Müəllif: Louise Ward
Yaradılış Tarixi: 4 Fevral 2021
YeniləMə Tarixi: 21 Noyabr 2024
Anonim
Rəqəmlər tərəfindən Kistik Fibroz: Faktlar, Statistika və Siz - Sağlamlıq
Rəqəmlər tərəfindən Kistik Fibroz: Faktlar, Statistika və Siz - Sağlamlıq

MəZmun

Kistik fibrozun başa düşülməsi

Kistik fibroz qeyri-adi bir genetik bir xəstəlikdir. İlk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərinə təsir göstərir. Semptomlara tez-tez xroniki öskürək, ağciyər infeksiyası və nəfəs darlığı daxildir. Kistik fibrozlu uşaqlar da çəki artırmaqda və böyüməkdə çətinlik çəkə bilərlər.

Müalicə hava yolunu təmiz saxlamaq və lazımi bəslənməni təmin etmək ətrafında dəyişir. Sağlamlıq problemləri idarə edilə bilər, ancaq bu mütərəqqi xəstəliyin məlum müalicəsi yoxdur.

20-ci əsrin sonlarına qədər kistik fibrozlu bir neçə insan uşaqlıqdan kənarda yaşayırdı. Tibbi xidmətdə baş verən irəliləyişlər on illərlə ömrün uzunluğunu artırdı.

Kistik fibroz nə qədər yaygındır?

Kistik fibroz nadir bir xəstəlikdir. Ən çox təsirlənən qrup, şimal Avropa əcdadının qafqazlılarıdır.

ABŞ-da təxminən 30.000 nəfərdə kistik fibroz var. Xəstəlik təxminən 2500 ilə 3500 ağ yeni doğulmuş uşağa təsir göstərir. Digər etnik qruplarda olduğu kimi ümumi deyil. Bu, 17,000 afroamerikalıdan 1-i və 100.000 Asiya Amerikalıdan 1-i təsir edir.


Birləşmiş Krallıqda 10.500 insanın bu xəstəliyə tutulduğu təxmin edilir. Təxminən 4000 Kanadalı var və Avstraliyada 3300 hadisənin olduğu bildirilir.

Dünyada təxminən 70.000-100.000 insanda kistik fibroz var. Kişi və qadınlara təxminən eyni nisbətdə təsir göstərir.

Diaqnozunuz nə vaxtdır?

ABŞ-da hər il təxminən 1000 yeni xəstəlik diaqnozu qoyulur. Yeni diaqnozların 75 faizi 2 yaşdan əvvəl olur.

2010-cu ildən bu yana ABŞ-dakı bütün həkimlər üçün yeni doğulmuş uşaqlarda kistik fibroz xəstəliyinə tutulması məcburidir. Test, topuq çubuğundan bir qan nümunəsi toplamaq daxildir. Kistik fibroz diaqnozunu təmin etməyə kömək edən tərdəki duz miqdarını ölçmək üçün müsbət bir testi "tər testi" ilə izləmək olar.

2014-cü ildə kistik fibroz diaqnozu qoyulmuş insanların 64 faizindən çoxu yeni doğulmuş müayinə yolu ilə diaqnoz qoyuldu.

Kistik fibroz, Birləşmiş Krallıqda ən çox görülən həyati təhlükəsi olan genetik xəstəliklərdən biridir. Təxminən 10 nəfərdən 1-i doğuşdan əvvəl və ya daha sonra diaqnoz qoyur.


Kanadada kistik fibrozlu insanların 50 faizində 6 aylıq uşaq diaqnoz qoyulur; 2 yaşına görə yüzdə 73.

Avstraliyada kistik fibrozlu insanların əksəriyyəti 3 aylıq olmadıqdan əvvəl diaqnoz qoyulur.

Kistik fibroz riski kimdədir?

Kistik fibroz istənilən etnik mənşəli insanlara və dünyanın istənilən bölgəsinə təsir edə bilər. Yalnız bilinən risk faktorları irqi və genetikdir. Qafqazlılar arasında ən çox görülən otozomal resessiv xəstəlikdir. Autosomal resessiv genetik miras nümunəsi, hər iki valideynin ən azı genin daşıyıcısı olması lazım olduğunu ifadə edir. Uşaq hər iki valideyndən bir irsi götürdükdə pozğunluğu inkişaf etdirəcəkdir.

John Hopkins görə, səhv bir gen daşıyan bəzi etniklərin riski belədir:

  • 29-dan 1-i qafqazlılar üçün
  • İspaniyalılar üçün 46-dan 1-i
  • Afrika-Amerikalılar üçün 65-dən 1-i
  • Asiyalılar üçün 90-dan 1-i

Kistik fibroz ilə bir uşağın dünyaya gəlməsi riski:


  • Qafqazlılar üçün 2500'dən 3500'ə qədər
  • İspaniyalılar üçün 4000-dən 10 000-ə 1-i
  • Afrikalı Amerikalılar üçün 15.000-dən 20.000-ə 1-i
  • Asiyalılar üçün 100.000-dən 1-i

Hər iki valideyndə qüsurlu bir gen olmadıqda risk yoxdur. Bu baş verdikdə, Kistik Fibroz Vəqfi uşaqlar üçün miras nümunəsini aşağıdakı kimi bildirir:

ABŞ-da 31 nəfərdən 1-i gen daşıyıcısıdır. Çoxu bunu bilmir.

Hansı gen mutasiyaları mümkündür?

