Yenidoğulmuş kistik fibroz skrininq testi

Yenidoğulmuş kistik fibroz skrininq, kistik fibroz (CF) üçün yeni doğulmuş körpələri tarayan bir qan testidir.

Qan nümunəsi ya körpənin ayağının altından, ya da qolundakı bir damardan alınır. Kiçik bir damla qan bir filtr kağızı üzərinə yığılır və qurumağa icazə verilir. Qurudulmuş qan nümunəsi analiz üçün laboratoriyaya göndərilir.

Qan nümunəsi artan immunoreaktiv tripsinogen (IRT) səviyyəsinə görə müayinə olunur. Bu, mədəaltı vəzin istehsal etdiyi və CF ilə əlaqəli bir proteindir.

Qısa bir narahatlıq hissi, ehtimal ki, körpənizin ağlamasına səbəb olacaqdır.

Kistik fibroz ailələrdən keçən xəstəlikdir. CF ağciyərlərdə və həzm sistemində qalın, yapışqan mucus yığılmasına səbəb olur. Tənəffüs və həzm problemlərinə səbəb ola bilər.

Həyatında erkən diaqnoz qoyulan və gənc yaşda müalicəyə başlayan CF olan uşaqlar daha yaxşı qidalanma, böyümə və ağciyər funksiyasına sahib ola bilərlər. Bu müayinə müayinəsi həkimlərə CF olan uşaqları simptomları aşkarlanmadan təyin etməyə kömək edir.

Bəzi əyalətlər bu testi körpənin xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl edilən gündəlik yeni doğulmuş tarama testlərinə daxil edir.

Rutin CF müayinəsi aparmayan bir ölkədə yaşayırsınızsa, həkiminiz testə ehtiyac olub olmadığını izah edəcəkdir.

CF-yə səbəb olduğu bilinən genetik dəyişikliklərə baxan digər testlər də CF-nin müayinəsi üçün istifadə edilə bilər.

Test nəticəsi mənfi olarsa, uşaqda CF yoxdur. Əgər test nəticəsi mənfi olsa da, körpədə CF əlamətləri varsa, ehtimal ki, əlavə testlər aparılacaqdır.

Anormal (müsbət) nəticə uşağınızın CF ola biləcəyini göstərir. Ancaq müsbət bir skrininq testinin KF diaqnozu qoymadığını unutmamaq vacibdir. Övladınızın müayinəsi müsbət olarsa, CF ehtimalını təsdiqləmək üçün daha çox test aparılacaqdır.

• Tər xlorid testi CF üçün standart diaqnostik testdir. İnsanın tərindəki yüksək duz səviyyəsi xəstəliyin əlamətidir.
• Genetik test də edilə bilər.

Müsbət nəticəsi olan bütün uşaqlarda CF yoxdur.

Testlə əlaqəli risklərə aşağıdakılar daxildir:

• İnfeksiya (dəri qırıldığı zaman kiçik bir risk)
• Yalan müsbət nəticələrdən narahatlıq
• Yanlış mənfi nəticələrə görə yalan güvən

Kistik fibroz skrininq - neonatal; İmmunoreaktiv tripsinogen; IRT testi; CF - yoxlama

• Körpə qan nümunəsi

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Kistik fibroz. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: fəsil 432.

SF. Körpələrdə və uşaqlarda laboratoriya müayinəsi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 747.