Birmənalı olmayan cinsiyyət orqanları

Müəyyən olmayan cinsiyyət orqanı, xarici cinsiyyət orqanlarının nə bir oğlan, nə də bir qızın tipik görünüşünə sahib olmadığı bir doğuş qüsurudur.

Bir uşağın genetik cinsi konsepsiyada təyin olunur. Ananın yumurta hüceyrəsi X xromosomu, atanın sperma hüceyrəsi isə X və ya Y xromosomunu ehtiva edir. Bu X və Y xromosomları uşağın genetik cinsini təyin edir.

Normalda bir körpə anadan 1 X və atadan 1 X və ya bir Y cinsi cüt xromosomlar alır. Baba uşağın genetik cinsini "müəyyənləşdirir". X xromosomunu atadan miras alan bir körpə genetik bir qadındır və 2 X xromosomuna sahibdir. Y xromosomunu atadan miras alan bir körpə genetik bir kişidir və 1 X və 1 Y xromosomuna sahibdir.

Kişi və qadın cinsiyyət orqanları və cinsiyyət orqanları da fetusdakı eyni toxumadan gəlir. Bu döl toxumasının "kişi" və ya "qadın" olmasına səbəb olan proses pozulursa, birmənalı olmayan cinsiyyət orqanı inkişaf edə bilər. Bu, körpənin kişi və ya qadın olduğunu asanlıqla müəyyənləşdirməyi çətinləşdirir. Qeyri-müəyyənliyin dərəcəsi dəyişir. Çox nadir hallarda, fiziki görünüş genetik cinsin əksinə olaraq tam inkişaf edə bilər. Məsələn, genetik bir kişi normal bir qadın görünüşünü inkişaf etdirmiş ola bilər.

Əksər hallarda, genetik qadınlarda (2 X xromosomlu körpələr) birmənalı olmayan cinsiyyət orqanı aşağıdakı xüsusiyyətlərə malikdir:

• Kiçik bir penis kimi görünən genişlənmiş bir klitoris.
• Uretral boşluq (sidik çıxdığı yerdə) klitorisin səthinin hər tərəfində, üstündə və ya altında ola bilər.
• Labia əridilmiş və skrotum kimi görünə bilər.
• Körpənin xayaları enməmiş bir kişi olduğu düşünülə bilər.
• Bəzən əridilmiş labia içərisində bir parça toxuma hiss olunur və bu da onu xayalı bir skrotuma bənzədir.

Genetik bir kişidə (1 X və 1 Y xromosom), birmənalı olmayan cinsiyyət orqanlarına ən çox aşağıdakı xüsusiyyətlər daxildir:

• Böyütülmüş bir klitorisə bənzəyən kiçik bir penis (2-3 santimetrdən az və ya 3/4 - 1 1/4 düym) (yeni doğulmuş bir qadının klitorisi normal olaraq doğuşda bir qədər böyüdülür).
• Uretral açılış penis boyunca, yuxarıda və ya aşağıda ola bilər. Perineum qədər aşağıda yerləşə bilər və bu da körpənin qadın olduğunu göstərir.
• Ayrılmış və labia kimi görünən kiçik bir skrotum ola bilər.
• Təcrübəsiz xayalar ümumiyyətlə birmənalı olmayan cinsiyyət orqanları ilə meydana gəlir.

Bir neçə istisna olmaqla, birmənalı olmayan cinsiyyət orqanı ən çox həyati təhlükə yaratmır. Bununla birlikdə, uşaq və ailə üçün sosial problemlər yarada bilər. Bu səbəbdən də neonatoloqlar, genetiklər, endokrinoloqlar və psixiatrlar və ya sosial işçilər daxil olmaqla təcrübəli mütəxəssislərdən ibarət bir qrup uşağın qayğısına alınacaqdır.

Birmənalı olmayan cinsiyyət orqanlarının səbəblərinə aşağıdakılar daxildir:

• Psevdohermafroditizm. Cinsiyyət orqanları bir cinsdəndir, digər cinsin bəzi fiziki xüsusiyyətləri mövcuddur.
• Əsl hermafroditizm. Bu, həm yumurtalıqdan, həm də xayalıq toxumasının mövcud olduğu çox nadir bir vəziyyətdir. Uşaqda həm kişi, həm də qadın cinsiyyət orqanının hissələri ola bilər.
• Qarışıq gonadal disgenez (MGD). Bu, bəzi kişi quruluşlarının (gonad, testis) yanında uşaqlıq, vajina və fallop tüplərinin olduğu bir interseks vəziyyətidir.
• Konjenital adrenal hiperplaziya. Bu vəziyyətin bir neçə forması var, lakin ən çox görülən forma genetik qadının kişi görünməsinə səbəb olur. Bir çox əyalət yeni doğulmuş tarama imtahanları zamanı həyati təhlükəsi olan bu vəziyyəti test edir.
• Klinefelter sindromu (XXY) və Turner sindromu (XO) daxil olmaqla xromosomal anormallıqlar.
• Ana müəyyən dərman qəbul edirsə (androgenik steroidlər kimi), genetik bir qadın daha çox kişi kimi görünə bilər.
• Bəzi hormonların istehsalının olmaması, genetik cinsdən asılı olmayaraq embrionun qadın bədən növü ilə inkişafına səbəb ola bilər.
• Testosteron hüceyrə reseptorlarının çatışmazlığı. Bədən inkişaf etmək üçün lazım olan hormonları fiziki bir kişi halına gətirsə də, bədən bu hormonlara cavab verə bilməz. Bu, genetik cinsi kişi olsa da, qadın bədən növü meydana gətirir.

