BRCA Genetik Testi

MəZmun

• BRCA genetik testi nədir?
• Nə üçün istifadə olunur?
• Niyə BRCA genetik testinə ehtiyacım var?
• BRCA genetik testi zamanı nə baş verir?
• Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?
• Test üçün hər hansı bir risk varmı?
• Nəticələr nə deməkdir?
• BRCA genetik testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?
• İstinadlar

BRCA genetik testi nədir?

BRCA genetik testi BRCA1 və BRCA2 adlanan genlərdə mutasiyalar olaraq bilinən dəyişiklikləri axtarır. Genlər, ananızdan və atanızdan keçən DNT-nin hissələridir. Boy və göz rəngi kimi misilsiz xüsusiyyətlərinizi təyin edən məlumatlar daşıyırlar. Genlər müəyyən sağlamlıq şərtlərindən də cavabdehdir. BRCA1 və BRCA2, şişlərin əmələ gəlməsinin qarşısını alan zülallar meydana gətirərək hüceyrələri qoruyan genlərdir.

BRCA1 və ya BRCA2 genindəki bir mutasiya, xərçəngə səbəb ola biləcək hüceyrə ziyanına səbəb ola bilər. Mutasiyaya uğramış BRCA geni olan qadınlarda döş və ya yumurtalıq xərçəngi riski daha yüksəkdir. Mutasiya olunmuş BRCA geni olan kişilərin döş və ya prostat xərçənginə tutulma riski daha yüksəkdir. BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasını miras alan hər kəs xərçəngə yoluxmayacaq. Həyat tərziniz və ətrafınız daxil olmaqla digər amillər xərçəng riskinizi təsir edə bilər.

Bir BRCA mutasiyanız olduğunu bilsəniz, sağlamlığınızı qorumaq üçün addımlar ata bilərsiniz.

Digər adlar: BRCA gen testi, BRCA gen 1, BRCA gen 2, döş xərçənginə həssaslıq gen1, döş xərçənginə həssaslıq gen 2

Nə üçün istifadə olunur?

Bu test BRCA1 və ya BRCA2 gen mutasiyasının olub olmadığını öyrənmək üçün istifadə olunur. BRCA gen mutasiyası xərçəng riskinizi artıra bilər.

Niyə BRCA genetik testinə ehtiyacım var?

BRCA testi çox insan üçün tövsiyə edilmir. BRCA gen mutasiyaları nadirdir və ABŞ əhalisinin yalnız 0,2 faizini təsir edir. Ancaq mutasiyaya məruz qalma riskinin daha yüksək olduğunu düşünsəniz bu testi istəyə bilərsiniz. BRCA mutasiyasına məruz qalma ehtimalınız böyükdür:

• 50 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulmuş döş xərçəngi var və ya olub
• Hər iki döşdə də məmə xərçəngi olub və ya olub
• Həm məmə, həm də yumurtalıq xərçəngi var və ya olub
• Döş xərçəngi olan bir və ya daha çox ailə üzvünə sahib olun
• Döş xərçəngi olan bir kişi qohumunuz olsun
• BRCA mutasiyası diaqnozu qoyulmuş qohumunuza müraciət edin
• Aşkenazi (Şərqi Avropa) yəhudi atalarındandır. BRCA mutasiyaları bu qrupda ümumi populyasiyaya nisbətən daha çox yayılmışdır. BRCA mutasiyaları, İslandiya, Norveç və Danimarka da daxil olmaqla Avropanın digər bölgələrindəki insanlarda daha çox görülür.

BRCA genetik testi zamanı nə baş verir?

Bir tibb işçisi kiçik bir iynə istifadə edərək qolunuzdakı bir damardan qan nümunəsi götürəcəkdir. İynə vurulduqdan sonra az miqdarda qan test tüpünə və ya flakonda toplanacaq. İynə içəri girəndə və ya xaricində olduqda bir az sancma hiss edə bilərsiniz. Bu ümumiyyətlə beş dəqiqədən az çəkir.

