Apert sindromu

Apert sindromu, kəllə sümükləri arasındakı tikişlərin normadan tez bağlandığı genetik bir xəstəlikdir. Bu, başın və üzün formasına təsir göstərir. Apert sindromlu uşaqlarda tez-tez əl və ayaq deformiteleri olur.

Apert sindromu otozomal dominant bir xüsusiyyət olaraq ailələrə (miras olaraq) ötürülə bilər. Bu o deməkdir ki, uşağın vəziyyəti olması üçün yalnız bir valideyn səhv nəsil genini ötürməlidir.

Bəzi hallar bilinən bir ailə tarixi olmadan baş verə bilər.

Apert sindromuna iki dəyişiklikdən biri səbəb olur FGFR2 gen. Bu gen qüsuru kəllə sümüklü tikişlərinin bir hissəsinin çox erkən bağlanmasına səbəb olur. Bu vəziyyətə kraniosinostoz deyilir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Kəllə sümükləri arasında tikişlərin erkən bağlanması, dikişlər boyunca sürünərək qeyd olunur (kraniosinostoz)
• Tez-tez qulaq infeksiyaları
• Tez-tez "mitten əllər" adlanan 2-ci, 3-cü və 4-cü barmaqların birləşməsi və ya ağır toxuması.
• Eşitmə itkisi
• Körpənin kəllə sümüyündə böyük və ya gec bağlanan yumşaq ləkə
• Mümkün, yavaş intellektual inkişaf (insandan insana dəyişir)
• Görkəmli və ya qabarıq gözlər
• Orta səthin az inkişaf etməsi
• Skelet (əza) anomaliyaları
• Qısa boy
• Ayaq barmaqlarının toxunması və ya birləşməsi

Başqa bir neçə sindrom üzün və başın oxşar bir görünüşünə səbəb ola bilər, lakin Apert sindromunun əl və ayaq xüsusiyyətlərini ehtiva etmir. Bu oxşar sindromlara aşağıdakılar daxildir:

• Dülgər sindromu (kleeblattschadel, yonca yarpağı kəllə deformasiyası)
• Crouzon xəstəliyi (kraniofasiyal disostoz)
• Pfeiffer sindromu
• Saethre-Chotzen sindromu

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Əl, ayaq və kəllə x-şüaları ediləcəkdir. Eşitmə testləri həmişə aparılmalıdır.

Genetik analiz Apert sindromu diaqnozunu təsdiq edə bilər.

Müalicə kəllənin anormal sümük böyüməsini düzəltmək və barmaqların və barmaqların birləşməsini düzəltmək üçün əməliyyatdan ibarətdir. Bu xəstəlik olan uşaqlar bir uşaq tibb mərkəzində ixtisaslaşmış kraniofasiyal cərrahiyyə qrupu tərəfindən müayinə olunmalıdır.

Eşitmə problemi varsa, bir eşitmə mütəxəssisi ilə məsləhətləşməlidir.

Uşaq Kraniofacial Dərnəyi: ccakids.org

Apert ailənizdə Apert sindromu varsa və ya körpənizin kəllə sümüyünün normal inkişaf etmədiyini görsəniz, provayderinizi axtarın.

Ailənizdə bu xəstəliklə qarşılaşdıqda və hamilə qalmağı planlaşdırırsanız, genetik məsləhətlər faydalı ola bilər. Provayderiniz hamiləlik dövründə körpənizi bu xəstəlik üçün test edə bilər.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Uşaq plastik cərrahiyyəsi. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Fiziki Diaqnoz Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23-cü hissə.

Kinsman SL, Johnston MV. Mərkəzi sinir sisteminin anadangəlmə anomaliyaları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Əlin anadangəlmə anomaliyaları. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell’s Operative Ortopedics. 13 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Bölmə 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR ilə əlaqəli kraniosinostoz sindromları. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. 7 İyun 2011-də yeniləndi. 31 İyul 2019 tarixində əldə edildi.