Russell-Silver sindromu

Russell-Silver sindromu (RSS), zəif böyüməni əhatə edən doğuşda mövcud olan bir xəstəlikdir. Bədənin bir tərəfi digər tərəfdən daha böyük görünə bilər.

Bu sindromlu hər 10 uşaqdan birində xromosom 7 ilə əlaqəli bir problem var. Digər sindromlu insanlarda 11 xromosomunu təsir edə bilər.

Çox vaxt, bu xəstəliyin ailə tarixçəsi olmayan insanlarda olur.

Bu vəziyyəti inkişaf etdirən insanların təxmin edilən sayı çox dəyişir. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə təsirlənir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Südlü qəhvənin rəngi olan doğum izləri (cafe-au-lait işarələri)
• Bədən ölçüsü üçün böyük baş, kiçik üçbucaqlı üzlü və kiçik, dar çənə ilə geniş aln
  
• Çəhrayının üzük barmağına doğru əyilməsi
• Gecikmiş sümük yaşı da daxil olmaqla inkişaf etməmək
• Aşağı doğuş çəkisi
• Qısa boy, qısa qollar, kötük barmaqları və ayaq barmaqları
• Turşu axını və qəbizlik kimi mədə və bağırsaq problemləri

Vəziyyət ümumiyyətlə erkən uşaqlıq dövründə təyin olunur. Səhiyyə xidməti fiziki müayinə keçirəcəkdir.

RSS-yə diaqnoz qoymaq üçün xüsusi bir laboratoriya müayinəsi yoxdur. Diaqnoz ümumiyyətlə uşağınızın təminatçısının qərarına əsaslanır. Bununla birlikdə, aşağıdakı testlər edilə bilər:

• Qan şəkəri (bəzi uşaqlarda qan şəkəri az ola bilər)
• Sümük yaşı testi (sümük yaşı ümumiyyətlə uşağın həqiqi yaşından kiçikdir)
• Genetik test (xromosom problemini aşkar edə bilər)
• Böyümə hormonu (bəzi uşaqlarda çatışmazlıq ola bilər)
• Skelet sorğusu (RSS-i təqlid edə biləcək digər şərtləri istisna etmək üçün)

Bu hormon çatışmazsa, böyümə hormonunun dəyişdirilməsi kömək edə bilər. Digər müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• İnsanın aşağı qan şəkərinin qarşısını almaq və böyüməni təşviq etmək üçün kifayət qədər kalori aldığından əmin olmaq
• Əzələ tonusunu yaxşılaşdırmaq üçün fiziki müalicə
• Öyrənmə qüsurlarını və diqqət çatışmazlığı problemini həll etmək üçün uşağa səbəb ola biləcək təhsil yardımı

Bu xəstəlik olan bir insanın müalicəsində bir çox mütəxəssis iştirak edə bilər. Bunlara daxildir:

• RSS diaqnozuna kömək etmək üçün genetik mütəxəssis bir həkim
• Böyüməyi artırmaq üçün düzgün pəhrizin inkişafına kömək edən bir qastroenteroloq və ya diyetisyen
• Böyümə hormonunu təyin edən bir endokrinoloq
• Genetik məsləhətçi və psixoloq

Yaşlı uşaqlar və böyüklər tipik xüsusiyyətləri körpələr və ya kiçik uşaqlar qədər açıq şəkildə göstərmirlər. Zəka normal ola bilər, baxmayaraq ki, şəxsin öyrənmə qüsuru ola bilər.Sidik yollarının doğuş qüsurları mövcud ola bilər.

RSS olan insanlarda bu problemlər ola bilər:

• Çənə çox kiçiksə çeynəmək və ya danışmaqda çətinlik çəkir
• Öyrənmə əlilliyi

RSS əlamətləri inkişaf edərsə uşağınızın provayderini axtarın. Hər yaxşı uşaq ziyarətində uşağınızın boyu və çəkisinin ölçülməsindən əmin olun. Provayder sizə müraciət edə bilər:

• Tam qiymətləndirmə və xromosom tədqiqatları üçün genetik bir mütəxəssis
• Uşağınızın böyümə problemlərinin idarə olunması üçün pediatrik endokrinoloq

Gümüş-Russell sindromu; Gümüş sindromu; RSS; Russell-Silver sindromu

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Xromosom xəstəlikləri. Gleason CA, Juul SE, eds. Yenidoğanın Avery’s Diseases. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20-ci bölüm.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Silver-Russell sindromunun diaqnozu və idarəsi: ilk beynəlxalq konsensus bəyanatı. Nat Rev Endokrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.