Akondroplaziyanın nə olduğunu anlayın

MəZmun

• Akondroplaziya ilə əlaqəli əsas dəyişikliklər
• Akondroplaziyanın səbəbləri
• Akondroplazi diaqnozu
• Akondroplazi müalicəsi
• Akondroplazi üçün fizioterapiya

Achondroplasia, genetik bir dəyişiklik nəticəsində yaranan və bir-birinə nisbətsiz ölçüdə əzalarını və gövdəsini, kemerli ayaqları ilə müşayiət olunan normaldan daha aşağı bir böyüməyə səbəb olan bir cırtdanlıq növüdür. Bundan əlavə, bu genetik bozukluğu olan yetkinlərin də kiçik barmaqları olan kiçik, böyük əlləri, artan baş ölçüsü, gözləri arasında gözləri arasında düzəldilmiş bir bölgəsi və qollarını düzəltməkdə çətinlik çəkən çox spesifik üz xüsusiyyətləri var.

Achondroplasia, uzun sümüklərin qeyri-kafi böyüməsinin nəticəsidir və dünyanın ən kiçik insanlarını yaradan və böyüklərin hündürlüyü 60 santimetr olmasına səbəb ola bilən cırtdanlığın növüdür.

Akondroplaziya ilə əlaqəli əsas dəyişikliklər

Achondroplasia xəstələrinin qarşılaşdıqları əsas dəyişikliklər və problemlər bunlardır:

• Fiziki məhdudiyyətlər sümük deformasiyaları və hündürlüyü ilə əlaqəli, çünki ictimai yerlər tez-tez uyğunlaşdırılmır və giriş məhduddur;
• Tənəffüs problemləri yuxu apnesi və tənəffüs yollarının tıkanması kimi;
• Hidrosefali, çünki kəllə daha dar olduğundan şişkinliyə və təzyiqin artmasına səbəb olan kəllə içərisində anormal bir maye yığılmasına gətirib çıxarır;
• Piylənmə bu, birgə problemlərə səbəb ola bilər və ürək problemləri olma şansını artırır;
• Diş problemi diş tağı normaldan daha kiçik olduğundan dişlərin də uyğunsuzluğu və üst-üstə düşməsi var;
• Narazılıq və sosial problemlər xarici görünüşlərindən narazı olduqlarını hiss etdikləri üçün bu xəstəliyi olan insanları təsirləndirə bilər, bu da saxta bir çatışmazlıq hissi və sosial problemə səbəb olur.

Bir neçə fiziki problem və məhdudiyyət yaratmasına baxmayaraq, Achondroplasia zəkanı təsir etməyən genetik bir dəyişiklikdir.

Akondroplaziyanın səbəbləri

Achondroplasia, anormal inkişafına gətirib çıxaran sümük böyüməsi ilə əlaqəli bir genin mutasiyalarından qaynaqlanır. Bu dəyişiklik ailədə ayrı-ayrılıqda baş verə bilər və ya valideynlərdən uşaqlara genetik miras şəklində ötürülə bilər. Buna görə akondroplaziyası olan bir valideynin eyni vəziyyətə sahib bir uşaq sahibi olma ehtimalı təxminən% 50-dir.

Akondroplazi diaqnozu

Achondroplasia, qadının hamilə olduğu zaman, hamiləliyin 6-cı ayından əvvəl, sümüklərin ölçüsündə azalma və qısalma olduğu üçün prenatal ultrasəs və ya ultrasəs vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. və ya körpənin əzalarını rutin rentgenoqrafiya vasitəsilə.

Bununla birlikdə, xəstəliyin yalnız körpə doğulduqdan sonra, körpənin əzalarını müntəzəm rentgenoqrafiya yolu ilə təyin etdiyi hallar ola bilər, çünki bu problem valideynlər və pediatrlar tərəfindən diqqətdən kənarda qala bilər, çünki normalda yeni doğulmuş körpələrin əzalarını gövdə ilə əlaqəli qısa olur. .

Bundan əlavə, körpənin əzalarını ultrasəs və ya rentgenoqrafiyası xəstəliyin diaqnozunu təsdiqləmək üçün yetərli olmadıqda, bu cür genə səbəb olan gendə hər hansı bir dəyişiklik olub olmadığını müəyyən edən bir genetik test aparmaq mümkündür. cırtdanlıq.

Akondroplazi müalicəsi

Akondroplaziyanın müalicəsi üçün bir müalicə yoxdur, ancaq duruşu düzəltmək və əzələləri gücləndirmək üçün fizioterapiya, müntəzəm fiziki fəaliyyət və sosial inteqrasiyanın təqibi kimi həyatın keyfiyyətini artırmaq üçün ortoped tərəfindən göstərilə bilər.

Bu genetik problemi olan körpələr doğuşdan izlənilməli və sağlamlıq vəziyyətlərini mütəmadi olaraq qiymətləndirmək üçün təqiblər ömürləri boyunca uzanmalıdır.

Bundan əlavə, hamilə qalmaq niyyətində olan akondroplaziyası olan qadınlarda hamiləlik zamanı fəsad riski daha yüksək ola bilər, çünki qarın üçün körpə üçün yer az olduğundan körpənin vaxtından əvvəl doğulması şansını artırır.

Akondroplazi üçün fizioterapiya

Akondroplaziyada fizioterapiyanın funksiyası xəstəliyi müalicə etmək deyil, fərdin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır və bu hipotoniyanın müalicəsinə, psixomotor inkişafın stimullaşdırılmasına, xəstəliyin xarakterik deformitələrinin yaratdığı ağrı və narahatlığı azaltmağa kömək edir və başqalarının köməyinə ehtiyac olmadan fərdi gündəlik fəaliyyətlərini düzgün bir şəkildə həyata keçirməyə kömək etmək.

Fizioterapiya seansları həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün lazım olduğu müddətdə gündəlik və ya həftədə ən az iki dəfə təşkil edilə bilər və bunlar fərdi və ya qrup şəklində edilə bilər.

Fizioterapiya seanslarında fizioterapevt ağrıları azaltmaq, hərəkəti asanlaşdırmaq, duruşu düzəltmək, əzələləri gücləndirmək, beyni stimullaşdırmaq və fərdin ehtiyaclarına cavab verən hərəkətlər yaratmaq üçün vasitələrdən istifadə etməlidir.