Agammaglobulinemiya

Agammaglobulinemiya, insanın immunoglobulinlər adlanan qoruyucu immunitet sistemi zülallarının çox aşağı səviyyədə olduğu bir irsi xəstəlikdir. İmmünoglobulinlər bir növ antikordur. Bu antikorların aşağı olması infeksiyaya yoluxma ehtimalınızı artırır.

Bu, əsasən kişiləri təsir edən nadir bir xəstəlikdir. B limfositləri adlanan normal, yetkin immun hüceyrələrin böyüməsini bloklayan bir gen qüsurundan qaynaqlanır.

Nəticədə, bədən çox az miqdarda (əgər varsa) immunoglobulin istehsal edir. İmmunoglobulinlər xəstəlik və infeksiyadan qoruyan immun cavabda böyük rol oynayır.

Bu bozukluğu olan insanlarda təkrar infeksiyalar inkişaf edir. Ümumi infeksiyalara bakteriya səbəb olan infeksiyalar daxildir Hemofilus influenzae, pnevmokoklar (Streptokok pnevmoniyası) və stafilokoklar. Ümumi infeksiya yerləri aşağıdakılardır:

• Mədə-bağırsaq traktının
• Derzlər
• Ağciyərlər
• Dəri
• Üst tənəffüs yolu

Agammaglobulinemiya miras qalır, yəni ailənizdəki digər insanların vəziyyəti ola bilər.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Bronxit (hava yolu infeksiyası)
• Xroniki ishal
• Konyunktivit (göz infeksiyası)
• Otitis media (orta qulaq infeksiyası)
• Sətəlcəm (ağciyər infeksiyası)
• Sinüzit (sinus infeksiyası)
• Dəri infeksiyaları
• Üst tənəffüs yolu infeksiyaları

İnfeksiyalar ümumiyyətlə həyatın ilk 4 ilində görünür.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Bronşektazi (ağciyərdəki kiçik hava kisələrinin zədələndiyi və böyüdüyü xəstəlik)
• Bilinən bir səbəb olmadan astma

Bozukluk, immunoglobulin səviyyələrini ölçən qan testləri ilə təsdiqlənir.

Testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Dövriyyədə olan B lenfositlərini ölçmək üçün sitometriya axını
• İmmunoelektroforez - serum
• Kəmiyyət immunoglobulinləri - IgG, IgA, IgM (ümumiyyətlə nefelometriya ilə ölçülür)

Müalicə infeksiyaların sayını və şiddətini azaltmaq üçün addımlar atmağı əhatə edir. Bakterial infeksiyaların müalicəsi üçün tez-tez antibiotiklərə ehtiyac duyulur.

İmmunoglobulinlər damar yolu ilə və ya immunitet sistemini gücləndirmək üçün inyeksiya yolu ilə verilir.

Sümük iliyi nəqli düşünülə bilər.

Bu mənbələr agammaglobulinemiya haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• İmmun Çatışmazlığı Vəqfi - primaryimmune.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

İmmunoglobulinlərlə müalicə bu xəstəlik olanların sağlamlığını xeyli yaxşılaşdırdı.

Müalicə edilmədən, ən ağır infeksiyalar ölümcül olur.

Nəticədə yarana biləcək sağlamlıq problemləri aşağıdakılardır.

• Artrit
• Xroniki sinus və ya ağciyər xəstəliyi
• Ekzema
• Bağırsaqda malabsorbsiya sindromları

Aşağıdakı hallarda həkiminizlə görüş üçün zəng edin.

• Siz və ya uşağınız tez-tez infeksiyalarla qarşılaşdı.
• Ailənizdə agammaglobulinemiya və ya başqa bir immun çatışmazlığı xəstəliyiniz var və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınız. Genetik məsləhət barədə provayderdən soruşun.

Ailənizdə agammaglobulinemiya və ya digər immun çatışmazlığı xəstəlikləri olan gələcək valideynlərə genetik məsləhət verilməlidir.

Brutonun agammaglobulinemiyası; X ilə əlaqəli agammaglobulinemiya; İmmunosupressiya - agammaglobulinemiya; İmmunodepressiv - agammaglobulinemiya; İmmunitet basıldı - agammaglobulinemiya

• Antikorlar

Cunningham-Rundles C. Əsas immun çatışmazlığı xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: Bölmə 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Lenfosit funksiyasının anadangəlmə pozğunluqları. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 51-ci hissə.

Sullivan KE, Buckley RH. Antikor istehsalının ilkin qüsurları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 150.