Lamellar ichthyosis: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Lamel ichtiozun səbəbləri
• Əsas simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur
• Lamelli ichtiozun müalicəsi

Lamellar ichthyosis, mutasiyaya görə cildin meydana gəlməsindəki dəyişikliklərlə xarakterizə olunan, infeksiya və dehidrasiya riskini artıran nadir görülən bir genetik xəstəlikdir, əlavə olaraq göz dəyişiklikləri, zəka geriliyi və tər istehsalında azalma ola bilər.

Bir mutasiya ilə əlaqəli olduğu üçün lamelli ichtiyozun müalicəsi yoxdur və buna görə də müalicə simptomları aradan qaldırmaq və insanın həyat keyfiyyətini yüksəltmək məqsədi ilə aparılır, dərinin sərtləşməməsi və saxlanması üçün dermatoloq tərəfindən tövsiyə olunan kremlərin istifadəsi tələb olunur. nəmləndi.

Lamel ichtiozun səbəbləri

Lamellar ichthyosis, bir neçə gendəki mutasiyalara səbəb ola bilər, lakin TGM1 genindəki mutasiya xəstəliyin meydana gəlməsi ilə ən çox əlaqəlidir. Normal şərtlərdə bu gen, dərinin əmələ gəlməsindən məsul olan transqlutaminaz 1 zülalının kifayət qədər miqdarda əmələ gəlməsini təşviq edir. Bununla birlikdə, bu gendəki mutasiya səbəbi ilə transglutaminaz 1 miqdarı pozulur və bu zülalın az və ya heç istehsal oluna bilər, bu da dəri dəyişikliyi ilə nəticələnir.

Bu xəstəlik otozomal resessiv olduğundan, insanda xəstəlik olması üçün, hər iki valideynin də bu geni daşıması lazımdır ki, uşağın mutasiyası təzahür etsin və xəstəlik baş versin.

Əsas simptomlar

Lamellar ichthyosis ən ağır ichtiyoz növüdür və cildin sürətlə soyulması ilə xarakterizə olunur, dəridə kifayət qədər ağrılı ola bilən müxtəlif çatlaqların meydana gəlməsinə səbəb olur, infeksiya və kəskin dehidrasiya riskini artırır və hərəkətliliyi azaldır. dəri sərtliyi ola bilər.

Döşləməyə əlavə olaraq, lamel ichtiozlu insanların bədənin müxtəlif hissələrində saç və saç tökülməsi, istiyə qarşı dözümsüzlüklə nəticələnə bilən alopesi ilə qarşılaşması mümkündür. Müəyyən edilə bilən digər simptomlar:

• Göz dəyişiklikləri;
• Elmi olaraq ektropion olaraq bilinən göz qapağının ters çevrilməsi;
• Yapışqan qulaqlar;
• Hipohidroz adlanan tər istehsalında azalma;
• Daha kiçik və ya daha az barmaqların meydana gəldiyi mikrodaaktil;
• Dırnaqların və barmaqların deformasiyası;
• Qısa;
• Əqli gerilik;
• Qulaq kanalında dəri pulcuqlarının yığılması səbəbindən eşitmə qabiliyyətinin azalması;
• Əllərin və ayaqların dəri qalınlığı artmışdır.

Lamelli ichthiozlu insanların normal bir ömrü var, ancaq infeksiya riskini azaltmaq üçün addımların atılması vacibdir. Əlavə olaraq, psixoloqların müşayiət etmələri də vacibdir, çünki deformasiyalar və həddindən artıq soyma səbəbi ilə qərəzli yanaşmalara səbəb ola bilərlər.

Diaqnoz necə qoyulur

Lamel ichtiozun diaqnozu ümumiyyətlə doğuşda qoyulur və körpənin sarı dəri və çatlaq təbəqəsi ilə doğulduğunu yoxlamaq mümkündür. Bununla birlikdə, diaqnozu təsdiqləmək üçün transglutaminaz 1 meydana gəlməsi prosesində fəaliyyət göstərən TGase 1 fermentinin fəaliyyətinin qiymətləndirilməsi kimi qan, molekulyar və immunohistokimyəvi testlər tələb olunur, bu fermentin aktivliyi azalır. lamel ichtiyoz.

Bundan əlavə, TGM1 gen mutasiyasını təyin etmək üçün molekulyar testlər edilə bilər, lakin bu test bahalıdır və Birləşmiş Sağlamlıq Sistemi (SUS) tərəfindən mövcud deyil.

Uşaqlıq hüceyrələrini ehtiva edən və laboratoriyada qiymətləndirilə bilən amniotik mayenin bir nümunəsinin götürüldüyü bir imtahan olan amniyosentez istifadə edərək DNT-ni analiz edərək hamiləlik dövründə də diaqnoz qoymaq mümkündür. hər hansı bir genetik dəyişikliyi aşkar etmək üçün. Bununla birlikdə, bu tip müayinə yalnız ailədə lamel ichtiyoz xəstəliyi olduqda, xüsusən qohumlar arasındakı münasibətlərdə tövsiyə olunur, çünki valideynlər mutasiyanın daşıyıcısı olma ehtimalı daha yüksəkdir və beləliklə onu övladına ötürürlər.

Lamelli ichtiozun müalicəsi

Lamel ichtiozun müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və insanın həyat keyfiyyətini yüksəltmək məqsədi daşıyır, çünki xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Beləliklə, müalicənin dermatoloq və ya ümumi praktikantın istiqamətinə uyğun olaraq aparılması vacibdir, çünki hüceyrələrin diferensiyasiyasına və infeksiya nəzarətinə cavabdeh olan bəzi dərmanların nəmləndirilməsi və istifadəsi tövsiyə olunur, çünki ilk dəri olan dəridir. orqanizmin qorunması baryeri, lamelli ichtiozda zədələnir.

Bundan əlavə, dərinin nəmləndirilməsi, dərinin quru təbəqələrinin çıxarılması və sıxılmasının qarşısını almaq üçün bəzi kremlərin istifadəsi tövsiyə oluna bilər. İktiyoz müalicəsinin necə aparılmalı olduğunu anlayın.