Trisomiya 18

Trisomy 18, bir insanda adi 2 nüsxə əvəzinə, 18-ci xromosomdan üçüncü bir nüsxə götürdüyü genetik bir xəstəlikdir. Əksər hadisələr ailələrdən keçmir. Bunun əvəzinə bu vəziyyətə gətirib çıxaran problemlər ya spermada, ya da fetusu meydana gətirən yumurtada meydana gəlir.

Trisomiya 18, 6000 diri doğuşdan 1-də baş verir. Qızlarda oğlan uşaqlarına nisbətən 3 dəfə daha çox görülür.

Sindrom 18-ci xromosomdan əlavə material olduqda baş verir. Əlavə maddə normal inkişafa təsir göstərir.

• Trisomiya 18: bütün hüceyrələrdə əlavə (üçüncü) xromosom 18-in olması.
• Mozaik trisomiya 18: bəzi hüceyrələrdə əlavə bir xromosom 18 varlığı.
• Qismən trisomiya 18: hüceyrələrdə əlavə bir xromosom 18-in bir hissəsinin olması.

Trisomiya 18-in əksər halları ailələr (miras yolu ilə) yoluxmur. Bunun əvəzinə, trisomiyaya 18 səbəb olan hadisələr ya sperma, ya da fetusu meydana gətirən yumurtada meydana gəlir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Sıxılmış əllər
• Çarpaz ayaqları
• Yumru dibi olan ayaqlar (rokçu alt ayaqları)
• Aşağı doğuş çəkisi
• Alçaq dəstlər
• Zehni gecikmə
• Zəif inkişaf etmiş dırnaqlar
• Kiçik baş (mikrosefaliya)
• Kiçik çənə (mikroqnatiya)
• Təyin olunmamış xaya
• Qeyri-adi formalı sinə (pectus carinatum)

Hamiləlik zamanı müayinə qeyri-adi dərəcədə böyük bir uşaqlıq və əlavə amniotik maye göstərə bilər. Körpə doğulanda qeyri-adi bir kiçik plasenta ola bilər. Körpənin fiziki müayinəsi qeyri-adi üz cizgilərini və barmaq izi naxışlarını göstərə bilər. X-şüalarında qısa döş sümüyü görünə bilər.

Xromosom tədqiqatları trisomiyanı 18 göstərəcəkdir. Xromosom anomaliyası hər hüceyrədə ola bilər və ya hüceyrələrin yalnız müəyyən bir faizində ola bilər (mozaizm adlanır). Tədqiqatlar bəzi hüceyrələrdə xromosomun bir hissəsini də göstərə bilər. Nadir hallarda, 18-ci xromosomun bir hissəsi başqa bir xromosoma bağlanır. Buna translokasiya deyilir.

Digər əlamətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Gözün irisindəki delik, yarılma və ya yarıq (koloboma)
• Qarın əzələsinin sol və sağ tərəfi arasında ayrılma (diastaz rektisi)
• Göbək yırtığı və ya qasıq yırtığı

Tez-tez anadangəlmə ürək xəstəliyinin əlamətləri var:

• Atrial septal defekt (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Mədəcik septal qüsuru (VSD)

Testlər böyrək problemlərini də göstərə bilər:

• Nal böyrəyi
• Hidronefroz
• Polikistik böyrək

Trisomiya üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Hansı müalicə üsulları istifadə olunur, insanın fərdi vəziyyətindən asılıdır.

Dəstək qruplarına aşağıdakılar daxildir:

• Trisomiya 18, 13 və Əlaqəli Bozukluklara Dəstək Təşkilatı (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Fondu: www.trisomy18.org
• Trisomy 13 və 18 üçün ümid: www.hopefortrisomy13and18.org

Bu vəziyyətdə olan körpələrin yarısı həyatın ilk həftəsindən sonra sağ qalmır. On uşaqdan doqquzu 1 yaşına qədər öləcək. Bəzi uşaqlar yeniyetmə yaşlarında qalıblar, lakin ciddi tibbi və inkişaf problemləri ilə.

Fəsadlar spesifik qüsur və simptomlardan asılıdır.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Nəfəs alma çətinliyi və ya nəfəs çatışmazlığı (apne)
• Karlıq
• Bəslənmə problemləri
• Ürək çatışmazlığı
• Nöbet
• Görmə problemləri

Genetik məsləhət ailələrə vəziyyəti, miras alma risklərini və insana necə qulluq etməli olduğunu anlamağa kömək edə bilər.

Hamiləlik dövründə uşağın bu sindroma sahib olub olmadığını öyrənmək üçün testlər edilə bilər.

Bu sindromlu bir uşağı olan və daha çox uşaq sahibi olmaq istəyən valideynlər üçün genetik məsləhət tövsiyə olunur.

Edwards sindromu

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Sitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98-ci hissə.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik xəstəliklər və dismorfik şərtlər. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 1.