdirici toxuma bir xəstəlik kimi, Loeys-Dietz sindromu bədənin demək olar ki, hər hissəsini təsir edə bilər. Bu xəstəlik olan insanları ən çox narahat edən sahələr aşağıdakılardır:

• ürək
• qan damarları, xüsusilə aorta
• gözlər
• üz
• kəllə və bel də daxil olmaqla skelet sistemi
• oynaqlar
• dəri
• immun sistemi
• həzm sistemi
• dalaq, uşaqlıq və bağırsaq kimi içi boş orqanlar

Loeys-Dietz sindromu insandan insana dəyişir. Beləliklə, Loeys-Dietz sindromlu hər fərddə bədənin bütün bu hissələrində simptomlar olmayacaqdır.

Ömür uzunluğu və proqnoz

Bir insanın ürəyi, skelet və immunitet sistemi ilə əlaqəli bir çox həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalara görə Loeys-Dietz sindromlu insanlar daha qısa bir ömür sürmə riski altındadırlar. Bununla birlikdə, xəstəliyin təsirləndiyi insanlar üçün fəsadların azaldılmasına kömək etmək üçün tibbi xidmətdə daima irəliləyişlər edilir.

Sindrom bu yaxınlarda tanıdığından, Loeys-Dietz sindromlu birinin həqiqi ömrünü təxmin etmək çətindir. Çox vaxt, yalnız yeni bir sindromun ən ağır vəziyyətləri həkimə müraciət edəcəkdir. Bu hallar müalicədəki müvəffəqiyyəti əks etdirmir. Bu günlərdə Loeys-Dietz ilə yaşayan insanların uzun və dolğun bir həyat sürməsi mümkündür.

Loeys-Dietz sindromunun simptomları

Loeys-Dietz sindromunun simptomları uşaqlıq dövründə yetkinlik dövrünə qədər ortaya çıxa bilər. Şiddət insandan insana çox dəyişir.

Aşağıdakılar Loeys-Dietz sindromunun ən xarakterik simptomlarıdır. Bununla birlikdə qeyd etmək vacibdir ki, bu simptomlar bütün insanlarda müşahidə olunmur və həmişə pozğunluğun dəqiq diaqnozuna səbəb olmur:

Ürək və qan damar problemləri

• aortanın böyüməsi (qanı ürəkdən bədənin qalan hissəsinə çatdıran qan damarı)
• anevrizma, qan damar divarındakı qabarıqlıq
• aorta diseksiyası, aorta divarındakı təbəqələrin qəfil cırılması
• arterial tortuosity, burulma və ya spiral arteriyalar
• digər anadangəlmə ürək qüsurları

Fərqli üz xüsusiyyətləri

• hipertelorizm, geniş kosmik gözlər
• bifid (split) və ya geniş uvula (ağzın arxasında asılan kiçik ət parçası)
• düz yanaq sümükləri
• gözlərə bir az aşağı əyilmiş
• kraniosinostoz, kəllə sümüklərinin erkən birləşməsi
• damaq yarığı, ağız damında bir deşik
• mavi skleralar, gözlərin ağlarına mavi bir çalar
• micrognathia, kiçik bir çənə
• retrognatiya, geri çəkilən çənə

Skelet sistemi simptomları

• uzun barmaqlar və barmaqlar
• barmaqların kontrakturaları
• ayaq ayağı
• skolyoz, onurğa əyriliyi
• servikal-onurğa qeyri-sabitliyi
• oynaq boşluğu
• pectus excavatum (batmış bir sinə) və ya pectus carinatum (çıxıntılı bir sinə)
• artroz, oynaq iltihabı
• pes planus, düz ayaqlar

Dəri simptomları

• şəffaf dəri
• yumşaq və ya məxməri dəri
• asan göyərmə
• asan qanaxma
• ekzema
• anormal çapıq

Göz problemləri

• miopiya, yaxından görmə
• göz əzələlərinin pozulması
• strabismus, eyni istiqamətə işarə etməyən gözlər
• retina dekolmanı

Digər simptomlar

• qida və ya ətraf alerjisi
• mədə-bağırsaq iltihabı xəstəlik
• astma

Loeys-Dietz sindromuna səbəb olan nədir?

Loeys-Dietz sindromu, beş gendən birində meydana gələn genetik bir mutasiyanın (səhv) səbəb olduğu genetik bir xəstəlikdir. Bu beş gen, dəyişən böyümə faktoru-beta (TGF-beta) yolunda reseptorların və digər molekulların meydana gəlməsindən məsuldur. Bu yol bədənin birləşdirici toxumasının düzgün böyüməsində və inkişafında vacibdir. Bu genlər:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Xəstəliyin autosomal dominant bir miras nümunəsi var. Bu, mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsinin pozğunluğa səbəb olması üçün kifayətdir. Əgər Loeys-Dietz sindromunuz varsa, uşağınızın da pozğunluq qazanma ehtimalı yüzdə 50-dir. Bununla birlikdə, Loeys-Dietz sindromu hallarının təxminən yüzdə 75-i ailə xəstəlik tarixi olmayan insanlarda olur. Bunun əvəzinə genetik qüsur ana bətnində özbaşına meydana gəlir.