Testə hazırlaşmaq üçün bir şey etməyim lazım olacaqmı?

BRCA testi üçün xüsusi hazırlıqlara ehtiyacınız yoxdur. Ancaq testin sizin üçün uyğun olub olmadığını görmək üçün əvvəlcə bir genetik məsləhətçi ilə görüşmək istəyə bilərsiniz. Məsləhətçiniz sizinlə genetik testin riskləri və faydaları və fərqli nəticələrin nə demək ola biləcəyi barədə danışa bilər.

Testinizdən sonra genetik məsləhət almaq barədə də düşünməlisiniz. Məsləhətçiniz, nəticələrinizin həm tibbi, həm də emosional olaraq sizə və ailənizə necə təsir edə biləcəyini müzakirə edə bilər.

Test üçün hər hansı bir risk varmı?

Qan testi keçirmək üçün çox az risk var. İğnenin vurulduğu yerdə yüngül bir ağrı və ya göyərmə ola bilər, ancaq əksər simptomlar tez bir zamanda keçər.

Nəticələr nə deməkdir?

Əksər nəticələr mənfi, qeyri-müəyyən və ya müsbət olaraq xarakterizə olunur və ümumiyyətlə aşağıdakıları bildirir:

• Mənfi nəticə BRCA gen mutasiyasının tapılmaması deməkdir, ancaq bu heç xərçəngə yoluxmayacağınız anlamına gəlmir.
• Qeyri-müəyyən bir nəticə bir növ BRCA gen mutasiyasının tapıldığı deməkdir, lakin artmış xərçəng riski ilə əlaqəli ola bilər və ya olmaya bilər. Nəticələriniz qeyri-müəyyən olsaydı daha çox testə və / və ya monitorinqə ehtiyacınız ola bilər.
• Müsbət nəticə BRCA1 və ya BRCA2-də bir mutasiya tapıldı deməkdir. Bu mutasiyalar sizi xərçəngə tutma riskinizi daha yüksək dərəcədə artırır. Ancaq mutasiyaya məruz qalan hər kəs xərçəngə tutulmur.

Nəticələrinizi almaq bir neçə həftə çəkə bilər. Nəticələriniz barədə suallarınız varsa, həkiminizlə və / və ya genetik məsləhətçinizlə danışın.

Laboratoriya testləri, istinad aralıkları və nəticələrin anlaşılması haqqında daha çox məlumat əldə edin.

BRCA genetik testi haqqında bilməli olduğum başqa bir şey varmı?

Nəticələriniz BRCA gen mutasiyasına sahib olduğunu göstərirsə, məmə xərçəngi riskinizi azalda biləcək addımlar ata bilərsiniz. Bunlara daxildir:

• Mammogram və ultrasəs kimi daha tez-tez görülən xərçəng tarama testləri. Xərçəng ilkin mərhələdə aşkar edildikdə onu müalicə etmək daha asandır.
• Məhdud müddətə doğuşa nəzarət həbləri qəbul etmək. Ən çox beş il müddətində doğuşa nəzarət həbləri qəbul etməyin, BRCA gen mutasiyası olan bəzi qadınlarda yumurtalıq xərçəngi riskini azaltdığı göstərilmişdir. Xərçəngin azaldılması üçün həbləri beş ildən çox müddətə qəbul etmək tövsiyə edilmir. BRCA testindən əvvəl doğuşa nəzarət həbləri alırdınızsa, həkiminizə həb qəbul etməyə neçə yaşında olduğunuzu və nə qədər müddət söyləyin. Daha sonra onları götürməyə davam edib etməməyinizi tövsiyə edəcəkdir.
• Xərçənglə mübarizə aparan dərmanlar qəbul etmək. Tamoksifen adlanan bəzi dərmanların məmə xərçəngi riski daha yüksək olan qadınlarda riski azaltdığı göstərilmişdir.
• Sağlam məmə toxumasını çıxarmaq üçün profilaktik mastektomiya olaraq bilinən əməliyyat. Profilaktik mastektominin BRCA gen mutasiyası olan qadınlarda məmə xərçəngi riskini yüzdə 90-a qədər azaltdığı göstərilmişdir. Ancaq bu, yalnız xərçəng riski yüksək olan qadınlar üçün tövsiyə olunan böyük bir əməliyyatdır.

