Mukopolisakkaridoz tip II

Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II), bədənin əskik olduğu və ya şəkər molekullarının uzun zəncirlərini parçalamaq üçün lazım olan bir fermentə sahib olmadığı nadir bir xəstəlikdir. Bu molekul zəncirlərinə qlikozaminoglikanlar (əvvəllər mukopolisakkaridlər deyilir) deyilir. Nəticədə molekullar bədənin müxtəlif hissələrində yığılır və müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Vəziyyət mukopolisakkaridozlar (MPS) adlanan bir qrup xəstəliklərə aiddir. MPS II, Hunter sindromu olaraq da bilinir.

Digər bir neçə növ MPS var, bunlar:

• MPS I (Hurler sindromu; Hurler-Scheie sindromu; Scheie sindromu)
• MPS III (Sanfilippo sindromu)
• MPS IV (Morquio sindromu)

MPS II irsi bir xəstəlikdir. Bu, ailələrdən ötürüldüyü deməkdir. Təsirə məruz qalan gen X xromosomundadır. Oğlanlar ən çox X xromosomunu analarından aldıqları üçün təsirlənirlər. Analarında xəstəlik əlamətləri yoxdur, ancaq genin işləməyən bir nüsxəsini daşıyırlar.

MPS II, iduronat sulfataz fermentinin çatışmazlığından qaynaqlanır. Bu ferment olmadan, müxtəlif bədən toxumalarında şəkər molekulları zəncirləri əmələ gəlir və zərər verir.

Xəstəliyin erkən başlayan, şiddətli forması 2 yaşdan qısa bir müddət sonra başlayır. Gec başlayan, yüngül bir forma, həyatın sonrakı dövrlərində daha az şiddətli simptomların ortaya çıxmasına səbəb olur.

Erkən başlayan, ağır formada simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Təcavüzkar davranış
• Hiperaktivlik
• Zehni funksiya zaman keçdikcə daha da pisləşir
• Ağır intellektual qüsur
• Sarsıntılı bədən hərəkətləri

Gec (yüngül) formada zəif və ya zehni çatışmazlıq ola bilər.

Hər iki formada da simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Carpal tunel sindromu
• Üzün qaba xüsusiyyətləri
• Karlıq (zaman keçdikcə daha da pisləşir)
• Artan saç artımı
• Birgə sərtlik
• Böyük baş

Fiziki imtahan və testlər aşağıdakıları göstərə bilər:

• Anormal retina (gözün arxası)
• Qan zərdabında və ya hüceyrələrdə iduronat sulfataz fermentinin azalması
• Ürək səsləri və sızan ürək qapaqları
• Qaraciyər böyüdü
• Böyük dalaq
• Qasıqdakı yırtıq
• Birgə müqavilələr (birgə sərtlikdən)

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Enzim tədqiqatı
• İduronat sulfataz genində dəyişiklik üçün genetik test
• Heparan sulfat və dermatan sulfat üçün sidik testi

İduronat sulfataz fermentini əvəz edən idursulfaza (Elaprase) adlanan dərman tövsiyə edilə bilər. Damar yolu ilə verilir (venadaxili, IV). Daha çox məlumat üçün həkiminizlə danışın.

Sümük iliyi nəqli erkən başlanğıc forması üçün sınaqdan keçirildi, lakin nəticələr dəyişə bilər.

Bu xəstəliyin yaratdığı hər bir sağlamlıq problemi ayrı-ayrılıqda müalicə edilməlidir.

Bu mənbələr MPS II haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Milli MPS Cəmiyyəti - mpssociety.org
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetik və Nadir Xəstəliklər Məlumat Mərkəzi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Erkən başlayan (ağır) formalı insanlar ümumiyyətlə 10 ilə 20 il yaşayırlar. Gec başlayan (yüngül) forma olan insanlar ümumiyyətlə 20 ilə 60 il yaşayır.

Bu fəsadlar baş verə bilər:

• Hava yollarının tıxanması
• Carpal tunel sindromu
• Zamanla pisləşən eşitmə itkisi
• Gündəlik yaşayış fəaliyyətlərini başa çatdırmaq qabiliyyətinin itirilməsi
• Kontrakturalara səbəb olan birgə sərtlik
• Zaman keçdikcə pisləşən zehni fəaliyyət

Provayderinizə zəng edin:

• Sizdə və ya uşağınızda bu simptomlar qrupu var
• Genetik daşıyıcı olduğunuzu bilirsiniz və uşaq sahibi olmağı düşünürsünüz

Uşaq sahibi olmaq istəyən və ailə tarixçəsi MPS II olan cütlüklərə genetik məsləhət tövsiyə olunur. Prenatal test mövcuddur. Təsirə məruz qalan kişilərin qadın qohumları üçün daşıyıcı testi də mövcuddur.

MPS II; Hunter sindromu; Lizozomal saxlama xəstəliyi - mukopolisakkaridoz tip II; Iduronat 2-sulfataz çatışmazlığı; I2S çatışmazlığı

Pyeritz RE. Birləşdirici toxuma irsi xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.