Oraq hüceyrəli anemiya: nədir, simptomları, səbəbləri və müalicəsi

MəZmun

• Əsas simptomlar
• Diaqnozu necə təsdiqləmək olar
• Oraq hüceyrəli anemiyanın mümkün səbəbləri
• Müalicə necə aparılır
• Mümkün fəsadlar

Oraq hüceyrəli anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin şəklində bir oraq və ya yarım ay şəklində dəyişikliklər ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. Bu dəyişiklik üzündən qırmızı qan hüceyrələri oksigen daşımaq qabiliyyətini azaldır, bununla yanaşı dəyişmiş forma səbəbiylə qan damarlarının tıxanma riskini artırır və bu da geniş ağrı, zəiflik və apatiyaya səbəb ola bilər.

Bu tip anemiyanın simptomları komplikasyon riskini azaltmaq üçün ömür boyu alınması lazım olan dərmanların istifadəsi ilə nəzarət edilə bilər, lakin müalicə yalnız hematopoetik kök hüceyrələrin transplantasiyası yolu ilə baş verir.

Əsas simptomlar

Yorğunluq, solğunluq və yuxu kimi digər hər hansı bir anemiyanın ümumi simptomlarına əlavə olaraq, oraq hüceyrəli anemiya digər xarakterik simptomlara da səbəb ola bilər:

• Sümüklərdə və oynaqlarda ağrı çünki oksigen daha az miqdarda, əsasən ekstremitələrə əl və ayaq kimi gəlir;
• Ağrı böhranları qarın, sinə və bel bölgəsində, sümük iliyi hüceyrələrinin ölümü səbəbindən və ateş, qusma və qaranlıq və ya qanlı sidik ilə əlaqəli ola bilər;
• Tez-tez infeksiyalarçünki qırmızı qan hüceyrələri dalağa zərər verə bilər, bu da infeksiyalarla mübarizə aparmağa kömək edir;
• ​Böyümə geriliyi və yetkinlik gecikməsi, oraq hüceyrəli anemiyanın qırmızı qan hüceyrələri bədənin böyüməsi və inkişafı üçün az oksigen və qida təmin etdiyi üçün;
• Saralmış gözlər və dəri qırmızı qan hüceyrələrinin daha tez "ölməsi" və bu səbəbdən də bilirubin piqmentinin bədəndə yığılması dəri və gözlərdə sarı rəngə səbəb olur.

Bu simptomlar ümumiyyətlə 4 aylıqdan sonra ortaya çıxır, ancaq diaqnoz ümumiyyətlə həyatın ilk günlərində, yeni doğulmuş körpənin ayaq testini etdiyi müddətdə qoyulur. Daban sancması testi və hansı xəstəlikləri aşkar etdiyi barədə daha çox məlumat əldə edin.

Diaqnozu necə təsdiqləmək olar

Oraq hüceyrəli anemiya diaqnozu ümumiyyətlə körpənin həyatının ilk günlərində körpənin ayağının yoxlanılması ilə qoyulur. Bu test hemoglobin S-nin varlığını və konsentrasiyasını yoxlayan hemoglobin elektroforezi adlı bir test edə bilir. Çünki şəxsin yalnız bir S geninə, yəni AS tipli hemoglobinə sahib olduğu aşkar edilərsə, oraq hüceyrə anemiya geninin daşıyıcısı olduğu və orak hüceyrəsi xüsusiyyəti olaraq təsnif edildiyi anlamına gəlir. Belə hallarda, şəxs əlamətləri göstərə bilməz, ancaq mütəmadi olaraq laboratoriya testləri ilə izlənilməlidir.

Bir insana HbSS diaqnozu qoyulduqda, o adamın oraq hüceyrə anemiyası olduğu və həkimin tövsiyəsinə uyğun olaraq müalicə edilməli olduğu deməkdir.

Hemoglobin elektroforezinə əlavə olaraq bu tip anemiya diaqnozu daban sancması testindən keçməmiş insanlarda qan miqdarı ilə əlaqəli bilirubinin ölçülməsi və oraq şəklində qırmızı qan hüceyrələrinin olması, olması retikulositlərin, bazofilik ləkələrin və hemoglobin dəyərinin normal istinad dəyərinin altında, ümumiyyətlə 6 ilə 9,5 q / dL arasındadır.

