Gaucher xəstəliyi

Gauçer xəstəliyi, bir insanda qlükoserebrosidaz (GBA) adlı bir fermentin olmadığı nadir bir genetik xəstəlikdir.

Gauçer xəstəliyi ümumi populyasiyada nadirdir. Şərqi və Orta Avropa (Aşkenazi) yəhudi irsinin insanları bu xəstəliyə daha çox məruz qalırlar.

Bu otozomal resessiv bir xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, ana və ata, uşağın xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün xəstəlik geninin bir anormal nüsxəsini uşağına verməlidir. Genin anormal surətini daşıyan, lakin xəstəliyi olmayan bir valideynə səssiz bir daşıyıcı deyilir.

GBA çatışmazlığı qaraciyərdə, dalaqda, sümüklərdə və sümük iliyində zərərli maddələrin yığılmasına səbəb olur. Bu maddələr hüceyrələrin və orqanların düzgün işləməsinin qarşısını alır.

Gaucher xəstəliyinin üç əsas alt növü var:

• Tip 1 ən çox yayılmışdır. Sümük xəstəliyi, anemiya, genişlənmiş dalaq və aşağı trombositlər (trombositopeniya) daxildir. Tip 1 həm uşaqları, həm də yetkinləri təsir edir. Ən çox Aşkenazi Yəhudi əhalisində yayılmışdır.
• Tip 2 ümumiyyətlə körpəlikdən ağır nevroloji tutulma ilə başlayır. Bu forma sürətli, erkən ölümə səbəb ola bilər.
• Tip 3 qaraciyər, dalaq və beyin problemlərinə səbəb ola bilər. Bu tip insanlar yetkin yaşa qədər yaşaya bilərlər.

Trombosit sayının az olması səbəbindən qanaxma Gaucher xəstəliyində görülən ən çox görülən simptomdur. Digər simptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Sümük ağrısı və qırıqlar
• Bilişsel zəifləmə (düşünmə qabiliyyətinin azalması)
• Asan əzilmə
• Böyük dalaq
• Qaraciyər böyüdü
• Yorğunluq
• Ürək qapağı problemləri
• Ağciyər xəstəliyi (nadir)
• Nöbet
• Doğuş zamanı güclü şişlik
• Dəri dəyişir

Tibbi xidmət göstəricisi fiziki müayinə aparacaq və simptomları soruşacaqdır.

Aşağıdakı testlər edilə bilər:

• Ferment aktivliyini axtarmaq üçün qan testi
• Sümük iliyi aspirasiyası
• Dalağın biopsiyası
• MRI
• KT
• Skeletin rentgenoqrafiyası
• Genetik test

Gaucher xəstəliyi müalicə edilə bilməz. Ancaq müalicə müalicəyə nəzarət edə bilər və simptomları yaxşılaşdırır.

Dərmanlar aşağıdakılara verilə bilər:

• Dalaq ölçüsünü, sümük ağrısını azaltmağa və trombositopeni yaxşılaşdırmağa kömək etmək üçün itkin GBA-nı (ferment əvəzedici terapiya) dəyişdirin.
• Bədəndə əmələ gələn yağlı kimyəvi maddələrin istehsalını məhdudlaşdırın.

Digər müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

• Ağrı dərmanı
• Sümük və oynaq problemləri və ya dalağı çıxarmaq üçün əməliyyat
• Qan köçürülməsi

Bu qruplar Gaucher xəstəliyi haqqında daha çox məlumat verə bilər:

• Milli Gaucher Vəqfi - www.gaucherdisease.org
• Milli Tibb Kitabxanası, Genetika Evinə İstinad - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Bir insanın nə qədər yaxşı olması xəstəliyin alt növündən asılıdır. Gaucher xəstəliyinin infantil forması (Tip 2) erkən ölümə səbəb ola bilər. Ən çox təsirlənən uşaqlar 5 yaşından əvvəl ölürlər.

Gaucher xəstəliyinin tip 1 forması olan yetkinlər ferment əvəzedici terapiya ilə normal ömür gözləyə bilərlər.

Gaucher xəstəliyinin ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Nöbet
• Anemiya
• Trombositopeniya
• Sümük problemləri

Ailənin tarixi Gaucher xəstəliyi olan gələcək valideynlərə genetik məsləhət tövsiyə olunur. Test, valideynlərin Gaucher xəstəliyinə yoluxa biləcək geni daşıyıb-daşımadığını müəyyən edə bilər. Prenatal test, bətnindəki bir körpənin Gaucher sindromunun olub olmadığını da təyin edə bilər.

Glukoserebrosidaz çatışmazlığı; Qlükozilseramidaz çatışmazlığı; Lizozomal saxlama xəstəliyi - Gaucher

• Sümük iliyi aspirasiyası
• Gaucher hüceyrəsi - fotomikroqraf
• Gaucher hüceyrəsi - fotomikroqraf # 2
• Hepatosplenomeqaliya

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipitlərin mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizozomal saxlama xəstəlikləri. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölmə 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Anadangəlmə metabolizma səhvləri. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Bölmə 18.