Homosistinuriya

Homosistinuriya, amin turşusu metioninin metabolizmasını təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Amin turşuları həyatın təməl daşlarıdır.

Homosistinuriya ailələrdə otozomal resessiv xüsusiyyət olaraq miras qalır. Bu o deməkdir ki, uşaq ciddi təsirlənmək üçün hər bir valideyndən genin işləməyən bir nüsxəsini miras almalıdır.

Homosistinuriya, Marfan sindromu ilə müşayiət olunan, skelet və göz dəyişiklikləri kimi bir neçə xüsusiyyəti var.

Yenidoğulmuş körpələr sağlam görünürlər. Erkən simptomlar, əgər varsa, aşkar deyil.

Semptomlar inkişafın mülayim ləngiməsi və ya inkişaf etməməsi kimi ortaya çıxa bilər. Artan görmə problemləri bu vəziyyətin diaqnozuna səbəb ola bilər.

Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Döş qüsurları (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Yanaqları boyunca yuyun
• Ayaqların yüksək tağları
• Əqli əlillik
• Dizləri döy
• Uzun əzalar
• Psixi pozğunluqlar
• Görmə qabiliyyəti
• Hörümçək barmaqları (araxnodactyly)
• Uzun, nazik quruluş

Tibb işçisi uşağın hündür və arıq olduğunu görə bilər.

Digər əlamətlərə aşağıdakılar daxildir:

• Əyri onurğa (skolyoz)
• Döş qəfəsinin deformasiyası
• Gözün çıxdığı lens

Zəif və ya ikiqat görmə varsa, bir göz həkimi (oftalmoloq) linzanın çıxması və ya yaxıngörməməsi üçün genişlənmiş bir göz müayinəsi aparacaq.

Anamnezdə laxtalanma ola bilər. Zehni qüsur və ya zehni xəstəlik də mümkündür.

Sifariş verilə biləcək testlər aşağıdakılardan birini əhatə edir:

• Qan və sidik amin turşusu ekranı
• Genetik test
• Qaraciyər biopsiyası və ferment analizi
• Skelet rentgenoqrafiyası
• Fibroblast kulturası ilə dəri biopsiyası
• Standart oftalmik müayinə

Homosistinuriyanın müalicəsi yoxdur. Xəstəliyi olan insanların təxminən yarısı B6 vitamininə (piridoksin də deyilir) reaksiya göstərir.

Cavab verənlər B6, B9 (folat) və B12 vitaminləri ömürlərinin sonuna qədər qəbul etməlidirlər. Əlavələrə cavab verməyənlərin aşağı metioninli pəhriz yeməsi lazımdır. Çoxunun trimetilglisinlə (betain kimi də bilinən bir dərman) müalicəsi lazımdır.

Nə az metioninli bir pəhriz, nə də dərman mövcud intellektual əlilliyi yaxşılaşdırmayacaq. Homosistinuriyanın müalicəsi olan bir həkim tərəfindən dərman və pəhriz yaxından izlənilməlidir.

Bu mənbələr homosistinuriya haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• HCU Şəbəkəsi Amerika - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetika Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Homosistinuriya üçün bir müalicə olmadığına baxmayaraq, B vitamini terapiyası bu vəziyyətdən təsirlənən insanların təxminən yarısına kömək edə bilər.

Diaqnoz uşaqlıqda qoyulursa, aşağı metioninli pəhrizə tez başlamağınız bəzi zehni qüsurların və xəstəliyin digər ağırlaşmalarının qarşısını ala bilər. Bu səbəbdən, bəzi əyalətlər bütün yeni doğulmuş körpələrdə homosistinuriya yoxlayır.

Qanda homosistein səviyyəsi artmağa davam edən insanlarda laxtalanma riski artır. Laxtalanma ciddi tibbi problemlərə səbəb ola bilər və ömrü qısalda bilər.

Ən ciddi fəsadlar qan laxtalanması səbəbindən baş verir. Bu epizodlar həyati təhlükə yarada bilər.

Gözlərdən çıxan linzalar görmə qabiliyyətinə ciddi zərər verə bilər. Lens dəyişdirmə əməliyyatı lazım ola bilər.

Ağıl çatışmazlığı xəstəliyin ciddi bir nəticəsidir. Lakin, erkən diaqnoz qoyulursa azaldıla bilər.

Siz və ya bir ailə üzvünüzdə bu pozğunluq əlamətləri aşkar edildikdə, xüsusən də ailədə homosistinuriya varsa, provayderinizi axtarın.

Ailənin homosistinuriya tarixi olan, uşaq sahibi olmaq istəyən insanlar üçün genetik məsləhətlər tövsiyə olunur. Homosistinuriyanın prenatal diaqnozu mövcuddur. Bu, sistationin sintazını (homosistinuriyada əskik olan ferment) test etmək üçün amniotik hüceyrələrin və ya xorionik villi yetişdirməyi əhatə edir.

Valideynlərdə və ya ailədə bilinən gen qüsurları varsa, bu qüsurları yoxlamaq üçün xorionik villus nümunəsi və ya amniyosentez nümunələrindən istifadə edilə bilər.

Sistationin beta-sintaz çatışmazlığı; CBS çatışmazlığı; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homosistinuriya və hiperhomosisteinemiya. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: bölüm 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.3.