Androgen həssaslığı sindromu

Androgenə həssaslıq sindromu (AIS) genetik olaraq kişi olan (bir X və bir Y xromosomlu) bir insanın kişi hormonlarına (androgen adlanır) davamlı olmasıdır. Nəticədə, insanın bir qadının fiziki xüsusiyyətləri var, ancaq bir kişinin genetik tərkibi.

AIS, X xromosomundakı genetik qüsurlardan qaynaqlanır. Bu qüsurlar bədəni kişi görünüşü yaradan hormonlara cavab verə bilmir.

Sindrom iki əsas kateqoriyaya bölünür:

• Tam AIS
• Qismən AIS

Tam AIS-də penis və digər kişi bədən hissələri inkişaf edə bilmir. Doğuşda uşaq bir qıza bənzəyir. Sindromun tam forması 20.000 diri doğuşdan 1-də baş verir.

Qismən AIS-də insanlar fərqli sayda kişi xüsusiyyətlərinə sahibdirlər.

Qismən AIS aşağıdakı kimi digər xəstəlikləri də əhatə edə bilər:

• Doğuşdan sonra bir və ya hər iki testisin skrotuma enməməsi
• Hipospadiya, sidik kanalının açılmasının ucunda deyil, penisin alt hissəsində olması.
• Reifenstein sindromu (Gilbert-Dreyfus sindromu və ya Lubs sindromu olaraq da bilinir)

Sonsuz kişi sindromu da qismən AIS-in bir hissəsi hesab olunur.

Tam AIS xəstəsi qadın kimi görünür, ancaq uşaqlığı yoxdur. Çox az qoltuqaltı və qasıq saçları var. Yetkinlik dövründə qadın cinsi xüsusiyyətləri (məsələn, döşlər) inkişaf edir. Bununla birlikdə insan menstruasiya etmir və döllənmir.

Qismən AIS olan insanlar həm kişi, həm də qadın fiziki xüsusiyyətlərinə sahib ola bilərlər. Bir çoxunda xarici vajinanın qismən bağlanması, genişlənmiş klitoris və qısa vajina var.

Ola bilər:

• Vajina, ancaq serviks və ya uşaqlıq yoxdur
• Fiziki müayinə zamanı hiss oluna bilən xayalarla qasıq yırtığı
• Normal qadın döşləri
• Bətndəki və ya bədənin digər atipik yerlərindəki testislər

Tam AIS uşaqlıq dövründə nadir hallarda kəşf olunur. Bəzən qarın və ya qasıqda bir böyümə hiss olunur ki, əməliyyatla tədqiq edildikdə bir xaya çevrilir. Bu vəziyyətdə olan insanların əksəriyyəti, menstruasiya gəlməyənə və ya hamilə qalmaqda çətinlik çəkənə qədər diaqnoz qoyulmur.

Qismən AIS tez-tez uşaqlıq dövründə aşkar olunur, çünki şəxs həm kişi, həm də qadın fiziki xüsusiyyətlərinə sahib ola bilər.

Bu vəziyyətin diaqnozu üçün istifadə olunan testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər.

• Testosteron, luteinizan hormon (LH) və follikül stimullaşdırıcı hormon (FSH) səviyyələrini yoxlamaq üçün qan işləyir.
• Şəxsin genetik quruluşunu təyin etmək üçün genetik test (karyotip)
• Pelvik ultrasəs

AIS ilə androgen çatışmazlığı arasındakı fərqi izah etməyə kömək edən digər qan testləri edilə bilər.

Yanlış yerdə olan testislər, uşaq böyüməsini başa vurub yetkinlik yaşına çatana qədər götürülə bilməz. Bu zaman testislər çıxarıla bilər, çünki hər hansı bir enməmiş testis kimi xərçəng inkişaf etdirə bilərlər.

Estrogen əvəzetmə yetkinlikdən sonra təyin edilə bilər.

Müalicə və cinsi təyinetmə çox mürəkkəb bir məsələ ola bilər və hər bir şəxs üçün hədəflənməlidir.

Xərçəngin qarşısını almaq üçün testis toxuması lazımi vaxtda götürülsə, tam AIS üçün dünyagörüşü yaxşıdır.

Fəsadlara aşağıdakılar daxildir:

• Sonsuzluq
• Psixoloji və sosial məsələlər
• Testikulyar xərçəng

Sizdə və ya uşağınızda sindrom əlamətləri və ya simptomları varsa, həkiminizə müraciət edin.

Testikulyar feminizasiya

• Kişi reproduktiv anatomiyası
• Qadın reproduktiv anatomiyası
• Qadın reproduktiv anatomiyası
• Karyotipləşdirmə

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Cinsi inkişafın pozulması. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Endokrinoloji Dərsliyi. 14 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 24-cü hissə.

Donohoue PA. Cinsi inkişafın pozulması. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606-cı bölüm.

Yu RN, Diamond DA. Cinsi inkişafın pozğunluqları: etiologiya, qiymətləndirmə və tibbi idarəetmə. İçəridə: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, red. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 48-ci hissə.