Aile Hiperkolesterolemiyası

MəZmun

• Aile hiperkolesterolemiyası nədir?
• Aile hiperkolesterolemiyasının əlamətləri və əlamətləri hansılardır?
• Aile hiperkolesterolemiyasına səbəb nədir?
• Aile hiperkolesterolemi riski kimdədir?
• Ailəvi hiperkolesterolemiya diaqnozu necə qoyulur?
• Fiziki imtahan
• Qan testləri
• Ailə tarixi və digər testlər
• Aile hiperkolesterolemiyası necə müalicə olunur?
• Həyat tərzi dəyişir
• Dərman müalicəsi
• FH-nin ağırlaşmaları nələrdir?
• FH üçün uzunmüddətli perspektiv nədir?
• Aile hiperkolesterolemiyasının qarşısını ala bilərəmmi?

Aile hiperkolesterolemiyası nədir?

Familial hiperkolesterolemiya (FH) aşağı sıxlıqlı lipoprotein (LDL) xolesterinin yüksək səviyyədə olması ilə nəticələnən irsi bir vəziyyətdir. Bu da yüksək ümumi xolesterol ilə nəticələnir.

Xolesterol, hüceyrələrinizdə olan arteriya divarlarına qurulanda təhlükəli ola bilən bir maddədir. Yüksək xolesterol ateroskleroza səbəb ola bilər və infarkt və vuruş riskini artırır.

İrsi yüksək xolesterolun ən yaygın forması olaraq, FH hər 500 nəfərdən 1-ə təsir göstərir. Bəzi tədqiqatlar müəyyən Avropa populyasiyalarında hər 250 nəfərdən 1-ə qədər işlədiyini müəyyən etdi.

FH ümumiyyətlə nongenetik hiperkolesterolemiya hallarından daha ağırdır. Aile versiyasına sahib olan insanlar ümumiyyətlə daha çox gənc yaşda xolesterol səviyyələrini, habelə ürək xəstəliklərini daha çox hiss edəcəklər.

FH, həmçinin tip 2 hiperlipoproteinemiya olaraq da bilinir.

Aile hiperkolesterolemiyasının əlamətləri və əlamətləri hansılardır?

Yüksək xolesterolun tez-tez əlamətləri yoxdur. Bir şeyin səhv olmadığını görməzdən əvvəl zərər verilə bilər. Bəzi əlamətlər və simptomlar bunlardır:

• fəaliyyət ilə sinə ağrısı
• Tez-tez tendonlarda və dirsəklərdə, kalçalarda və dizlərdə yağlı yataqlar olan ksantomalar
• göz qapaqları ətrafında xolesterol yataqları (göz ətrafında meydana gələn ksantomlar xanthelasmas kimi tanınır.)
• kornea arcus kimi də tanınan korneaların ətrafında boz-ağ xolesterol yataqları

FS olan biri üçün edilən qan testi, ümumi xolesterolun, LDL xolesterol səviyyəsinin və ya hər ikisinin tövsiyə edilən sağlam səviyyədən çox olduğunu göstərir.

Aile hiperkolesterolemiyasına səbəb nədir?

Hal hazırda üç məşhur FH gen var. Hər biri fərqli bir xromosomda yerləşir. Əksər hallarda, vəziyyət bir cinsdən və ya cüt cinsdən birini miras almaq nəticəsində yaranır. Tədqiqatçılar genetik materialın müəyyən birləşmələrinin bəzi hallarda problemin yaranmasına səbəb olduğuna inanırlar.

Aile hiperkolesterolemi riski kimdədir?

FH, Fransız Kanada, Fin, Livan və Holland mənşəli bəzi etnik və ya irqi qruplar arasında daha çox yayılmışdır. Ancaq xəstəliyi olan yaxın bir ailə üzvü olan hər kəs risk altındadır.

Ailəvi hiperkolesterolemiya diaqnozu necə qoyulur?

Fiziki imtahan

Həkiminiz fiziki imtahan keçirəcəkdir. İmtahan, yüksəlmiş lipoproteinlər nəticəsində əmələ gələn hər hansı bir yağlı yataq və ya lezyonu müəyyən etməyə kömək edir. Həkiminiz fərdi və ailənizdəki tibbi tarixinizi də soruşacaq.

Qan testləri

Doktorunuz da qan testlərini sifariş verəcəkdir. Qan testi, xolesterol səviyyənizi təyin etmək üçün istifadə olunur və nəticələr ümumi xolesterolun və LDL xolesterolunuzun yüksək olduğunu göstərir.

FH diaqnozu üçün üç əsas meyar dəsti var: Simon Broome meyarları, Hollandiya Lipid Klinik Şəbəkəsi meyarları və MEDPED meyarları.

Simon Broome meyarları ilə:

• ümumi xolesterol daha çox olacaq:
  • 16 yaşına çatmamış uşaqlarda hər millilitr üçün 260 milliqram (mg / dL)
  • Yetkinlərdə 290 mq / dL

OR

• LDL xolesterolu daha çox olacaq:
  • Uşaqlarda 155 mq / dL
  • Yetkinlərdə 190 mq / dL

Holland Lipid Klinikası Şəbəkə meyarları, LDL-dən 155 mq / dL-dən çox olan xolesterol səviyyəsini qiymətləndirir.

MEDPED meyarları ailə tarixinə və yaşına görə ümumi xolesterolun kəsilməsini təmin edir.

Həkiminiz ümumiyyətlə yağ turşularından ibarət olan trigliseridlərinizi də sınayacaqdır. Trigliserid səviyyələri bu genetik vəziyyəti olan insanlarda normal olmağa meyllidir. Normal nəticələr 150 mq / dL-dən aşağıdır.

