Hallervorden-Spatz xəstəliyi

MəZmun

• Hallervorden-Spatz xəstəliyi nədir?
• Hallervorden-Spatz xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?
• Hallervorden-Spatz xəstəliyinə səbəb olan nədir?
• Hallervorden-Spatz xəstəliyi üçün risk faktorları hansılardır?
• Hallervorden-Spatz xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?
• Hallervorden-Spatz xəstəliyi necə müalicə olunur?
• Terapiya
• Dərman
• Hallervorden-Spatz xəstəliyinin ağırlaşmaları
• Hallervorden-Spatz xəstəliyi olan insanların dünyagörüşü necədir?
• Hallervorden-Spatz xəstəliyinin qarşısının alınması

Hallervorden-Spatz xəstəliyi nədir?

Hallervorden-Spatz xəstəliyi (HSD) də belə tanınır:

• beyin dəmiri yığılması ilə neyrodejenerasiya (NBIA)
• pantotenat kinaz ilə əlaqəli nörodejenerasiya (PKAN)

İrsi bir nevroloji xəstəlikdir. Bu hərəkətlə bağlı problemlərə səbəb olur. HSD, zamanla pisləşən və ölümcül ola biləcək çox nadir, lakin ciddi bir vəziyyətdir.

Hallervorden-Spatz xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

HSD xəstəliyin şiddətinə və nə qədər inkişaf etdiyinə görə dəyişən müxtəlif simptomlara səbəb olur.

Əzələ sancılarını təhrif etmək HSD'in ümumi bir simptomudur. Onlar üzünüzdə, magistralda və əzalarınızda meydana gələ bilər. Diqqətsiz, darıxdırıcı əzələ hərəkətləri başqa bir simptomdur.

Anormal duruş və ya yavaş, təkrarlanan hərəkətlərə səbəb olan məcburi əzələ sancmalarına da rast gələ bilərsiniz. Bu, distoniya kimi tanınır.

HSD hərəkətlərinizi əlaqələndirməyi də çətinləşdirə bilər. Bu ataksiya kimi tanınır. Nəhayət, 10 və ya daha çox illik başlanğıc simptomlardan sonra gəzə bilməməyinizə səbəb ola bilər.

HSD-nin digər simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• sərt əzələlər
• bükmə hərəkətləri
• sarsıntılar
• nöbet
• qarışıqlıq
• pozulma
• axmaqlıq
• demans
• zəiflik
• damlayan
• udma çətinliyi və ya disfagiya

Daha az görülən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• görmə dəyişiklikləri
• zəif ifadə olunmuş nitq
• üz qarmaqarışıqlığı
• ağrılı əzələ spazmları

Hallervorden-Spatz xəstəliyinə səbəb olan nədir?

HSD genetik bir xəstəlikdir. Bu, ümumiyyətlə pantotenate kinaz 2 (PANK2) geninizdə irsi bir qüsurdan qaynaqlanır.

PANK2 zülalı vücudunuzun koenzim A meydana gəlməsini idarə edir. Bu molekul bədəninizdə yağları, bəzi amin turşularını və karbohidratları enerjiyə çevirməyə kömək edir.

Bəzi hallarda HSD PANK2 mutasiyalarından qaynaqlanmır. Hallervorden-Spatz xəstəliyi ilə əlaqəli bir neçə başqa gen mutasiyası müəyyən edilmişdir, lakin onlar PANK2 gen mutasiyasından daha az yayılmışdır.

HSD-də, beynin müəyyən hissələrində də bir dəmir var. Bu quruluş xəstəliyin əlamətlərinə səbəb olur və zaman keçdikcə pisləşir.

Hallervorden-Spatz xəstəliyi üçün risk faktorları hansılardır?

HSD hər iki valideyndə xəstəlik yaradan bir genə sahib olduqda və uşağına ötürüldükdə miras qalır. Yalnız bir valideyndə bir gen varsa, onu övladlarınıza ötürə biləcək bir daşıyıcı olardınız, ancaq xəstəliyin əlamətləri olmurdu.

