Nevoid bazal hüceyrə karsinoması sindromu

Nevoid bazal hüceyrə karsinoması sindromu ailələrdən keçən bir qrup qüsurdur. Bu xəstəlik dəri, sinir sistemi, gözlər, endokrin bezlər, sidik və reproduktiv sistemlər və sümükləri əhatə edir.

Qeyri-adi bir üz görünüşünə və dəri xərçəngləri və xərçəngdən kənar şişlər üçün daha yüksək bir riskə səbəb olur.

Nevoid bazal hüceyrə karsinoması nevus sindromu nadir görülən bir genetik vəziyyətdir. Sindromla əlaqəli əsas gen PTCH ("yamalı") olaraq bilinir. SUFU adlanan ikinci bir gen də bu vəziyyətlə əlaqələndirilmişdir.

Bu genlərdəki anormallikler ən çox otozomal dominant bir xüsusiyyət olaraq ailələr tərəfindən ötürülür. Bu, valideynlərdən biri geni sizə ötürsə sindromu inkişaf etdirdiyiniz deməkdir. Ailə tarixi olmayan bu gen qüsurunu inkişaf etdirmək də mümkündür.

Bu pozğunluğun əsas simptomları:

• Yetkinlik dövründə inkişaf edən bazal hüceyrəli karsinoma adlanan bir dəri xərçəngi növü
• Yetkinlik dövründə də inkişaf edən kerotosistik odontogen şiş adlanan çənənin xərçəngdən kənar bir şişidir.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Geniş burun
• Damaq yarığı
• Ağır, çıxıntılı qaş
• Çıxan çənə (bəzi hallarda)
• Geniş qurulmuş gözlər
• Xurma və ayaq üstü çuxur

Vəziyyət sinir sistemini təsir edə bilər:

• Göz problemləri
• Karlıq
• Əqli əlillik
• Nöbet
• Beyin şişləri

Vəziyyət həmçinin sümük qüsurlarına səbəb olur:

• Arxa əyriliyi (skolyoz)
• Arxanın ağır əyriliyi (kifoz)
• Anormal qabırğalar

Bu xəstəliyin ailə tarixi və bazal hüceyrə dəri xərçənglərinin keçmiş tarixi ola bilər.

Testlər aşkar edə bilər:

• Beyin şişləri
• Anormal diş inkişafına və ya çənə sınıqlarına səbəb ola bilən çənədəki kistlər
• Gözün rəngli hissəsindəki (iris) və ya lensdəki qüsurlar
• Beyindəki maye səbəbindən baş şişməsi (hidrosefali)
• Qabırğa anormallikleri

Edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Ürəyin ekokardiyogramı
• Genetik test (bəzi xəstələrdə)
• Beyin MRI
• Şişlərin dəri biopsiyası
• Sümüklərin, dişlərin və kəllənin rentgen şüaları
• Yumurtalıq şişlərinin yoxlanılması üçün ultrasəs

Dəri xərçəngi hələ kiçik ikən müalicə oluna bilməsi üçün dəri həkimi (dermatoloq) tərəfindən tez-tez müayinə olunmaq vacibdir.

Bu pozğunluğu olan insanlar bədənin hansı hissəsindən təsirləndiyinə görə digər mütəxəssislər tərəfindən görülə və müalicə edilə bilər. Məsələn, xərçəng mütəxəssisi (onkoloq) bədəndəki şişləri müalicə edə bilər və ortopedik cərrah sümük problemlərinin müalicəsində kömək edə bilər.

Müxtəlif mütəxəssis həkimlərin tez-tez təqib etməsi yaxşı bir nəticə əldə etmək üçün vacibdir.

Bu vəziyyətdə olan insanlar inkişaf edə bilər:

• Korluq
• Beyin şişi
• Karlıq
• Sınıqlar
• Yumurtalıq şişləri
• Ürək fibromaları
• Dəri xərçənginə görə dəri zədələnməsi və ciddi yara izləri

Randevu üçün səhiyyə xidmətinizlə əlaqə saxlayın:

• Sizdə və ya hər hansı bir ailə üzvündə nevoid bazal hüceyrə karsinoması sindromu var, xüsusən də uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa.
• Bu pozğunluq əlamətləri olan bir uşağınız var.

Bu sindromun ailə tarixçəsi olan cütlüklər hamilə qalmazdan əvvəl genetik məsləhət verə bilər.

Günəşdən kənarda qalmaq və günəşdən qoruyucu krem ​​istifadə etmək, bazal hüceyrəli yeni dəri xərçənglərinin qarşısını almağa kömək edə bilər.

X-şüaları kimi radiasiyadan çəkinin. Bu vəziyyətdə olan insanlar radiasiyaya çox həssasdırlar. Radiasiyaya məruz qalma dəri xərçənginə səbəb ola bilər.

NBCC sindromu; Gorlin sindromu; Gorlin-Goltz sindromu; Bazal hüceyrə nevus sindromu (BCNS); Bazal hüceyrə xərçəngi - nevoid bazal hüceyrə karsinoması sindromu

• Bazal hüceyrə nevus sindromu - xurma yaxınlığı
• Bazal hüceyrə nevus sindromu - plantar çuxurları
• Bazal hüceyrə nevus sindromu - üz və əl
• Bazal hüceyrə nevus sindromu
• Bazal hüceyrə nevus sindromu - üz

Hirner JP, Martin KL. Dərinin şişləri. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid bazal hüceyrə karsinoması sindromu. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Dəri Xəstəliyinin Müalicəsi: Hərtərəfli Terapevtik Strategiyalar. 5 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetik faktorlar: irsi xərçəngə meylli sindromlar. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff’un Klinik Onkologiyası. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. hissə.