Ataksiya - telangiektazi

Ataksiya-telangiektazi nadir görülən uşaqlıq xəstəliyidir. Beyinə və bədənin digər hissələrinə təsir göstərir.

Ataksiya gəzinti kimi koordinasiya edilməmiş hərəkətlərə aiddir. Telangiektaziyalar, dərinin səthindən biraz aşağıda genişlənmiş qan damarlarıdır (kapilyarlar). Telangiektaziyalar kiçik, qırmızı, hörümçək bənzər damarlar kimi görünür.

Ataksiya-telangiektazi irsi olaraq qalır. Bu, ailələrdən ötürüldüyü deməkdir. Bu otozomal resessiv xüsusiyyətdir. Hər iki valideyn uşağın pozğunluq əlamətlərinin olması üçün işləməyən bir genin surətini təqdim etməlidir.

Xəstəlik .dəki bir mutasiyadan qaynaqlanır Bankomat gen. Bu gen hüceyrələrin böyüməsi və bölünmə sürətini idarə etməyə kömək edən bir protein hazırlamaq üçün təlimat verir. Bu gendəki qüsurlar beynin hərəkətin koordinasiyasına kömək edən hissəsi də daxil olmaqla bədənin ətrafındakı anormal hüceyrə ölümünə səbəb ola bilər.

Oğlan və qızlar eyni dərəcədə təsirlənir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Gec uşaqlıqda ataksik yeriş (serebellar ataksiya), sarsıntılı yeriş, qeyri-sabitlik daxil ola bilən hərəkətlərin koordinasiyasının azalması (ataksiya)
• Zehni inkişafın azalması, 10 ilə 12 yaşdan sonra yavaşlayır və ya dayanır
• Gəzinti təxirə salındı
• Günəş işığına məruz qalan dəri bölgələrinin rənginin dəyişməsi
• Dərinin rənginin dəyişməsi (qəhvə ilə süd rəngli ləkələr)
• Burun, qulaq, dirsək və diz daxilində genişlənmiş qan damarları
• Göz ağlarında genişlənmiş qan damarları
• Xəstəliyin gecikmə və ya anormal göz hərəkətləri (nistagmus)
• Saçların vaxtından əvvəl ağarması
• Nöbet
• X-şüaları da daxil olmaqla radiasiyaya həssaslıq
• Geri qayıtmağa davam edən ağır tənəffüs yoluxucu infeksiyalar (təkrarlanır)

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. İmtahanda aşağıdakı əlamətlər görünə bilər:

• Normal ölçüdən aşağı badamcıqlar, limfa düyünləri və dalaq
• Dərin tendon reflekslərinin olmaması azaldı
• Gecikmiş və ya yox fiziki və cinsi inkişaf
• Böyümə çatışmazlığı
• Maska kimi üz
• Dərinin bir çox rənglənməsi və toxuması dəyişir

Mümkün testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Alfa fetoprotein
• B və T hüceyrə ekranı
• Karsinoembriyonik antigen
• ATM genindəki mutasiyaları axtarmaq üçün genetik test
• Qlükoza tolerantlıq testi
• Serum immunoglobulin səviyyəsi (IgE, IgA)
• Timus bezinin ölçüsünə baxmaq üçün rentgen şüaları

Ataksiya-telangiektazi üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicə xüsusi simptomlara yönəldilir.

Ataxia Telangiectasia Uşaq Layihəsi: www.atcp.org

Milli Ataksiya Vəqfi (NAF): ataxia.org

Erkən ölüm tez-tez olur, lakin ömür uzunluğu dəyişir.

Bu vəziyyəti olan insanlar radiasiyaya çox həssas olduqları üçün onlara heç vaxt radiasiya müalicəsi verilməməli və lazımsız rentgen şüaları edilməməlidir.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Lenfoma kimi xərçəng
• Diabet
• Kifoz
• Əlil arabasının istifadəsinə səbəb olan mütərəqqi hərəkət pozğunluğu
• Skolyoz
• Ağır, təkrarlanan ağciyər infeksiyaları

Övladınızda bu pozğunluq əlamətləri varsa, provayderinizi axtarın.

Ailənin keçmişi olan bu vəziyyəti olan hamiləliyi düşünən cütlüklər genetik məsləhət verə bilər.

Bu narahatlığı olan bir uşağın valideynlərində xərçəng riski bir qədər artmış ola bilər. Genetik məsləhətləşmələr və artan xərçəng müayinələri olmalıdır.

Louis-Bar sindromu

• Antikorlar
• Telangiektazi

Gatti R, Perlman S. Ataksiya-telangiektazi. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. 27 oktyabr 2016-cı il tarixində yeniləndi. 30 iyul 2019 tarixində əldə edildi.

Martin KL. Damar xəstəlikləri.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 669.

Varma R, Williams SD. Nevrologiya. İçəridə: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli və Davisin Uşaq Diaqnozu Atlası. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16-cı hissə.