Oraq hüceyrəli anemiyanın mümkün səbəbləri

Oraq hüceyrəli anemiyanın səbəbləri genetikdir, yəni uşaqla birlikdə doğulur və atadan oğula ötürülür.

Bu o deməkdir ki, hər bir insana xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, anasından və atasından miras qalan SS geni (və ya SS hemoglobin) olur. Valideynlər sağlam görünə bilsə də, ata və anada oraq hüceyrəsi xüsusiyyəti də adlandırılan xəstəliyin daşıyıcısını göstərən AS geni (və ya hemoglobin AS) varsa, uşağın bu xəstəliyə tutulma şansı var ( Şans 25%) və ya xəstəliyin daşıyıcısı (50% şans) ola bilər.

Müalicə necə aparılır

Oraq hüceyrəli anemiya müalicəsi dərmanların istifadəsi ilə aparılır və bəzi hallarda qan köçürülməsinə ehtiyac ola bilər.

İstifadə olunan dərmanlar əsasən sətəlcəm kimi ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün 2 aydan 5 yaşa qədər olan uşaqlarda Penisilindir. Bundan əlavə, analjezik və antiinflamatuar dərmanlar da böhran zamanı ağrıları aradan qaldırmaq və hətta qanda oksigen miqdarını artırmaq və nəfəs almağı asanlaşdırmaq üçün oksigen maskasından istifadə etmək üçün də istifadə edilə bilər.

Oraq hüceyrəli anemiyanın müalicəsi ömür boyu aparılmalıdır, çünki bu xəstələrdə tez-tez infeksiyalar ola bilər. Ateş infeksiyanı göstərə bilər, bu səbəbdən oraq hüceyrəli anemiya xəstəsində hərarət varsa, dərhal həkimə müraciət etməlidirlər, çünki cəmi 24 saat ərzində septisemiya inkişaf edə bilər və ölümcül ola bilər. Atəşi azaldan dərmanlar tibbi məlumat olmadan istifadə edilməməlidir.

Bundan əlavə, sümük iliyi nəqli də bəzi ağır hallar üçün göstərilən və xəstəliyi müalicə etmək üçün gələ biləcək həkim tərəfindən seçilən bir müalicə formasıdır, lakin toxunulmazlığı azaldan dərmanların istifadəsi kimi bəzi risklərə səbəb olur. Sümük iliyi transplantasiyasının necə edildiyini və mümkün riskləri öyrənin.

Mümkün fəsadlar

Oraq hüceyrəli anemiya xəstələrini təsir edə biləcək ağırlaşmalar aşağıdakılar ola bilər:

• Əllərin və ayaqların oynaqlarının şişməsinə və çox ağrılı və deformasiyaya uğramasına səbəb olan iltihab;
• Dalağı tutması səbəbindən qanı lazımi dərəcədə süzməyəcək infeksiya riskinin artması, bununla da bədəndə virus və bakteriyaların olmasına imkan verir;
• Böyrək çatışmazlığı, sidik tezliyinin artması ilə birlikdə sidiyin qaralması və uşağın yeniyetmə yaşına qədər yatağı islatması da yaygındır;
• Bacaklarda sağalması çətin olan və gündə iki dəfə sarğı tələb edən yaralar;
• Gözlərdə və dəridə sarımtıl rəng kimi simptomlarla özünü göstərən, lakin hepatit olmayan qaraciyər çatışmazlığı;
• Öd daşı;
• Gözlərdə görmə azalması, yara izləri, ləkələr və uzanma izləri, bəzi hallarda korluğa səbəb ola bilər;
• Beyin sulanmasında qanın çətinliyi səbəbiylə vuruş;
• Ürək çatışmazlığı, kardiomeqaliya, infarkt və ürək səs-küyü ilə;
• Gənc kişilərdə tez-tez rast gəlinən cinsi istək və ya həyəcan hissi ilə müşayiət olunmayan ağrılı, anormal və davamlı ereksiya olan priapizm.

Qan köçürülməsi də qan dövranındakı qırmızı qan hüceyrələrinin sayını artırmaq üçün müalicənin bir hissəsi ola bilər və yalnız hematopoetik kök hüceyrələrin transplantasiyası oraq hüceyrəli anemiya üçün yeganə potensial müalicəni təklif edir, lakin bununla əlaqəli risklər səbəbindən az göstəricidir. prosedur.