Karyotip Genetik Testi

MəZmun

• Karyotip testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə karyotip testinə ehtiyacım var?
• Karyotip testi zamanı nə baş verir?
• Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• Karyotip testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

Karyotip testi nədir?

Karyotip testi, xromosomlarınızın ölçüsünə, formasına və sayına baxır. Xromosomlar hüceyrələrinizin genlərinizi ehtiva edən hissələridir. Genlər, ananızdan və atanızdan keçən DNT-nin hissələridir. Boy və göz rəngi kimi misilsiz xüsusiyyətlərinizi təyin edən məlumatlar daşıyırlar.

Normalda hər hüceyrədə 23 cütə bölünmüş 46 xromosom var. Hər cüt xromosomdan biri ananızdan, digər cütlük atanızdan gəlir.

46-dan çox və ya daha az xromosomunuz varsa və ya xromosomlarınızın ölçüsü və ya forması ilə əlaqəli qeyri-adi bir şey varsa, bu, genetik bir xəstəliyiniz olduğunu göstərə bilər. Karyotip testi, inkişaf etməkdə olan bir körpədə genetik qüsurları tapmağa kömək etmək üçün tez-tez istifadə olunur.

Digər adlar: genetik test, xromosom testi, xromosom tədqiqatları, sitogenetik analiz

Nə üçün istifadə olunur?

Bir karyotip testi aşağıdakılar üçün istifadə edilə bilər:

• Doğmamış körpəni genetik xəstəliklərə görə yoxlayın
• Bir körpə və ya kiçik bir uşaqda genetik bir xəstəlik diaqnozu qoyun
• Xromosom qüsurunun bir qadının hamilə qalmasına mane olub olmadığını və ya abortlara səbəb olub olmadığını öyrənin
• Ölü doğulmuş bir körpəni (hamiləliyin sonlarında və ya doğuş zamanı ölən bir körpəni) xromosomal qüsurun ölüm səbəbi olub olmadığını yoxlayın.
• Uşaqlarınıza keçə biləcək bir genetik narahatlığınız olub olmadığına baxın
• Müəyyən növ xərçəng və qan xəstəliklərinə diaqnoz qoyun və ya müalicə planı qurun

Niyə karyotip testinə ehtiyacım var?

Hamilə olduğunuz halda, müəyyən risk faktorlarınız varsa, gələcək körpəniz üçün bir karyotip testi almaq istəyə bilərsiniz. Bunlara daxildir:

• Sənin yaşın. Genetik doğuş qüsurlarının ümumi riski azdır, lakin 35 yaşında və ya daha böyük yaşlarında körpələri olan qadınlar üçün risk daha yüksəkdir.
• Ailə Tarixi. Siz, ortağınız və / ya da övladlarınızdan birində genetik bir xəstəlik varsa riskiniz artır.

Körpənizdə və ya kiçik uşağınızda genetik bir xəstəlik əlaməti varsa bir testə ehtiyac ola bilər. Hər birinin fərqli simptomları olan bir çox genetik xəstəlik var. Siz və həkiminiz testin tövsiyə edilib edilməməsi barədə danışa bilərsiniz.

Bir qadınsınızsa, hamilə qalmaqda çətinlik çəkdiyiniz və ya bir neçə dəfə aşağı düşdüyünüz təqdirdə bir karyotip testinə ehtiyacınız ola bilər. Bir hamiləlik nadir hallarda görülməsə də, bir neçə uşağınız varsa, bunun səbəbi xromosom problemi ola bilər.

Lösemiya, lenfoma və ya miyeloma ya da müəyyən bir anemiya əlamətləri varsa və ya diaqnoz qoyulubsa, bir karyotip testinə ehtiyacınız ola bilər. Bu pozğunluqlar xromosom dəyişikliklərinə səbəb ola bilər. Bu dəyişiklikləri tapmaq, provayderinizə xəstəliyi təyin etməyə, izləməyə və ya müalicə etməyə kömək edə bilər.

Karyotip testi zamanı nə baş verir?