Ailə tarixi və digər testlər

Hər hansı bir ailə üzvünün ürək xəstəliyinə məruz qalmadığını bilmək, bir insanın FH üçün fərdi riskini müəyyənləşdirmək üçün vacib bir addımdır.

Digər qan testlərində bilinən qüsurlu cinslərdən birinin olub olmadığını müəyyənləşdirən genetik testlər ilə yanaşı ixtisaslaşdırılmış xolesterol və lipid testləri də ola bilər.

Genetik test vasitəsilə FH olanların müəyyənləşdirilməsi erkən müalicəyə imkan verdi. Bu, gənc yaşda ürək xəstəliyi səbəbindən ölüm hallarının azalmasına səbəb olmuş və vəziyyət üçün risk altında olan digər ailə üzvlərini müəyyənləşdirməyə kömək etmişdir.

Ultrasəsləri və bir stress testini əhatə edən ürək testləri də tövsiyə edilə bilər.

Aile hiperkolesterolemiyası necə müalicə olunur?

Adi yüksək xolesterol kimi, FH də pəhrizlə müalicə olunur. Lakin yüksək xolesterolun digər formalarından fərqli olaraq, dərmanlarla müalicə də zəruridir. Xolesterolu müvəffəqiyyətlə azaltmaq və ürək xəstəliyi, ürək böhranı və digər ağırlaşmaların başlamasını gecikdirmək üçün hər ikisinin birləşməsi lazımdır.

Doktorunuz ümumiyyətlə diyetinizi dəyişdirməyinizi və resept dərmanları ilə birlikdə məşqlərinizi artırmağı xahiş edəcəkdir. Siqaret çəksəniz, siqareti tərk etmək də müalicənin vacib bir hissəsidir.

Həyat tərzi dəyişir

FH varsa, həkiminiz zərərli yağ qəbulunu və digər az sağlam qidaları azaltmağa yönəlmiş bir pəhriz tövsiyə edir. Çox güman ki:

• soya, toyuq və balıq kimi yağsız zülalları artırın
• qırmızı ət və donuz ətini azaldır
• saqqal və ya kərə yağı əvəzinə zeytun yağı və ya kanola yağı istifadə edin
• tam yağlı süddən az yağlı süd məhsullarına keçin
• diyetinizə daha çox meyvə, tərəvəz və qoz-fındıq əlavə edin
• şirinləşdirilmiş içkilər və soda məhdudlaşdırın
• alkoqolu qadınlar üçün gündə birdən çox içmək və kişilər üçün gündə iki içki ilə məhdudlaşdırın

Pəhriz və idman sağlam bir çəki saxlamaq üçün vacibdir, bu da xolesterol səviyyəsinin aşağı düşməsinə kömək edə bilər. Siqaret çəkməmək və müntəzəm, rahat yuxu da vacibdir.

Dərman müalicəsi

Mövcud müalicə qaydaları, xolesterolunuzu azaltmaq üçün həyat tərzi dəyişiklikləri ilə birlikdə dərmanları da əhatə edir. Buraya dərmanlar, uşaqlarda 8-10 yaşlarında başlayacaq.

Statinlər LDL xolesterolunu azaltmaq üçün istifadə olunan ən çox yayılmış dərmanlardır. Statinlərin nümunələrinə aşağıdakılar daxildir:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Xolesterolu aşağı salan digər dərmanlar daxildir:

• safra turşusu sekresiya edən qatranlar
• ezetimibe (Zetia)
• nikotin turşusu
• liflər

FH-nin ağırlaşmaları nələrdir?

FH-nin mümkün fəsadlarına aşağıdakılar daxildir:

• erkən yaşda ürək böhranı
• ağır ürək xəstəliyi
• uzun müddətli ateroskleroz
• vuruş
• gənc yaşda ürək xəstəliyi səbəbiylə ölüm

FH üçün uzunmüddətli perspektiv nədir?

Dünyagörüşü, həyat tərzinizi dəyişdirməyinizdən və təyin olunan dərmanları qəbul etməməyinizdən asılıdır. Bu dəyişikliklər ürək xəstəliklərini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır və infarktın qarşısını alır. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə normal bir ömür sürməsinə səbəb ola bilər.

Amerika Ürək Dərnəyinin məlumatına görə, ən nadir bir forma olan hər iki valideyndən mutasiya edilmiş genləri miras almış FH ilə müalicə olunmayan insanlar, 30 yaşından əvvəl infarkt və ölüm riski yüksəkdir.

Müalicə olunmayan FH olan kişilərin yarısı 50 yaşa qədər ürək xəstəliyi inkişaf etdirəcək; Müalicə olunmayan FH xəstəsi olan 10 qadından 3-ü 60 yaşına çatdıqda ürək xəstəliyinə tutulur. 30 il ərzində müalicə almadan gedən FH-lərdə LDL olanlara nisbətən beş dəfə çox ürək xəstəliyi yaranır. sağlam diapazonda xolesterol.

Erkən diaqnoz və müalicə ürək xəstəliyi ilə qısaldılmayan bir həyat sürməyin ən yaxşı yoldur.

Aile hiperkolesterolemiyasının qarşısını ala bilərəmmi?

FH genetik olduğu üçün bunun qarşısını almağın ən yaxşı şansı, doğuşdan əvvəl genetik məsləhət axtarmaqdır. Ailənin tarixinə əsaslanaraq, bir genetik məsləhətçisi, sizin və ya ortağınızın FH gen mutasiya riskiniz olub olmadığını müəyyən edə bilər. Vəziyyət uşaqlarınıza da zəmanət vermir, ancaq risklərinizi və gələcək uşaqlar üçün riskləri bilmək vacibdir. Əgər xəstəliyiniz varsa, daha uzun yaşamağın açarı erkən diaqnoz və xolesterol səviyyənizin müalicəsidir.