Hansı addımların sizin üçün ən uyğun olduğunu görmək üçün həkiminizlə danışmalısınız.

İstinadlar

1. Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti [İnternet]. Amerika Klinik Onkologiya Cəmiyyəti; 2005-2018. İrsi Döş və Yumurtalıq Xərçəngi; [istinad 2018 Mart 19]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’ın Laboratoriya və Diaqnostik Testlər Əl kitabı. 2-ci Ed, yandırmaq. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA Testi; 108 s.
3. Onlayn Laboratoriya Testləri [İnternet]. Washington D.C .: Amerikan Klinik Kimya Dərnəyi; c2001–2018. BRCA Gen Mutasiya Testi [yeniləndi 2018 yanvar 15; göstərilən 2018 23 Fevralı]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo Klinikası [İnternet]. Mayo Tibbi Təhsil və Tədqiqat Vəqfi; c1998–2018. Döş və yumurtalıq xərçəngi riski üçün BRCA gen testi; 2017 30 dekabr [göstərilən 2018 23 Fevralı]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Xərçəng Mərkəzi [İnternet]. New York: Memorial Sloan Kettering Xərçəng Mərkəzi; c2018. BRCA1 və BRCA2 Genləri: Döş və Yumurtalıq Xərçəngi Riski [2018 23 Fevrada istinad edildi]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; BRCA Mutasiyaları: Xərçəng Riski və Genetik Test [sitat 2018 Fev 23]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Milli Xərçəng İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Xərçəng terminlərinin NCI lüğəti: mutasiya [2018 23 Fevrada istinad edildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcud: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Milli Ürək, Ağciyər və Qan İnstitutu [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Qan Testləri [2018-ci il 23 Fevrada istinad edildi]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; BRCA1 geni; 13 Mart 2018 [gətirildi 2018 Mart 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; BRCA2 geni; 13 Mart 2018 [gətirildi 2018 Mart 18]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH ABŞ Milli Tibb Kitabxanası: Genetika Evinə İstinad [İnternet]. Bethesda (MD): ABŞ Səhiyyə və İnsan Xidmətləri Departamenti; Gen nədir ?; 20 Fevral 2018 [göstərildi 2018 Fevral 23]; [təxminən 3 ekran]. Mövcuddur: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Rochester Tibb Mərkəzi Universiteti [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Universiteti Tibb Mərkəzi; c2018. Sağlamlıq Ensiklopediyası: BRCA [göstərilən 2018 23 Fevralı]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Döş xərçəngi (BRCA) Gen Testi: Necə Hazırlanmalı [yeniləndi 2017 Jun 8; göstərilən 2018 23 Fevralı]; [təxminən 5 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Döş xərçəngi (BRCA) Gen Testi: Nəticələr [2017 iyun 8-də yeniləndi; göstərilən 2018 23 Fevralı]; [təxminən 9 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Döş xərçəngi (BRCA) Gen Testi: Testə Baxış [yenilənmiş 2017 Jun 8; göstərilən 2018 23 Fevralı]; [təxminən 2 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Səhiyyə [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Universiteti Xəstəxanalar və Klinikalar İdarəsi; c2018. Döş xərçəngi (BRCA) Gen Testi: Niyə Hazırlanır [yeniləndi 2017 Jun 8; göstərilən 2018 23 Fevralı]; [təxminən 4 ekran]. Mövcuddur: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Bu saytdakı məlumatlar peşəkar tibbi yardım və ya məsləhət əvəzinə istifadə edilməməlidir. Səhhətinizlə bağlı suallarınız varsa, bir həkimə müraciət edin.