Kistik fibrozun müalicəsi varmı?

MəZmun

• Tədqiqat
• Gen əvəzedici terapiya
• CFTR modulatorları
• Solunmuş DNT
• Xəstəlik
• Fəsadlar
• Tənəffüs ağırlaşmaları
• Həzm ağırlaşmaları
• Digər fəsadlar
• Outlook
• Məşğul olmaq
• Tədqiqat təşkilatları
• Klinik sınaqlar

Baxış

Kistik fibroz (CF), ağ ciyərlərinizi və həzm sisteminizi zədələyən irsi bir xəstəlikdir. CF, mucus istehsal edən bədənin hüceyrələrini təsir edir. Bu mayelər bədəni yağlamaq üçün nəzərdə tutulur və ümumiyyətlə incə və hamar olur. CF bu bədən mayelərini sıx və yapışqan edir, bu da onların ağ ciyərlərdə, hava yollarında və həzm sistemində yığılmasına səbəb olur.

Tədqiqatdakı irəliləyişlər CF olan insanların həyat keyfiyyətini və ömür müddətini xeyli yaxşılaşdırsa da, əksəriyyətinin bu həyatı bütün həyatları boyunca müalicə etmələri lazımdır. Hal-hazırda CF-nin müalicəsi yoxdur, lakin tədqiqatçılar bunların üzərində işləyirlər. Ən son araşdırma və CF ilə əlaqəli insanlar üçün tezliklə nəyin əldə edilə biləcəyi barədə məlumat əldə edin.

Tədqiqat

Bir çox şərtlərdə olduğu kimi, CF tədqiqatları, tədqiqatçıların sağalma yolunda çalışması üçün vəsait toplayan, ianələr təmin edən və qrantlar üçün mübarizə aparan xüsusi təşkilatlar tərəfindən maliyyələşdirilir. Budur hazırda araşdırmanın əsas sahələrindən bəziləri.

Gen əvəzedici terapiya

Bir neçə on il əvvəl tədqiqatçılar CF-dən məsul olan geni müəyyən etdilər. Bu, genetik əvəzedici terapiyanın qüsurlu geni in vitro əvəz edə biləcəyinə dair ümid yaratdı. Ancaq bu terapiya hələ işləmədi.

CFTR modulatorları

Son illərdə tədqiqatçılar CF səbəblərini deyil, simptomlarını hədəf alan bir dərman inkişaf etdirdilər. Bu dərmanlar, ivacaftor (Kalydeco) və lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), kistik fibroz transmembran keçiriciliyi tənzimləyicisi (CFTR) modülatörleri olaraq bilinən bir dərman sinifinin bir hissəsidir. Bu dərman dərmanı, CF üçün cavabdeh olan mutasiya edilmiş geni təsir etmək və bədən mayelərini düzgün bir şəkildə yaratmasına səbəb olmaq üçün hazırlanmışdır.

Solunmuş DNT

Əvvəlki gen terapiyası əvəzetmə müalicələrinin uğursuz olduğu yerlərdə yeni bir gen terapiyası növü götürülə bilər. Bu yeni texnika, genin “təmiz” surətlərini ağciyərdəki hüceyrələrə çatdırmaq üçün inhalyasiya olunmuş DNT molekullarından istifadə edir. İlkin testlərdə bu müalicəni istifadə edən xəstələrdə təvazökar bir simptom yaxşılaşması göstərildi. Bu irəliləyiş CF olan insanlar üçün böyük bir vəd göstərir.

Bu müalicələrin heç biri həqiqi bir müalicə deyil, lakin CF olan bir çox insanın heç vaxt yaşamadığı xəstəliksiz bir həyat üçün atılan ən böyük addımlardır.

Xəstəlik

Bu gün ABŞ-da 30 mindən çox insan CF ilə yaşayır. Bu nadir bir xəstəlikdir - hər il yalnız 1000 nəfərə diaqnoz qoyulur.

İki əsas risk faktoru bir insanın CF diaqnozu qoyma şansını artırır.

• Ailə tarixi: CF irsi bir genetik şərtdir. Başqa sözlə, ailələrdə işləyir. İnsanlar CF üçün geni narahatlıq keçirmədən daşıyırlar. İki daşıyıcının uşağı varsa, bu uşağın CF almaq şansı 1-dən 4-ə bərabərdir. Çocuğunun CF genini daşıyacağı, ancaq narahatlığı olmadığı və ya ümumiyyətlə geni olmadığı da mümkündür.
• Yarış: CF bütün irqlərdə ola bilər. Bununla birlikdə, Şimali Avropadan gələn əcdadları olan Qafqaz fərdlərində daha çox yayılmışdır.

Fəsadlar

CF-nin ağırlaşmaları ümumiyyətlə üç kateqoriyaya bölünür. Bu kateqoriyalara və fəsadlara aşağıdakılar daxildir:

Tənəffüs ağırlaşmaları

CF-nin yeganə fəsadları bunlar deyil, lakin bunlar ən çox görülənlərdəndir:

• Hava yollarının zədələnməsi: CF hava yollarınıza zərər verir. Bronşektazi deyilən bu vəziyyət nəfəs alma və çıxışı çətinləşdirir. Ağciyərləri qalın, yapışqan selikdən təmizləməyi də çətinləşdirir.
• Burun polipləri: CF tez-tez burun yollarının astarında iltihab və şişməyə səbəb olur. İltihab səbəbiylə ətli böyümələr (poliplər) inkişaf edə bilər. Poliplər nəfəs almağı çətinləşdirir.
• Tez-tez infeksiyalar: Qalın, yapışqan mucus bakteriyaların inkişafında əsas yerdir. Bu, sətəlcəm və bronxit inkişaf riskinizi artırır.