Bu vəziyyətin potensial sosial və psixoloji təsirlərindən ötəri, valideynlər diaqnoz qoyulduqdan sonra uşağı kişi və ya qadın olaraq böyütmək barədə qərar verməlidirlər. Yaxşı olar ki, bu qərar həyatın ilk bir neçə günü ərzində verilsin. Ancaq bu, vacib bir qərardır, buna görə valideynlər tələsməməlidirlər.

Uşağınızın xarici cinsiyyət orqanının və ya körpənizin görünüşündən narahat olursunuzsa, həkiminizlə əlaqə saxlayın:

• Doğum ağırlığını bərpa etmək üçün 2 həftədən çox vaxt aparır
• Qusmaq olur
• Susuz görünür (ağız içi qurudur, ağlayanda göz yaşı yoxdur, 24 saatda 4 yaşdan az uşaq bezi, gözlər batmış kimi görünür)
• Azaldılmış iştaha malikdir
• Mavi sehrləri var (az miqdarda qan ağciyərə axdığı qısa müddətlər)
• Nəfəs almaqda problem var

Bunların hamısı anadangəlmə adrenal hiperplaziyanın əlamətləri ola bilər.

Birinci dərəcəli yaxşı uşaq müayinəsi zamanı birmənalı olmayan cinsiyyət orqanları aşkar edilə bilər.

Provayder "tipik kişi" və ya "tipik qadın" olmayan, ancaq arada bir yerdə olan cinsiyyət orqanlarını aşkar edə biləcək fiziki bir imtahan keçirəcəkdir.

Provayder, xromosom xəstəliklərinin aşkarlanmasına kömək etmək üçün tibbi tarix suallarını soruşacaqdır. Suallara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ailənin aşağı düşmə tarixi var?
• Ailənin ölü doğum tarixi var?
• Ailənin erkən ölüm tarixçəsi varmı?
• Hansısa ailə üzvlərindən ömrünün ilk bir neçə həftəsində ölən və ya cinsi orqanı birmənalı olmayan körpələri olubmu?
• Birmənalı cinsiyyət orqanına səbəb olan xəstəliklərdən hər hansı birinin ailə tarixi var?
• Hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə ana hansı dərmanları qəbul etdi (xüsusilə steroidlər)?
• Başqa hansı simptomlar mövcuddur?

Genetik test uşağın genetik bir kişi və ya qadın olduğunu təyin edə bilər. Çox vaxt bu test üçün uşağın yanaqlarının içərisindən kiçik bir hüceyrə nümunəsi götürülə bilər. Bu hüceyrələri araşdırmaq körpənin genetik cinsini təyin etmək üçün çox vaxt kifayətdir. Xromosom analizi, daha şübhəli hallarda lazım ola biləcək daha geniş bir testdir.

Daxili cinsiyyət orqanlarının varlığını və ya olmadığını müəyyən etmək üçün endoskopiya, qarın rentgenoqrafiyası, qarın və ya pelvik ultrasəs və buna bənzər testlərə ehtiyac ola bilər (məsələn, enməmiş xayalar).

Laboratoriya müayinələri reproduktiv orqanların nə dərəcədə yaxşı işlədiyini müəyyənləşdirməyə kömək edə bilər. Buraya adrenal və gonadal steroid testləri daxil edilə bilər.

Bəzi hallarda, cinsiyyət orqanlarının birmənalı olmamasına səbəb ola biləcək pozğunluqları təsdiqləmək üçün laparoskopiya, kəşfiyyat laparotomiyası və ya cinsiyyət bezlərinin biopsiyası tələb oluna bilər.

Səbəbinə görə, cərrahi müdaxilə, hormon əvəzlənməsi və ya digər müalicələr birmənalı olmayan cinsiyyət orqanlarına səbəb ola biləcək xəstəliklərin müalicəsində istifadə olunur.

Bəzən, valideynlər uşağı kişi və ya qadın olaraq böyütməsini seçməlidirlər (uşağın xromosomlarından asılı olmayaraq). Bu seçim uşağa böyük bir sosial və psixoloji təsir göstərə bilər, buna görə ən çox məsləhət vermək məsləhət görülür.

Qeyd: Çocuğa qadın kimi baxmaq (və bu səbəbdən böyütmək) ümumiyyətlə texniki cəhətdən daha asandır. Bunun səbəbi, bir cərrah üçün qadın cinsiyyət orqanını yaratmaq, kişi cinsiyyət orqanını etməkdən daha asandır. Buna görə, bəzən uşaq genetik olaraq kişi olsa belə tövsiyə olunur. Ancaq bu çətin bir qərardır. Bunu ailənizlə, uşağınızın təminatçısı ilə, cərrahla, uşağınızın endokrinoloquyla və digər sağlamlıq qrupunun üzvləri ilə müzakirə etməlisiniz.

Cinsiyyət orqanları - birmənalı deyil

• Vajina və vulvanın inkişaf pozğunluqları

Diamond DA, Yu RN. Cinsi inkişafın pozğunluqları: etiologiya, qiymətləndirmə və tibbi idarəetmə. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Rey RA, Josso N. Cinsi inkişaf pozğunluqlarının diaqnozu və müalicəsi. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetkin və Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 119.

Ağ kompüter. Cinsi inkişafın pozulması. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 233.

Ağ kompüter. Konjenital adrenal hiperplaziya və əlaqədar xəstəliklər. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 594.