Rubinşteyn-Taybi sindromu

Rubinstein-Taybi sindromu (RTS) genetik bir xəstəlikdir. Geniş barmaq və ayaq barmaqları, qısa boy, fərqli üz xüsusiyyətləri və müxtəlif dərəcədə zəka əlilliyi daxildir.

RTS nadir bir xəstəlikdir. Genlərdəki dəyişikliklər CREBBP və EP300 bu vəziyyətdə olan bəzi insanlarda görülür.

Bəzi insanlar geni tamamilə itirirlər. Bu, daha ciddi problemləri olan insanlarda daha tipikdir.

Əksər hallarda sporadik olur (ailələrə ötürülmür). Ehtimal ki, ya sperma, ya da yumurta hüceyrələrində və ya hamiləlik dövründə meydana gələn yeni bir genetik qüsurdur.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Baş barmaqların və baş barmaqların genişlənməsi
• Qəbizlik
• Bədəndə artıq tüklər (hirsutizm)
• Ürək qüsurları, ehtimal ki, əməliyyat tələb olunur
• Əqli əlillik
• Nöbet
• Doğuşdan sonra nəzərə çarpan qısa boy
• İdrak bacarıqlarının yavaş inkişafı
• Aşağı əzələ tonu ilə müşayiət olunan motor bacarıqlarının yavaş inkişafı

Digər əlamət və simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Böyrəklərin olmaması və ya əlavə olması, böyrək və ya sidik kisəsi ilə bağlı digər problemlər
• Orta səthdə inkişaf etməmiş bir sümük
• Qeyri-sabit və ya sərt yeriş yerişi
• Aşağıya əyilmiş gözlər
• Aşağı qurulmuş qulaq və ya düzgün olmayan qulaq
• Göz qapağını salmaq (ptozis)
• Katarakt
• Koloboma (gözün irisindəki qüsur)
• Mikrosefali (həddindən artıq kiçik baş)
• Dolğun dişləri olan dar, kiçik və ya girintili ağız
• Görkəmli və ya "dimdikli" burun
• Uzun kirpiklərlə qalın və tağlı qaşlar
• Endirilməmiş xaya (kriptorxizm) və ya digər xaya problemləri

Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir. Qan testləri və rentgen şüaları da edilə bilər.

Bu xəstəlikdə iştirak edən genlərin itkin olub olmadığını və ya dəyişdirildiyini təyin etmək üçün genetik testlər edilə bilər.

RTS üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, aşağıdakı müalicə üsulları, ümumiyyətlə vəziyyətlə əlaqəli problemləri idarə etmək üçün istifadə edilə bilər.

• Baş barmaqlarınızdakı və ya barmaqlarınızdakı sümükləri bərpa etmək üçün edilən əməliyyat bəzən tutmağı yaxşılaşdırır və ya narahatlığı aradan qaldırır.
• Erkən müdaxilə proqramları və inkişaf əlilliyini aradan qaldırmaq üçün xüsusi təhsil.
• Davranış mütəxəssislərinə və ailə üzvləri üçün dəstək qruplarına müraciət.
• Ürək qüsurları, eşitmə itkisi və göz anomaliyaları üçün tibbi müalicə.
• Qəbizlik və qastroezofageal reflü (GERD) müalicəsi.

Rubinstein-Taybi Parents Group ABŞ: www.rubinstein-taybi.com

Uşaqların əksəriyyəti ibtidai səviyyədə oxumağı öyrənə bilər. Uşaqların əksəriyyəti motor inkişafını ləngidir, lakin orta hesabla 2 1/2 yaşında gəzməyi öyrənirlər.

Fəsadlar bədənin hansı hissəsindən təsirləndiyindən asılıdır. Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Körpələrdə qidalanma problemləri
• Təkrar qulaq infeksiyaları və eşitmə itkisi
• Ürəyin forması ilə bağlı problemlər
• Anormal ürək atışı
• Dəri izləri

Təchizatçı RTS əlamətləri aşkar edərsə, bir genetiklə görüş tövsiyə olunur.

Hamiləlik planlaşdıran bu xəstəliyin ailə tarixçəsi olan cütlüklərə genetik məsləhət verilməsi məsləhət görülür.

Rubinşteyn sindromu, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Anormal bədən ölçüsü və nisbəti. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery və Rimoin’in Tibbi Genetika və Genomikanın Prinsipləri və Tətbiqi. 7 ed. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4-cü hissə.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. İnkişaf genetikası və doğuş qüsurları. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölmə 14.

Stevens CA.Rubinşteyn-Taybi sindromu. Gen təhlil. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. 7 Avqust 2014-cü ildə yeniləndi. 30 İyul 2019 tarixində əldə edildi.