Həzm ağırlaşmaları

CF həzm sisteminizin normal fəaliyyətinə mane olur. Bunlar ən çox görülən həzm simptomlarından bir neçəsidir.

• Bağırsaq tıkanıklığı: KF olan fərdlərdə pozğunluq səbəb olduğu iltihab səbəbiylə bağırsaq keçməməsi riski artır.
• Bəslənmə çatışmazlıqları: CF-nin yaratdığı qalın, yapışqan mucus həzm sisteminizi bloklaya bilər və qida maddələrini udmaq üçün lazım olan mayelərin bağırsaqlarınıza çatmasına mane olur. Bu mayelər olmadan, qida həzm sisteminizdən udulmadan keçəcəkdir. Bu, hər hansı bir qida fayda əldə etməyinizə mane olur.
• Diabet: CF tərəfindən əmələ gələn qalın, yapışqan mucus mədəaltı vəzi yaralayır və düzgün işləməsinin qarşısını alır. Bu, bədənin kifayət qədər insulin istehsalına mane ola bilər. Əlavə olaraq, CF bədəninizin insulinə lazımi reaksiya verməsini maneə törədə bilər. Hər iki fəsad diabetə səbəb ola bilər.

Digər fəsadlar

Tənəffüs və həzm problemlərinə əlavə olaraq CF bədəndə digər ağırlaşmalara səbəb ola bilər:

• Məhsuldarlıq problemləri: KF olan kişilər demək olar ki, sonsuzdurlar. Bunun səbəbi, qalın mucusun prostat bezindən xayalara qədər maye daşıyan borunu blok etməsidir. CF olan qadınlar, xəstəliyi olmayan qadınlara nisbətən daha az məhsuldar ola bilər, lakin bir çoxu uşaq sahibi ola bilər.
• Osteoporoz: İncə sümüklərə səbəb olan bu vəziyyət CF xəstəliyində rast gəlinir.
• Dehidrasiya: CF bədəninizdəki mineralların normal tarazlığını qorumağı daha da çətinləşdirir. Bu, dehidrasiyaya və elektrolit balansının pozulmasına səbəb ola bilər.

Outlook

Son onilliklərdə CF diaqnozu qoyulmuş şəxslər üçün dünyagörüşü xeyli yaxşılaşmışdır. İndi CF olan insanların 20-30 yaşlarında yaşamaları nadir deyil. Bəziləri daha da uzun yaşaya bilər.

Hal-hazırda CF üçün müalicə terapiyaları, vəziyyətin əlamətlərini və simptomlarını və müalicələrin yan təsirlərini azaltmağa yönəldilmişdir. Müalicələrin məqsədi bakterial infeksiya kimi xəstəlikdən yaranan ağırlaşmaların qarşısını almaqdır.

Hal-hazırda aparılan perspektivli tədqiqatlarla belə, CF üçün yeni müalicə və ya müalicə hələ çox ildir. Yeni müalicələr, rəhbər orqanların xəstəxanalara və həkimlərə xəstələrə təklif etməsinə icazə vermədən əvvəl illərlə araşdırma və sınaq tələb edir.

Məşğul olmaq

Əgər CF varsa, KF olan və ya bu xəstəlik üçün bir çarə tapmaqda ehtiraslı olan birini tanıyın, tədqiqata dəstək olmaq çox asandır.

Tədqiqat təşkilatları

Potensial CF müalicələri ilə bağlı tədqiqatların çox hissəsi CF olan insanlar və ailələri adından çalışan təşkilatlar tərəfindən maliyyələşdirilir. Onlara bağışlamaq bir müalicə üçün davamlı araşdırma təmin etməyə kömək edir. Bu təşkilatlara aşağıdakılar daxildir:

• Kistik Fibroz Vəqfi: CFF, müalicə və qabaqcıl müalicə üçün araşdırma aparmaq üçün çalışan daha yaxşı bir iş bürosu tərəfindən akkreditə olunmuş bir təşkilatdır.
• Kistik Fibroz Araşdırmaları, Inc .: CFRI, akkreditə olunmuş bir xeyriyyə təşkilatıdır. Əsas məqsədi tədqiqatları maliyyələşdirmək, xəstələrə və ailələrə dəstək və təhsil vermək və CF üçün məlumatlılığı artırmaqdır.

Klinik sınaqlar

CF xəstəliyiniz varsa, klinik bir sınaqda iştirak edə bilərsiniz. Bu klinik tədqiqatların əksəriyyəti tədqiqat xəstəxanalarından keçir. Doktorunuzun bu qruplardan biri ilə əlaqəsi ola bilər. Etməsələr, yuxarıdakı təşkilatlardan birinə müraciət edə və açıq və iştirakçıları qəbul edən bir məhkəmə prosesini tapmaqda sizə kömək edə biləcək bir vəkillə əlaqə qura bilərsiniz.