Menkes xəstəliyi

Menkes xəstəliyi, bədənin mis udma problemi yaşadığı irsi bir xəstəlikdir. Xəstəlik həm zehni, həm də fiziki inkişafa təsir göstərir.

Menkes xəstəliyindəki bir qüsur səbəb olur ATP7A gen. Qüsur bədənin misin bədənə düzgün paylanmasını (nəqlini) çətinləşdirir. Nəticədə, beyin və bədənin digər hissələri, mis bağırsaqda və böyrəklərdə yığarkən kifayət qədər mis almır. Mis səviyyəsinin aşağı olması sümük, dəri, saç və qan damarlarının quruluşuna təsir göstərə bilər və sinir işinə mane ola bilər.

Menkes sindromu ümumiyyətlə miras alır, yəni ailələrdə davam edir. Gen X-xromosomdadır, bu səbəbdən bir ana qüsurlu gen daşıyırsa, oğullarının hər birində xəstəliyin inkişaf ehtimalı% 50 (1-də 2) olur və qızlarının% 50-si xəstəliyin daşıyıcısı olacaqdır . Bu cür gen mirası X-ilə əlaqəli resessiv adlanır.

Bəzi insanlarda xəstəlik irsi deyil. Bunun əvəzinə, gen qüsuru körpənin təsəvvür edildiyi anda mövcuddur.

Körpələrdə Menkes xəstəliyinin ümumi simptomları:

• Kövrək, qəribə, polad, seyrək və ya dolaşıq saçlar
• Pudgiya, çəhrayı yanaqlar, sallanan üz dərisi
• Yeməkdə çətinliklər
• Qıcıqlanma
• Əzələ tonusunun olmaması, disketlik
• Bədənin aşağı temperaturu
• Əqli qüsur və inkişafın ləngiməsi
• Nöbet
• Skelet dəyişiklikləri

Menkes xəstəliyindən şübhələndikdən sonra edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Ceruloplasmin qan testi (qanda mis nəql edən maddə)
• Mis qan testi
• Dəri hüceyrəsi mədəniyyəti
• Skeletin rentgenoqrafiyası və ya kəllə rentgenoqrafiyası
• Qüsurunu yoxlamaq üçün gen testi ATP7A gen

Müalicə ümumiyyətlə yalnız xəstəlik zamanı çox erkən başladıqda kömək edir. Bir damara və ya dəri altına mis enjeksiyonları qarışıq nəticələrlə istifadə edilmişdir və bunun olub-olmamasına bağlıdır ATP7A genin hələ də bir qədər aktivliyi var.

Bu mənbələr Menkes sindromu haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Bu xəstəliyə tutulmuş uşaqların əksəriyyəti həyatının ilk bir neçə ilində ölür.

Ailənizdə Menkes sindromu varsa və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, həkiminizlə danışın. Bu vəziyyətdə olan bir körpə tez-tez körpəlik dövründə simptomlar göstərəcəkdir.

Uşaq sahibi olmaq istəyirsinizsə və ailənizdə Menkes sindromu varsa, genetik məsləhətçiyə müraciət edin. Bu sindromlu bir oğlanın ana qohumları (ailənin ana tərəfindəki qohumları) bir daşıyıcı olub olmadığını öyrənmək üçün bir genetik tərəfindən görüləcəkdir.

Çelik saç xəstəliyi; Menkes qəribə saç sindromu; Qəribə saç xəstəliyi; Mis nəqli xəstəliyi; Trichopoliodystrophy; X ilə əlaqəli mis çatışmazlığı

• Hipotoniya

Kwon JM. Uşaqlığın neyrodejenerativ pozğunluqları. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 18.