Loeys-Dietz sindromu və hamiləlik

Loeys-Dietz sindromlu qadınlar üçün, hamilə qalmazdan əvvəl risklərinizi genetik bir məsləhətçi ilə araşdırmanız tövsiyə olunur. Hamiləlik dövründə fetusun pozğunluğunu müəyyənləşdirmək üçün aparılan test variantları var.

Loeys-Dietz sindromlu bir qadının hamiləlik dövründə və doğuşdan dərhal sonra aorta diseksiyası və uşaqlıq cırılması riski daha yüksək olacaqdır. Bunun səbəbi hamiləliyin ürək və damarlarda artan stres yaratmasıdır.

Aorta xəstəliyi və ya ürək qüsuru olan qadınlar, hamiləlik barədə düşünmədən əvvəl həkim və ya mama ilə məsləhətləşməlidir. Hamiləliyiniz “yüksək risk” hesab ediləcək və çox güman ki, xüsusi nəzarət tələb edəcəkdir. Loeys-Dietz sindromunun müalicəsində istifadə olunan bəzi dərmanlar da doğuş qüsurları və fetus itkisi riski səbəbiylə hamiləlik dövründə istifadə edilməməlidir.

Loeys-Dietz Sindromu necə müalicə olunur?

Keçmişdə Loeys-Dietz sindromlu bir çox insana səhvən Marfan sindromu diaqnozu qoyulmuşdu. Artıq Loeys-Dietz sindromunun fərqli genetik mutasiyalardan qaynaqlandığı və fərqli şəkildə idarə edilməsi lazım olduğu məlumdur. Müalicə planını təyin etmək üçün xəstəliklə tanış olan bir həkimlə görüşmək vacibdir.

Bozukluğun müalicəsi yoxdur, buna görə müalicə simptomların qarşısını almaq və müalicə etmək məqsədi daşıyır. Yırtılma riskinin yüksək olması səbəbindən, anevrizmaların meydana gəlməsini və digər ağırlaşmaları izləmək üçün bu vəziyyəti olan birini yaxından izləmək lazımdır. Monitorinqə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• illik və ya iki ildə bir dəfə olan ekokardiyogramlar
• illik kompüter tomoqrafiya angioqrafiyası (CTA) və ya maqnit rezonans angioqrafiyası (MRA)
• servikal onurğa rentgen şüaları

Semptomlarınızdan asılı olaraq digər müalicə və profilaktik tədbirlərə aşağıdakılar daxildir:

• dərmanlar angiotensin reseptor blokerləri və ya beta-blokerlər kimi ürək dərəcəsini və qan təzyiqini azaldaraq bədənin əsas arteriyalarındakı gərginliyi azaltmaq
• damar əməliyyatı aorta kökünün dəyişdirilməsi və anevrizmalar üçün arterial təmir kimi
• istifadə məhdudiyyətlərirəqabətli idman növlərindən qaçmaq, idmanla təmasda olmaq, tükənmək üçün idman etmək və əzələləri gərginləşdirən məşqlər, itələmə, çəkilmək və yerdən qaldırmaq kimi
• yüngül ürək-damar fəaliyyəti yürüyüş, velosiped sürmə, qaçış və üzgüçülük kimi
• ortopedik cərrahiyyə və ya möhkəmləndirmə skolyoz, ayaq deformiteleri və ya kontrakturalar üçün
• allergiya dərmanları və bir allergistlə məsləhətləşmə
• fiziki terapiya servikal bel qeyri-sabitliyini müalicə etmək
• bir qidalanma mütəxəssisi ilə məsləhətləşmə mədə-bağırsaq problemləri üçün

Paket

Loeys-Dietz sindromlu iki şəxs eyni xüsusiyyətlərə sahib olmayacaq. Əgər sizin və ya həkiminizin Loeys-Dietz sindromundan şübhələndiyiniz təqdirdə birləşdirici toxuma xəstəliklərinə bələd olan bir genetik ilə görüşməyiniz məsləhət görülür. Sindrom 2005-ci ildə yeni tanıdığı üçün bir çox həkim bunun fərqində olmaya bilər. Bir gen mutasiyası aşkar edilərsə, eyni mutasiya üçün ailə üzvlərinin də test edilməsi təklif olunur.

Elm adamları xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etdikdə, əvvəllər qoyulan diaqnozların tibbi nəticələri yaxşılaşdıracağı və daha yeni müalicə variantlarına səbəb ola biləcəyi gözlənilir.