Karyotip testi üçün provayderiniz hüceyrələrinizdən bir nümunə götürməlidir. Nümunə almağın ən ümumi yolları bunlardır:

• Qan testi. Bu test üçün bir tibb mütəxəssisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.
• Amniyosentez və ya xorionik villus nümunəsi (CVS) ilə prenatal test. Xorionik villi, plasentada tapılan kiçik böyümələrdir.

Amniyosentez üçün:

• İmtahan masasında arxasında uzanacaqsan.
• Provayderiniz ultrasəs cihazını qarnınızın üstündən keçirəcəkdir. Ultrasəs uşaqlıq, plasenta və körpənizin vəziyyətini yoxlamaq üçün səs dalğalarından istifadə edir.
• Provayderiniz qarnınıza nazik bir iynə qoyacaq və az miqdarda amniotik mayeni çıxaracaq.

Amniyosentez ümumiyyətlə hamiləliyin 15 və 20-ci həftələri arasında aparılır.

CVS üçün:

• İmtahan masasında arxasında uzanacaqsan.
• Provayderiniz uşaqlıq, plasenta və körpənizin vəziyyətini yoxlamaq üçün ultrasəs aparatını qarnınızın üstündən keçirəcəkdir.
• Provayderiniz plasentadan hüceyrələri iki yoldan birində toplayacaq: ya kateter deyilən nazik bir boruyla serviksinizdən və ya qarnınızdan incə bir iynə ilə.

CVS ümumiyyətlə hamiləliyin 10-13 həftəsi arasında aparılır.

Sümük iliyi aspirasiyası və biopsiyası. Müəyyən bir növ xərçəng və ya qan pozğunluğu üçün test edilirsinizsə və ya müalicə alırsınızsa, provayderiniz sümük iliyindən bir nümunə götürməlidir. Bu test üçün:

• Test üçün hansı sümükdən istifadə olunacağına görə yanınızda və ya qarnınızda uzanacaqsınız. Sümük iliyi testlərinin əksəriyyəti bud sümüyündən götürülür.
• Sayt antiseptiklə təmizlənəcəkdir.
• Uyuşduran bir həll inyeksiyası alacaqsınız.
• Sahə uyuşduqdan sonra tibb işçisi nümunə götürəcəkdir.
• Ümumiyyətlə əvvəlcə həyata keçirilən sümük iliyi aspirasiyası üçün tibb işçisi sümüyə bir iynə qoyacaq və sümük iliyi mayesini və hüceyrələrini çıxaracaqdır. İynə vurulduqda kəskin, lakin qısa bir ağrı hiss edə bilərsiniz.
• Sümük iliyi biopsiyası üçün tibb işçisi sümük iliyi toxumasından nümunə götürmək üçün sümüyə bükülən xüsusi bir vasitə istifadə edəcəkdir. Nümunə götürülərkən saytda bəzi təzyiqlər hiss edə bilərsiniz.

Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

Karyotip testi üçün xüsusi bir hazırlığa ehtiyacınız yoxdur.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Qan testi keçirmək üçün çox az risk var. İğnenin vurulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Amniyosentez və CVS testləri ümumiyyətlə çox təhlükəsiz prosedurlardır, lakin hamiləliyə səbəb olma riski azdır. Bu testlərin riskləri və faydaları barədə həkiminizlə danışın.

Sümük iliyi aspirasiyası və biopsiya testindən sonra inyeksiya yerində sərt və ya ağrılı hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə bir neçə günə keçər. Tibbi xidmətiniz kömək üçün bir ağrı kəsici tövsiyə edə və ya təyin edə bilər.

Nəticələr nə deməkdir?

Nəticələriniz anormal olsaydı (normal deyilsə), bu sizin və ya övladınızda 46-dan çox və ya daha az xromosoma sahib olduğunuz və ya bir və ya daha çox xromosomunuzun ölçüsü, forması və ya quruluşunda anormal bir şey olduğu anlamına gəlir. Anormal xromosomlar müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Semptomlar və şiddət, hansı xromosomların təsirləndiyinə bağlıdır.

