Paroksismal gecə hemoglobinuriya: nədir və diaqnoz necə qoyulur

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Diaqnoz necə qoyulur
• Necə müalicə olunur

PNH olaraq da bilinən paroksismal gecə hemoglobinuriyası, qırmızı qan hüceyrəsi membranındakı dəyişikliklərlə xarakterizə olunan, onun məhvinə və sidikdəki qırmızı qan hüceyrələrinin tərkibinin xaric olunmasına səbəb olan nadir bir genetik mənşəli xəstəlikdir, beləliklə xroniki bir hemolitik anemiya sayılır .

Nocturne termini, xəstəliyi olan insanlarda ən yüksək qırmızı qan hüceyrəsi məhvinin müşahidə olunduğu dövrü ifadə edir, lakin araşdırmalar hemolizin, yəni qırmızı qan hüceyrələrinin məhvinin insanlarda günün istənilən vaxtında baş verdiyini göstərir. hemoglobinuriya xəstələri.

PNH-nin müalicəsi yoxdur, lakin müalicə sümük iliyi nəqli və bu xəstəliyin müalicəsi üçün spesifik dərman olan Eculizumabın istifadəsi yolu ilə edilə bilər. Eculizumab haqqında daha çox məlumat əldə edin.

Əsas simptomlar

Gecə paroksismal hemoglobinuriyanın əsas simptomları bunlardır:

• Əvvəlcə sidikdə qırmızı qan hüceyrələrinin yüksək konsentrasiyasına görə çox qaranlıq sidik;
• Zəiflik;
• Yuxululuq;
• Zəif saç və dırnaqlar;
• Yavaşlıq;
• Əzələ ağrısı;
• Tez-tez infeksiyalar;
• Hərəkət xəstəliyi;
• Qarın ağrısı;
• Sarılıq;
• Kişi erektil disfunksiyası;
• Böyrək funksiyasının azalması.

Gecə paroksismal hemoglobinuriya xəstələrində qan laxtalanma prosesindəki dəyişikliklər səbəbindən tromboz şansı artır.

Diaqnoz necə qoyulur

Paroksismal gecə hemoglobinuriya diaqnozu bir neçə test vasitəsilə aparılır, məsələn:

• Qan sayımı, PNH olan insanlarda, bütün qan komponentlərinin azalmasına cavab verən pankitopeniyanın göstərildiyi - qan sayını necə şərh edəcəyini bilmək;
• Dozaj pulsuz bilirubinartan;
• Akış sitometriyası vasitəsi ilə təyini və dozası CD55 və CD59 antigenləri, qırmızı qan hüceyrələrinin membranında olan proteinlər və hemoglobinuriya vəziyyətində azalır və ya yoxdur.

Bu testlərə əlavə olaraq hematoloq gecə paroksismal hemoglobinuriya diaqnozuna kömək edən sükroz testi və HAM testi kimi tamamlayıcı testlər tələb edə bilər. Ümumiyyətlə diaqnoz 40 ilə 50 il arasında olur və insanın sağ qalması 10-15 ildir.

Necə müalicə olunur

Gecəlik paroksismal hemoglobinuriyanın müalicəsi allogenik hematopoetik kök hüceyrələrin transplantasiyası və hər 15 gündə 300mq Eculizumab (Soliris) dərmanı ilə edilə bilər. Bu dərman SUS tərəfindən qanuni əməliyyat yolu ilə təmin edilə bilər.

Folik turşusu ilə dəmirin əlavə edilməsi, kifayət qədər qidalanma və hematoloji nəzarətə əlavə olaraq tövsiyə olunur.