Harlequin Ichthyosis üçün bir Valideyn Bələdçisi

MəZmun

• Harlequin ichthyoz əlamətləri hansılardır?
• Yenidoğulmuşlarda
• Yaşlı uşaqlarda və böyüklərdə
• Nə kimi görünür?
• Harlequin ichthyosis səbəb nədir?
• Nəqliyyatçı olduğumu bilmək üçün bir yol varmı?
• Diaqnoz necə qoyulur?
• Harlequin ichyozu necə müalicə olunur?
• İlkin müalicə
• İdarəetmə
• Bu, ömrün uzunluğuna necə təsir edir?
• Alt xətt

Oxucularımız üçün faydalı hesab etdiyimiz məhsulları daxil edirik. Bu səhifədəki bağlantılar vasitəsilə satın alsanız, kiçik bir komissiya qazana bilərik. Budur prosesimiz.

Bəzən Harlequin körpə sindromu və ya anadangəlmə ixtiyoz adlandırılan Harlequin ichyozu, dərini təsir edən nadir bir vəziyyətdir. Bədənin hər tərəfində davamlı quru, xallı dəri yaradan bir qrup pozğunluğa aid olan ichthyozun bir növüdür.

Harlequin ichthyozu ilə yeni doğulmuş uşağın dərisi balıq tərəzilərinə bənzəyən qalın, almaz formalı lövhələrlə örtülmüşdür. Üzdə bu lövhələr nəfəs almağı və yeməyi çətinləşdirə bilər. Buna görə Harlequin ichyozu olan yeni doğulmuş uşaqlara təcili reanimasiya lazımdır.

Harlequin ichyozu ağır bir vəziyyətdir, lakin tibbi irəliləyişlər onunla doğulan körpələrin dünyagörüşünü xeyli yaxşılaşdırdı.

Harlequin ichthyozu, o cümlədən müalicə variantları və bu vəziyyəti olan bir uşağın valideyni olduğunuz təqdirdə harada dəstək tapa biləcəyinizi daha çox öyrənmək üçün oxuyun.

Harlequin ichthyoz əlamətləri hansılardır?

Harlequin ichyozunun əlamətləri yaşla dəyişir və körpələrdə daha ağır olur.

Yenidoğulmuşlarda

Harlequin ichyozu olan körpələr ümumiyyətlə vaxtından əvvəl doğulurlar. Bu o deməkdir ki, onların digər ağırlaşmalar riski də yüksəkdir.

Adətən ilk qeyd edən işarələr, üz daxil olmaqla, bədənin hər tərəfində sərt, qalın tərəzilərdir. Dəri sıx bir şəkildə çəkilir, bu da tərəzilərin çatlamasına və açıq parçalanmasına səbəb olur.

Bu bərkimiş dəri bir sıra ciddi problemlərə səbəb ola bilər, bunlar:

• içəri dönən göz qapaqları
• gözlər bağlanmır
• dodaqları ağzını açıq buraxaraq tibb bacısını çətinləşdirir
• qulaqlar başına ilişdi
• kiçik, şişmiş əllər və ayaqlar
• qol və ayaqlarda məhdud hərəkətlilik
• tibb bacısı çətinliklər
• sıx sinə dəri səbəbiylə nəfəs problemləri
• dərin dəri çatlarında infeksiyalar
• susuzlaşdırma
• aşağı bədən istiliyi
• qanda yüksək natrium, hipernatremiya kimi tanınır

Yaşlı uşaqlarda və böyüklərdə

Harlequin ichyozu olan uşaqlarda fiziki inkişafda ləngimə ola bilər. Lakin onların zehni inkişafı ümumiyyətlə yaşlarında olan digər uşaqlarla əlaqədardır.

Harlequin ichyozu ilə doğulmuş bir uşağın, ömrü boyu qırmızı, xallı bir dəriyə sahib olma ehtimalı var.

Bunlar da ola bilər:

• seyrək və ya nazik saçlar baş dərisindəki tərəzi nəticəsində
• uzanmış dəri səbəbindən qeyri-adi üz xüsusiyyətləri
• qulaqlarda bir tərəzi meydana gəlməsindən eşitmə azaldı
• sıx dəri səbəbiylə barmaq hərəkətində problemlər
• qalın dırnaqları
• təkrarlanan dəri infeksiyaları
• tərləməyə mane olan tərəzi səbəbiylə həddindən artıq istiləşmə

Nə kimi görünür?

Harlequin ichyozu yenidoğulmuşlarda, toddlerdə olduğundan fərqli görünür. Aşağıdakı qalereya, hər iki yaş qrupunda necə göründüyünü göstərir.

Harlequin ichthyosis səbəb nədir?

Harlequin ichthyoz, autosomal resessiv genlərdən keçən bir genetik bir vəziyyətdir.

Əslində xəstəliyi olmayan bir daşıyıcı ola bilərsiniz. Məsələn, bir valideyndən bir gen miras alsanız, daşıyıcı olacaqsınız, ancaq Harlequin ichyozu yoxdur.

Ancaq təsirlənmiş genləri hər iki valideyndən miras alsanız, xəstəliyi inkişaf etdirəcəksiniz. Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda, uşağının vəziyyətinin olma ehtimalı 25 faizdir. Bu rəqəm hər bir hamiləlik üçün iki ana daşıyıcısı ilə doğrudur.

Nadir Bozukluklar Milli Təşkilatına görə, Harlequin ichthyosis, hər 500.000 insandan 1-ə təsir göstərir.

Harlequin ichthyozu olan bir uşağınız varsa, bunun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey olmadığını xatırlamaq vacibdir. Eyni şəkildə, hamiləlik dövründə vəziyyətə səbəb olan heç bir işiniz yoxdur.

