Əzələ distrofiyası

Əzələ distrofiyası, əzələ zəifləməsinə və əzələ toxumasının itirilməsinə səbəb olan və zaman keçdikcə daha da pisləşən irsi xəstəliklər qrupudur.

Əzələ distrofiyası və ya MD, irsi şərtlərin bir qrupudur. Bu, ailələrdən keçdikləri deməkdir. Uşaqlıqda və ya yetkinlikdə ortaya çıxa bilər. Əzələ distrofiyasının müxtəlif növləri var. Bunlara daxildir:

• Becker əzələ distrofiyası
• Duchenne əzələ distrofiyası
• Emery-Dreifuss əzələ distrofiyası
• Facioscapulohumeral əzələ distrofiyası
• Əl-kəmər əzələ distrofiyası
• Okulofaringeal əzələ distrofiyası
• Miotonik əzələ distrofiyası

Əzələ distrofiyası yetkin insanları təsir edə bilər, lakin daha ağır formaları erkən uşaqlıq dövründə meydana gəlir.

Əzələ distrofiyasının müxtəlif növləri arasında simptomlar dəyişir. Bütün əzələlər təsirlənə bilər. Və ya yalnız pelvis, çiyin və ya üz ətrafındakı əzələlərin xüsusi qrupları təsirlənə bilər. Əzələ zəifliyi yavaş-yavaş ağırlaşır və simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Əzələ motor bacarıqlarının inkişafı gecikir
• Bir və ya daha çox əzələ qrupundan istifadə etməkdə çətinlik
• Drooling
• Göz qapağının salılması (ptozis)
• Tez-tez düşür
• Yetkin yaşda bir əzələ və ya əzələ qrupunda güc itkisi
• Əzələ ölçüsündə itki
• Gəzinti problemləri (gecikmiş gəzinti)

Əqli əlillik bəzi əzələ distrofiyası növlərində mövcuddur.

Fiziki müayinə və anamneziniz həkimə əzələ distrofiyasının növünü təyin etməyə kömək edəcəkdir. Xüsusi əzələ qrupları müxtəlif növ əzələ distrofiyasından təsirlənir.

İmtahan göstərə bilər:

• Anormal əyri bel (skolyoz)
• Birgə müqavilələr (ayaq ayağı, pençeli əl və ya digərləri)
• Aşağı əzələ tonusu (hipotoniya)

Bəzi əzələ distrofiyası növləri ürək əzələlərini əhatə edir, bu da kardiyomiyopatiyaya və ya anormal ürək ritminə (aritmiya) səbəb olur.

Tez-tez, əzələ kütləsi itkisi var (israf). Bunu görmək çətin ola bilər, çünki bəzi əzələ distrofiyası, əzələlərin daha böyük görünməsinə səbəb olan yağ və birləşdirici toxuma yığılmasına səbəb olur. Buna yalançı hipertrofiya deyilir.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün bir əzələ biopsiyası istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda, bir DNA qan testi üçün lazım olan hər şey ola bilər.

Digər testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ürək testi - elektrokardioqrafiya (EKQ)
• Sinir testi - sinir keçiriciliyi və elektromiyoqrafiya (EMG)
• CPK səviyyəsi daxil olmaqla sidik və qan testi
• Bəzi əzələ distrofiyasının formaları üçün genetik test

Müxtəlif əzələ distrofiyalarının bilinən müalicəsi yoxdur. Müalicənin məqsədi simptomlara nəzarət etməkdir.

Fiziki müalicə əzələ gücünü və funksiyasını qorumağa kömək edə bilər. Ayaq dəsmalları və əlil arabası hərəkətliliyi və özünə qulluq etməyi inkişaf etdirə bilər. Bəzi hallarda onurğa və ya bacaklarda əməliyyat əməliyyatın yaxşılaşdırılmasına kömək edə bilər.

Ağızdan alınan kortikosteroidlər bəzən əzələ distrofiyası olan uşaqlara mümkün qədər uzun müddət gəzmələri üçün təyin edilir.

İnsan mümkün qədər aktiv olmalıdır. Heç bir fəaliyyət (məsələn, çarpayı kimi) xəstəliyi daha da ağırlaşdıra bilməz.

Tənəffüs zəifliyi olan bəzi insanlar nəfəs almağa kömək edəcək cihazlardan faydalana bilər.

Üzvlərin ümumi təcrübə və problemləri paylaşdığı bir dəstək qrupuna üzv olaraq xəstəlik stresini azalda bilərsiniz.

Əlilliyin şiddəti əzələ distrofiyasının növündən asılıdır. Bütün əzələ distrofiyası yavaş-yavaş pisləşir, lakin bunun nə qədər sürətlə baş verməsi çox dəyişir.

Oğlanlarda Duchenne əzələ distrofiyası kimi bəzi əzələ distrofiyası növləri ölümcüldür. Digər növləri az əlilliyə səbəb olur və insanların normal ömrü var.

Provayderinizə zəng edin:

• Əzələ distrofiyası əlamətləriniz var.
• Şəxsi və ya ailə əzələ distrofiyanız var və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınız.

Ailənin əzələ distrofiyası tarixi olduqda genetik məsləhətlər verilir. Qadınlarda heç bir simptom olmaya bilər, ancaq yenə də xəstəlik üçün gen daşıyırlar. Duchenne əzələ distrofiyası, hamiləlik dövründə edilən genetik tədqiqatlarla təxminən 95% dəqiqliklə aşkar edilə bilər.

İrsi miyopatiya; Tibb elmləri doktoru

• Səthi ön əzələlər
• Dərin ön əzələlər
• Tendonlar və əzələlər
• Aşağı ayaq əzələləri

Bharucha-Goebel DX. Əzələ distrofiyası. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 627.

Selcen D. Əzələ xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393-cü hissə.