Kistik fibroz CFTR genindəki qüsurlardan qaynaqlanır. Kistik fibroz üçün 2000-dən çox məlum mutasiya var. Çox nadirdir. Bunlar ən çox yayılmış mutasiyalardır:

Gen mutasiyasıTarazlıq
F508deldünyada kistik fibrozlu insanların 88 faizinə qədər təsir göstərir
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> AAmerika Birləşmiş Ştatları, Kanada, Avropa və Avstraliyada görülən işlərin yüzdə 1-dən az hissəsidir
711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162XKanada, Avropa və Avstraliyada 1 faizdən çox hallarda baş verir

CFTR geni duz və suyu hüceyrələrinizdən çıxarmağa kömək edən zülallar meydana gətirir. Kistik fibrozunuz varsa, protein öz işini görmür. Nəticə kanalları və hava yollarını maneə törədən qalın bir mucusun qurulmasıdır. Kistik fibrozlu insanların duzlu tərləmə səbəbi də var. Pankreasın necə işlədiyinə də təsir edə bilər.

Kistik fibroz olmadan genin daşıyıcısı ola bilərsiniz. Həkimlər qan nümunəsi və ya yanaq yağı götürdükdən sonra ən çox görülən genetik mutasiyaları axtara bilərlər.

Müalicə nə qədərdir?

Kistik fibrozun müalicəsinin dəyərini qiymətləndirmək çətindir. Xəstəliyin şiddətinə, harada yaşadığınıza, sığorta təminatına və hansı müalicə üsullarına görə dəyişir.

1996-cı ildə ABŞ-da kistik fibroz xəstəliyi olan insanların səhiyyə xərcləri ildə 314 milyon dollar hesablanırdı. Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq fərdi xərclər $ 6,200 ilə $ 43,300 arasında dəyişdi.

2012-ci ildə U. S. Qida və Dərman İdarəsi ivacaftor (Kalydeco) adlı bir dərman dərmanı təsdiqlədi. Bu G551D mutasiyasına sahib olan kistik fibrozlu insanların 4 faizi üçün istifadə üçün nəzərdə tutulmuşdur. Hər il təxminən 300.000 dollar dəyərində bir etiket daşıyır.

Bir ağciyər köçürməsinin dəyəri vəziyyətdən fərqli olaraq dəyişir, lakin bir neçə yüz min dollara çata bilər. Transplantasiya dərmanları həyat üçün alınmalıdır. Ağciyər nəqli ilə əlaqədar xərclər yalnız ilk ildə 1 milyon dollara çata bilər.

Xərclər sağlamlıq əhatəsinə görə də dəyişir. Kistik Fibroz Vəqfinə görə, 2014-cü ildə:

  • 10 yaşdan kiçik kistik fibrozlu insanların 49 faizi Medicaid tərəfindən əhatə edildi
  • 18-25 yaş arasındakı 57 faiz valideynlərin tibbi sığortası planı altında əhatə edildi
  • 18 yaşdan 64 yaşa qədər olanların yüzdə 17i Medicare'in əhatəsində idi

2013-cü ildə Avstraliyada aparılan bir araşdırma, kistik fibrozun müalicəsinin orta illik xərcini 15.571 ABŞ dolları səviyyəsində qoymuşdur. Xərclər xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq 10151 ilə $ 33.691 arasında dəyişdi.

Kistik fibrozla yaşamaq nə deməkdir?

Kistik fibroz xəstəliyi olan insanlar başqaları ilə çox yaxın olmaqdan çəkinməlidirlər. Çünki hər bir insanın ağciyərlərində fərqli bakteriyalar olur. Kistik fibroz olan bir insana zərərli olmayan bakteriyalar digəri üçün olduqca təhlükəli ola bilər.

Kistik fibrozla əlaqəli digər vacib faktlar:

  • Diaqnostik qiymətləndirmə və müalicə diaqnozdan dərhal sonra başlamalıdır.
  • 2014, Kistik Fibroz Xəstə Reyestrinin, 18 yaşdan yuxarı yaşda olanlardan daha çox adamın ilk ili idi.
  • Yetkinlərin 28 faizi narahatlıq və ya depressiya olduğunu bildirirlər.
  • Yetkinlərin 35 faizində kistik fibrozla əlaqəli diabet var.
  • 40 yaşdan yuxarı 6 nəfərdən 1-də ağciyər nəqli olub.
  • Kistik fibrozlu kişilərin 97 ilə 98 faizi sonsuzdur, lakin 90 faizdə sperma istehsalı normaldır. Köməkçi reproduktiv texnologiyaya sahib bioloji uşaqlar ola bilərlər.

Kistik fibrozlu insanlar üçün dünyagörüşü nədir?

Son vaxtlara qədər kistik fibrozlu insanların əksəriyyəti bunu yetkinlik dövrünə qədər etmədilər. 1962-ci ildə proqnozlaşdırılan medianın sağ qalması təxminən 10 il idi.

Bugünkü tibbi yardımla xəstəliyi daha uzun müddət idarə etmək mümkündür. İndi kistik fibrozlu insanların 40, 50-ci və ya daha yuxarı yaşlarında yaşamaları qeyri-adi deyil.

Bir insanın dünyagörüşü simptomların şiddətindən və müalicənin effektivliyindən asılıdır. Həyat tərzi və ətraf mühit amilləri xəstəliyin irəliləməsində rol oynaya bilər.

Portalın MəQaləLəRi

Denosumab enjeksiyonu

Denosumab enjeksiyonu

menopoz keçmiş qadınlarda o teoporozu ( ümüklərin incə və zəiflədiyi və a anlıqla qırıldığı bir vəziyyət) (qırıq ümüklər) və ya qırıq ri kini artıran qadınlarda ('' hə...
Tetrahidrozolindən zəhərlənmə

Tetrahidrozolindən zəhərlənmə

Tetrahidrozolin, re ept iz atılan göz damlaları və burun preylərində olan imidazolin adlı bir dərmanın bir növüdür. Tetrahidrozolindən zəhərlənmə, kim ə tə adüfən və ya qə dən...