Nəqliyyatçı olduğumu bilmək üçün bir yol varmı?

Əgər hamilə qalmağı düşünürsənsə və ixtiyozun bir ailə tarixi ilə əlaqəli olsanız, bir genetik məsləhətçisi ilə işləməyi düşünün. Həm sizin, həm də ortağınızın daşıyıcı olub olmadığını müəyyən etmək üçün mümkün testi müzakirə edə bilərlər.

Əgər siz hamiləlisinizsə və narahatlığınız varsa, həkimə prenatal test barədə soruşun. Adətən dəri, qan və ya amniotik mayenin nümunələri ilə genetik test edə bilərlər.

Diaqnoz necə qoyulur?

Harlequin ichyozu ümumiyyətlə görünüşünə görə doğuş zamanı diaqnoz qoyulur. Genetik test yolu ilə də təsdiqlənə bilər.

Bu testlər, həmçinin ixtiyozun başqa bir növü olub olmadığını da müəyyən edə bilər. Lakin genetik test xəstəliyin şiddəti və ya proqnoz barədə heç bir məlumat vermir.

Harlequin ichyozu necə müalicə olunur?

Təkmilləşdirilmiş neonatal imkanlarla bu gün doğulan körpələrin daha uzun, sağlam yaşamaları üçün daha yaxşı bir şans var.

Ancaq erkən, intensiv müalicə çox vacibdir.

İlkin müalicə

Harlequin ichyozu ilə yeni doğulmuş bir körpə, yüksək rütubətə sahib bir qızdırılan inkubatorda vaxt sərf etməyi ehtiva edən neonatal reanimasiya tələb edir.

Boru ilə qidalanma qidalanma və susuzlaşdırmanın qarşısını ala bilər. Xüsusi yağlama və qorunma gözlərin sağlam qalmasına kömək edə bilər.

Digər ilkin müalicələr aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• sərt, cılız dəri tökməyə kömək etmək üçün retinoidlər tətbiq edin
• infeksiyanın qarşısını almaq üçün topikal antibiotik tətbiq etmək
• infeksiyanın qarşısını almaq üçün dərini bandajlarla örtmək
• nəfəs almağa kömək etmək üçün hava borusuna bir boru qoymaq
• yağlayan göz damlaları və ya gözlərdəki qoruyucu vasitələrdən istifadə etməklə

İdarəetmə

Harlequin ichthyoz üçün müalicə yoxdur, buna görə idarəetmə ilkin müalicədən sonra tənliyin vacib bir hissəsinə çevrilir. Və dərinin hamısı budur.

Dəri bədəni bakteriya, virus və ətrafdakı digər zərərli elementlərdən qoruyur. Bədən istiliyinin və maye itkisinin tənzimlənməsinə də kömək edir.

Buna görə dərinizi təmiz, nəmli və elastik tutmaq Harlequin ichyozu olan uşaqlar və böyüklər üçün çox vacibdir. Quru, sıx dəri çatlaya bilər və infeksiyaya həssas ola bilər.

Maksimum fayda əldə etmək üçün, vanna və ya duşdan dərhal sonra dəri nəm olanda məlhəm və nəmləndirici tətbiq edin.

Zəngin nəmləndiriciləri olan məhsulları axtarın, məsələn:

• alfa-hidroksi turşuları (AHA)
• keramidlər
• xolesterol
• lanolin
• vazelin

İthioz cəmiyyətində bəzi insanlar AHA laktik turşusu olan AmLactin-i tövsiyə edirlər. Digərləri, dərini daha uzun müddət nəmli tutmasına kömək etmək üçün istənilən losyona bir neçə unsiya gliserin əlavə etməyi məsləhət görür. Saf gliserini bəzi apteklərdə və onlayn olaraq tapa bilərsiniz.

Ağız retinoidləri qalın dəri ilə kömək edir. Dərini günəş yanıqlarından da qorumalı və dərini qıcıqlandıra biləcək həddindən artıq temperaturun qarşısını almağa çalışmalısınız.

Bir məktəb yaşlı bir uşağınız varsa, məktəb tibb bacısının vəziyyətini və məktəb boyunca lazım ola biləcək hər hansı bir müalicəsi barədə məlumat verməyinizə əmin olun.

Harlequin ichthyosis ilə yaşamaq və ya vəziyyəti olan bir uşaq böyütmək bəzən özünü həddindən artıq hiss edə bilər. Ichthyosis və əlaqəli dəri növləri fondu dəstək qrupu siyahılarını, cəmiyyətdəki başqaları ilə virtual və şəxsən görüşlər, müalicə tövsiyələri və daha çox təklif edir.

Bu, ömrün uzunluğuna necə təsir edir?

Əvvəllər, Harlequin ichyozu ilə doğulmuş bir körpənin bir neçə gündən sonra yaşaması nadir idi. Ancaq şeylər dəyişir, əsasən yeni doğulmuşlara reanimasiyanın yaxşılaşdırılması və oral retinoidlərin istifadəsi.

Bu gün körpəlikdən sağ qalanların yeniyetmələr və 20-ci illərə qədər uzanan ömrü var. Harlequin ichthyosis ilə yaşayan yeniyetmə və yetkinlərin sayı artmaqda davam edir.

Alt xətt

Harlequin ichthyosis, hər zaman diqqətlə izləmə, dəri qorunması və aktual müalicə tələb edən bir xroniki bir xəstəlikdir. Ancaq son illərdə Harlequin ichyozu diaqnozu qoyulmuş uşaqlarda əvvəlki onilliklərdə doğulan uşaqlara nisbətən daha yaxşı dünyagörüşü var.