Xromosom qüsurlarının yaratdığı bəzi pozuntular bunlardır:

• Down sindromu, intellektual qüsurlara və inkişafın ləngiməsinə səbəb olan bir xəstəlik
• Edwards sindromu, ürək, ağciyər və böyrəklərdə ciddi problemlərə səbəb olan bir xəstəlik
• Turner sindromu, qızlarda qadın xüsusiyyətlərinin inkişafına təsir edən bir xəstəlik

Müəyyən bir növ xərçəng və ya qan xəstəliyiniz olduğu üçün testdən keçmisinizsə, nəticələrinizin vəziyyətinizin xromosomal qüsur səbəb olub olmadığını göstərə bilər. Bu nəticələr həkiminizə sizin üçün ən yaxşı müalicə planını hazırlamağa kömək edə bilər.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Karyotip testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Karyotip testində testdən keçmək və ya anormal nəticələr əldə etmək barədə düşünürsənsə, genetik məsləhətçiyə müraciət etmək kömək edə bilər.Genetik məsləhətçi genetika və genetik testlərdə xüsusi təlim keçmiş bir mütəxəssisdir. O, nəticələrinizin mənasını izah edə bilər, xidmətləri dəstəkləməyə yönəldə bilər və sağlamlığınız və ya uşağınızın sağlamlığı ilə bağlı məlumatlı qərarlar verməyinizə kömək edə bilər.

İstinadlar

1. ACOG: Qadın Sağlamlığı Həkimləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Mama və Ginekoloq Kolleci; c2020. 35 yaşdan sonra körpəyə sahib olmaq: Yaşlanma məhsuldarlığı və hamiləliyi necə təsir edir; [istinad 12 May 2020]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Xroniki Miyeloid Lösemi necə diaqnoz edilir ?; [yenilənmiş 2016 22 Fevralı; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerika Xərçəng Cəmiyyəti [İnternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Birden çox miyelom tapmaq üçün testlər; [28 Fevral 2018 yeniləndi; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Amniyosentez; [2016 sentyabr 2-də yeniləndi; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerika Hamiləlik Birliyi [İnternet]. Irving (TX): Amerika Hamiləlik Dərnəyi; c2018. Chorionic Villus Nümunəsi: CVS; [2016 sentyabr 2-də yeniləndi; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzləri [İnternet]. Atlanta: ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Nazirliyi; Genetik Məsləhət; [3 Mart 2016 yeniləndi; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C: Amerika Klinik Kimya Assosiasiyası; c2001–2018. Xromosom Analizi (Karyotipləşdirmə); [yeniləndi 2018 22 iyun; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C: Amerika Klinik Kimya Assosiasiyası; c2001–2018. Down Sindromu; [28 Fevral 2018 yeniləndi; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Sümük iliyi biopsiyası və aspirasiyası: Baxış; 2018 Jan 12 [istinad 2018 Jun 22]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Xroniki miyeloj lösemi: Diaqnoz və müalicə; 2016 26 May [istinad 2018 Jun 22]; [təxminən 5 ekran]. Mövcud: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Sümük iliyi müayinəsi; [istinad 22 iyun 2018]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Xromosom və Gen Xəstəliklərinə Baxış; [istinad 22 iyun 2018]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomiya 18 (Edwards Sindromu; Trisomy E); [istinad 22 iyun 2018]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Qan testləri; [istinad 22 iyun 2018]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Milli İnsan Genom Tədqiqat İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xromosom anormallıqları; 2016 6 Yanvar [göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Genetik testlərin növləri hansılardır ?; 19 Haziran 2018 [göstərildi 2018 Haziran 22]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Xromosom Analizi; [istinad 22 iyun 2018]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: Uşaqlarda Turner Sindromu (Monosomiya X); [istinad 22 iyun 2018]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Amniyosentez: Necə edilir; [yenilənmiş 2017 6 iyun; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Chorionic Villus Nümunəsi (CVS): Necə Edilir; [17 May 2017 yeniləndi; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Karyotip Testi: Necə Edilir; [yenilənmiş 2017 9 oktyabr; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Karyotip Testi: Testə Baxış; [yenilənmiş 2017 9 oktyabr; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Sağlamlıq haqqında məlumat: Karyotip Testi: Niyə Hazırlanır; [2017 oktyabr 9-da yeniləndi; göstərildi 2018 22 iyun]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.