Paroksismal gecə hemoglobinuriya (PNH)

Paroksismal gecə hemoglobinuriya, qırmızı qan hüceyrələrinin normaldan daha tez parçalandığı nadir bir xəstəlikdir.

Bu xəstəlik olan insanların PIG-A adlı bir geni əskik edən qan hüceyrələri var. Bu gen qlikozil-fosfatidilinozitol (GPI) adlı bir maddənin müəyyən zülalların hüceyrələrə yapışmasına kömək edir.

PIG-A olmadan vacib zülallar hüceyrə səthinə bağlana bilməz və hüceyrəni qanda komplement adı verilən maddələrdən qoruya bilməz. Nəticədə qırmızı qan hüceyrələri çox erkən parçalanır. Qırmızı hüceyrələr sidiyə keçə bilən hemoglobini qana sızdırır. Bu hər an baş verə bilər, ancaq gecə və ya səhər tezdən baş vermə ehtimalı yüksəkdir.

Xəstəlik hər yaşdan insanlara təsir göstərə bilər. Aplastik anemiya, miyelodisplastik sindrom və ya kəskin miyelojenik lösemi ilə əlaqəli ola bilər.

Əvvəlki aplastik anemiya xaricində risk faktorları bilinmir.

Semptomlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Qarın ağrısı
• Kürək, bel ağrısı
• Bəzi insanlarda qan laxtaları meydana gələ bilər
• Tünd sidik, gəlir və gedir
• Asan əzilmə və ya qanaxma
• Baş ağrısı
• Nəfəs darlığı
• Zəiflik, yorğunluq
• Solğunluq
• Sinə ağrısı
• Udma çətinliyi

Qırmızı və ağ qan hüceyrələrinin sayı və trombosit sayı az ola bilər.

Qırmızı və ya qəhvəyi sidik qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanmasına işarə edir və hemoglobin bədənin qan dövranına və nəticədə sidiyə atılır.

Bu vəziyyəti müəyyən etmək üçün edilə biləcək testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Tam qan sayımı (CBC)
• Coombs testi
• Müəyyən zülalları ölçmək üçün sitometri axın
• Ham (turşu hemolizin) testi
• Serum hemoglobin və haptoglobin
• Saxaroza hemoliz testi
• Sidik analizi
• Sidik hemosiderin, urobilinogen, hemoglobin
• LDH testi
• Retikulosit sayı

İmmunitet sistemini boğan steroidlər və ya digər dərmanlar qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanmasını yavaşlatmağa kömək edə bilər. Qan köçürülməsinə ehtiyac ola bilər. Əlavə dəmir və folik turşusu verilir. Laxtaların əmələ gəlməsinin qarşısını almaq üçün qan tökücülərə də ehtiyac ola bilər.

Soliris (eculizumab) PNH müalicəsində istifadə edilən bir dərmandır. Qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanmasına mane olur.

Sümük iliyi nəqli bu xəstəliyi müalicə edə bilər. Aplastik anemiya xəstələrində PNH inkişaf riskini də dayandıra bilər.

PNH olan bütün insanlar infeksiyanın qarşısını almaq üçün müəyyən bakteriya növlərinə qarşı aşılanmalıdırlar. Hansı sizin üçün uyğun olduğunu həkiminizdən soruşun.

Nəticə dəyişir. Əksər insanlar diaqnoz qoyulduqdan sonra 10 ildən çoxdur sağ qalırlar. Ölüm qan laxtalanması (tromboz) və ya qanaxma kimi komplikasiyalarla nəticələnə bilər.

Nadir hallarda, anormal hüceyrələr zamanla azala bilər.

Fəsadlara aşağıdakılar aid ola bilər:

• Kəskin miyeloji lösemi
• Aplastik anemiya
• Qan laxtası
• Ölüm
• Hemolitik anemiya
• Dəmir çatışmazlığı anemiyası
• Miyelodisplazi

Sidikdə qan tapsanız, simptomlar pisləşirsə və ya müalicə ilə yaxşılaşmırsa və ya yeni simptomlar yaranarsa, provayderinizi axtarın.

Bu pozğunluğun qarşısını almağın bilinən bir yolu yoxdur.

PNH

• Qan hüceyrələri

Brodsky RA. Paroksismal gecə hemoglobinuriya. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologiya: əsas prinsiplər və təcrübə. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 31-ci hissə.

Michel M. Otoimmün və damardaxili hemolitik anemiyalar. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 151.