HSD ümumiyyətlə uşaqlıqda inkişaf edir. Gecikmiş HSD yetkinlik yaşına qədər göstərilə bilməz.

Hallervorden-Spatz xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

HSD olduğundan şübhələnirsinizsə, bu narahatlığı həkiminizlə müzakirə edin. Şəxsi və ailə tibbi tarixçəniz barədə soruşacaqlar. Fiziki imtahan da verəcəklər.

Yoxlamaq üçün bir nevroloji müayinəyə ehtiyacınız ola bilər:

• sarsıntılar
• əzələ möhkəmliyi
• zəiflik
• anormal hərəkət və ya duruş

Doktorunuz, digər nevroloji və ya hərəkət pozğunluqlarını istisna etmək üçün MHİ taramasını sifariş edə bilər.

HSD üçün müayinə tipik deyil, ancaq simptomlarınız varsa əldə edilə bilər. Bir ailənizdə xəstəlik riski varsa, körpənizi utero içində olarkən bir amniyosentez ilə genetik test edə bilərsiniz.

Hallervorden-Spatz xəstəliyi necə müalicə olunur?

Hal-hazırda HSD üçün müalicə yoxdur. Bunun əvəzinə həkiminiz simptomlarınızı müalicə edəcəkdir.

Müalicə kişidən asılı olaraq dəyişir. Bununla birlikdə terapiya, dərman və ya hər ikisini əhatə edə bilər.

Terapiya

Fiziki terapiya əzələlərin möhkəmliyini qarşısını almağa və azaltmağa kömək edə bilər. Bu da əzələ spazmlarınızı və digər əzələ problemlərinizi azaltmağa kömək edə bilər.

Peşə terapiyası gündəlik həyat üçün bacarıqlarınızı inkişaf etdirməyə kömək edə bilər. Bu da cari qabiliyyətlərinizi qorumağa kömək edə bilər.

Danışıq terapiyası disfagiya və ya danışma pozğunluğunu idarə etməyə kömək edə bilər.

Dərman

Doktorunuz bir və ya daha çox dərman növü təyin edə bilər. Məsələn, həkiminiz təyin edə bilər:

• mayalanma üçün metskopolamin bromid
• distoni üçün baclofen
• Əzələ sərtliyini və sarsıntıları müalicə etmək üçün istifadə olunan antikolinerjik dərman olan benzropin
• demans simptomlarını müalicə etmək üçün memantine, rivastigmine və ya donepezil (Aricept)
• distoni və Parkinson kimi simptomları müalicə etmək üçün bromokriptin, pramipeksol və ya Levodopa

Hallervorden-Spatz xəstəliyinin ağırlaşmaları

Hərəkət edə bilmirsinizsə, sağlamlığınıza səbəb ola bilər. Bunlara daxildir:

• dərinin qırılması
• yataq yaraları
• Qan laxtası
• tənəffüs yoluxucu xəstəliklər

Bəzi HSD dərmanlarının da yan təsirləri ola bilər.

Hallervorden-Spatz xəstəliyi olan insanların dünyagörüşü necədir?

Zamanla HSD pisləşir. Vəziyyəti olan uşaqlarda sonrakı dövrdə HSD inkişaf etdirən insanlardan daha sürətli inkişafa meyllidir.

Bununla birlikdə, tibbi irəliləyişlər ömrü artırdı. Gec başlamış HSD olan insanlar yetkin yaşa qədər yaxşı yaşaya bilərlər.

Hallervorden-Spatz xəstəliyinin qarşısının alınması

HSD qarşısını almaq üçün məlum bir yol yoxdur. Xəstəliyi olan ailələr üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Bir ailəni qurmağı düşünürsənsə və ya ortağınız HSD-nin bir ailə tarixinə sahibsinizsə, həkiminizə bir genetik məsləhətçisinə müraciət etmək barədə danışın.