Alkaptonuriya: nədir, simptomları və müalicəsi

MəZmun

• Alkaptonuriyanın simptomları
• Niyə olur
• Müalicə necə aparılır

Alkaptonuriya, eyni zamanda oxronoz adlanır, DNT-də kiçik bir mutasiya səbəbi ilə fenilalanin və tirozin amin turşularının metabolizmasında bir səhv ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir və normal şərtlər altında bədəndə bir maddə yığılması ilə nəticələnir. qanda təsbit edilə bilər.

Bu maddənin yığılması nəticəsində, qaranlıq sidik, mavi qulaq mumu, dəridə və qulaqda oynaqlarda və ləkələrdə ağrı və sərtlik kimi xəstəliklərə xas olan əlamətlər və simptomlar var.

Alkaptonuriyanın müalicəsi yoxdur, lakin müalicə simptomları azaltmağa kömək edir və məsələn, limon kimi C vitamini ilə zəngin qidaların istehlakını artırmaqla yanaşı, tərkibində fenilalanin və tirozin olan qidaları az olan bir pəhrizə riayət etmək tövsiyə olunur.

Alkaptonuriyanın simptomları

Alkaptonuriya simptomları ümumiyyətlə uşaqlıqda görünür, məsələn, qaranlıq sidik və dəri və qulaqlarda ləkələr müşahidə olunur. Ancaq bəzi insanlar yalnız 40 yaşından sonra simptomatik olur, bu da müalicəni çətinləşdirir və simptomlar ümumiyyətlə daha şiddətlidir.

Ümumiyyətlə, alkaptonuriyanın simptomları:

• Tünd, demək olar ki, qara sidik;
• Mavimsi qulaq mumu;
• Gözün ağ hissəsində, qulaq və qırtlaq ətrafında qara ləkələr;
• Karlıq;
• Eklem ağrısına və məhdud hərəkətə səbəb olan artrit;
• Qığırdaq sərtliyi;
• Kişilərdə böyrək və prostat daşları;
• Ürək problemləri.

Tünd piqment qoltuq alt və qasıq nahiyələrində dəridə toplana bilər, bu da tərlədikdə paltara keçə bilər. Bir adamın sərt kostal qığırdaq prosesi və hialin membranının sərtliyi səbəbindən səsin aşağı olması səbəbiylə nəfəs almaqda çətinlik çəkməsi adi haldır. Xəstəliyin son mərhələlərində turşu ürəyin damarlarında və arteriyalarında toplana bilər və bu da ciddi ürək problemlərinə səbəb ola bilər.

Alkaptonuriya diaqnozu, simptomların təhlili yolu ilə, əsasən bədənin müxtəlif hissələrində görünən xəstəliyin tünd rənglənməsi ilə, qanda homogentisik turşunun konsentrasiyasını, əsasən, ya da molekulyar müayinələr yolu ilə mutasiyanın aşkarlanması.

Niyə olur

Alkaptonuriya, DNT-nin dəyişməsi səbəbindən homojentizat dioksigenaz fermentinin olmaması ilə xarakterizə olunan otozomal resessiv metabolik xəstəlikdir. Bu ferment, homogentisik turşusu olan fenilalanin və tirozin metabolizmasında bir ara birləşmənin metabolizmasında təsir göstərir.

Beləliklə, bu fermentin çatışmazlığı səbəbi ilə bədəndə bu turşunun yığılması, sidikdə homojen turşunun olması səbəbindən qaranlıq sidik, mavi və ya qara ləkələrin meydana gəlməsi kimi xəstəlik əlamətlərinin ortaya çıxmasına səbəb olur. üzdə və gözdə və gözlərdə ağrı və sərtlik. oynaqlar.

Müalicə necə aparılır

Alkaptonuriya müalicəsi resessiv xarakterli bir genetik xəstəlik olduğundan simptomları azaltmaq məqsədi daşıyır. Beləliklə, təsirə məruz qalan oynaqların hərəkətliliyini yaxşılaşdırmaq üçün kortikosteroid infiltrasiyası ilə edilə bilən fizioterapiya seanslarına əlavə olaraq oynaq ağrısı və qığırdaq sərtliyini aradan qaldırmaq üçün analjezik və ya iltihab əleyhinə dərmanların istifadəsi tövsiyə edilə bilər.

Bundan əlavə, az miqdarda fenilalanin və tirozin olan bir diyetə riayət etmək tövsiyə olunur, çünki onlar homojentisik turşunun əvvəlciləridir, buna görə kaju, badam, Braziliya qoz-fındıqları, avokado, göbələk, yumurta ağı, banan, süd istehlakından çəkinmək məsləhətdir. və lobya, məsələn.

C vitamini və ya askorbin turşusunun qəbulu qığırdaqdakı qəhvəyi piqmentlərin yığılmasını azaltmaq və artrit inkişaf etdirmək üçün təsirli olduğu üçün müalicə olaraq da təklif olunur.