Alström sindromu

Alström sindromu çox nadir bir xəstəlikdir. Ailələrdən ötürülür (miras qalır). Bu xəstəlik korluğa, karlığa, şəkərli diabetə və piylənməyə səbəb ola bilər.

Alström sindromu otozomal resessiv bir şəkildə miras qalır. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyə yoluxmaq üçün hər iki valideyniniz də qüsurlu bir genin (ALMS1) bir nüsxəsini verməlidir.

Qüsurlu genin pozğunluğa necə səbəb olduğu bilinmir.

Vəziyyət çox nadirdir.

Bu vəziyyətin ümumi simptomları:

• Körpəlikdə korluq və ya şiddətli görmə pozğunluğu
• Dərinin qaranlıq ləkələri (acanthosis nigricans)
• Karlıq
• Ürək çatışmazlığına səbəb ola biləcək ürək fəaliyyətinin pozulması (kardiomiopatiya)
• Piylənmə
• Proqressiv böyrək çatışmazlığı
• Artım yavaşladı
• Uşaqlıqdan başlayan və ya tip 2 diabet əlamətləri

Bəzən aşağıdakılar da ola bilər:

• Mədə-bağırsaq reflü
• Hipotireoz
• Qaraciyər disfunksiyası
• Kiçik penis

Göz həkimi (oftalmoloq) gözləri müayinə edəcəkdir. Şəxsin görmə qabiliyyəti azalmış ola bilər.

Yoxlamaq üçün testlər edilə bilər:

• Qan şəkəri səviyyəsi (hiperqlikemiya diaqnozu üçün)
• Eşitmə
• Ürək funksiyası
• Tiroid funksiyası
• Trigliserid səviyyələri

Bu sindrom üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Semptomların müalicəsi aşağıdakıları əhatə edə bilər:

• Diabet dərmanı
• Eşitmə aparatları
• Ürək dərmanı
• Tiroid hormonunun dəyişdirilməsi

Alström Sendromu Beynəlxalq - www.alstrom.org

Aşağıdakıların inkişafı ehtimalı var:

• Karlıq
• Daimi korluq
• Tip 2 diabet

Böyrək və qaraciyər çatışmazlığı ağırlaşa bilər.

Mümkün ağırlaşmalar bunlardır:

• Diabetin ağırlaşmaları
• Koroner arter xəstəliyi (diabet və yüksək xolesteroldan)
• Yorğunluq və nəfəs darlığı (ürəyin zəif funksiyası müalicə olunmazsa)

Sizdə və ya uşağınızda diabet əlamətləri varsa, həkiminizə müraciət edin. Diabetin ümumi simptomları susuzluq və sidik ifrazının artmasıdır. Çocuğunuzun normal görmədiyini və eşitmədiyini düşünürsünüzsə dərhal tibbi yardım axtarın.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Piylənmə ilə əlaqəli genetik sindromlar. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinoloji: Yetkin və Pediatrik. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölmə 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. İrsi xorioretinal distrofiyalar. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Retina Atlası. 2 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Bölmə 2.

Torres VE, Harris PC. Böyrəyin kistik xəstəlikləri. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 45.