Yumru skleroz nədir və necə müalicə olunur

MəZmun

• Əsas simptomlar
• 1. Dəri
• 2. Beyin
• 3. Ürək
• 4. Ağciyərlər
• 5. Böyrəklər
• Ömür uzunluğu nə qədərdir
• Müalicə necə aparılır

Yumru skleroz və ya Bourneville xəstəliyi, beyin, böyrək, göz, ağ ciyər, ürək və dəri kimi bədənin müxtəlif orqanlarında xoşagəlməz şişlərin anormal böyüməsi ilə xarakterizə olunan, epilepsiya, inkişafın ləngiməsi və ya digər simptomlara səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. təsirlənən bölgəyə görə böyrəklərdəki kistlər.

Bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur, lakin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün psixoloji, fiziki müalicə və ya peşə terapiyası seansları ilə tutma əleyhinə dərmanlar kimi simptomları azaltmaq üçün dərmanlarla müalicə edilə bilər.

Bədəndəki şişlərin böyüməsi ilə oxşar simptomlara səbəb olan başqa bir xəstəlik var, ancaq yalnız dərini təsir edir və nörofibromatoz olaraq bilinir.

Əsas simptomlar

Yumru skleroz əlamətləri şişlərin yerləşdiyi yerə görə dəyişir:

1. Dəri

• Dəridə yüngül ləkələr;
• Dırnağın altında və ya ətrafında dəri böyüməsi;
• Üzdəki sızanaqlara bənzər lezyonlar;
• Dəridə ölçüsü artıb qalınlaşa bilən qırmızı ləkələr.

2. Beyin

• Epilepsiya;
• İnkişafın geriləməsi və öyrənmə çətinliyi;
• Hiperaktivlik;
• Təcavüzkarlıq;
• Şizofreniya və ya autizm.

3. Ürək

• Ürək döyüntüləri;
• Aritmiya;
• Nəfəs darlığı hissi;
• Başgicəllənmə;
• Bayılma;
• Sinə ağrısı.

4. Ağciyərlər

• Davamlı öskürək;
• Nəfəs darlığı hissi.

5. Böyrəklər

• Qanlı sidik;
• Xüsusilə gecə saatlarında sidik ifrazının artması;
• Əllərin, ayaqların və ayaq biləklərinin şişməsi.

Ümumiyyətlə, bu simptomlar uşaqlıq dövründə ortaya çıxır və diaqnoz karyotip, kəllə tomoqrafiyası və maqnit rezonansının genetik testləri ilə qoyula bilər. Bununla yanaşı, simptomların çox yumşaq və yetkin yaşa qədər gözədəyməz qala biləcəyi hallar da var.

Ömür uzunluğu nə qədərdir

Tuberöz sklerozun inkişaf yolu çox dəyişkəndir və bəzi insanlarda yalnız az simptom göstərə bilər və ya başqaları üçün əsas məhdudiyyətə çevrilə bilər. Bundan əlavə, xəstəliyin şiddəti təsirlənmiş orqana görə də dəyişir və beyində və ürəkdə görünəndə ümumiyyətlə daha ağır olur.

Bununla birlikdə, həyat üçün təhlükəli ola biləcək ağırlaşmaların meydana gəlməsinə nadir hallarda rast gəlindiyi üçün ömür uzunluğu adətən yüksəkdir.

Müalicə necə aparılır

Yumru sklerozun müalicəsi xəstəliyin simptomlarını azaltmağa və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Beləliklə, insanın izlənilməsi və ən yaxşı müalicəni göstərmək üçün, məsələn, nevroloq, nefroloq və ya kardioloqla mütəmadi məsləhətləşmələri olması vacibdir.

Bəzi hallarda, nöbetlərin qarşısını almaq üçün Valproate semisodyum, Carbamazepine ya da Fenobarbital kimi nöbet əleyhinə dərmanlarla və ya Everolimo kimi beyində və ya böyrəkdə şişlərin böyüməsinin qarşısını alan digər vasitələrlə müalicə edilə bilər. misal. Dəridə böyüyən şişlər halında, həkim şişlərin ölçüsünü azaltmaq üçün Sirolimus ilə bir məlhəm istifadə edə bilər.

Bundan əlavə, fizioterapiya, psixologiya və peşə müalicəsi, fərdin xəstəliklə daha yaxşı mübarizə aparmasına və daha yaxşı bir həyat keyfiyyətinə sahib olması üçün vacibdir.