Alport sindromu

Alport sindromu, böyrəkdəki kiçik qan damarlarını zədələyən irsi bir xəstəlikdir. Bu da eşitmə itkisinə və göz problemlərinə səbəb olur.

Alport sindromu, böyrək iltihabının (nefrit) irsi bir formasıdır. Kollagen adlanan birləşdirici toxuma içindəki bir zülal genindəki bir qüsur (mutasiya) səbəb olur.

Xəstəliyə nadir hallarda rast gəlinir. Üç genetik növ var:

• X ilə əlaqəli Alport sindromu (XLAS) - Bu ən çox görülən növdür. Xəstəlik kişilərdə qadınlara nisbətən daha şiddətlidir.
• Otozomal resessiv Alport sindromu (ARAS) - Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə ağır xəstəliklərə sahibdirlər.
• Otozomal dominant Alport sindromu (ADAS) - Bu, ən nadir növdür. Kişilərdə və qadınlarda eyni dərəcədə ağır xəstəlik var.

Böyrəklər

Hər növ Alport sindromu ilə böyrəklər təsirlənir. Böyrəklərin glomerulilərindəki kiçik qan damarları zədələnir. Qlomerulilər sidiyi əmələ gətirmək və tullantı məhsulları qandan təmizləmək üçün qanı süzür.

Əvvəlcə heç bir simptom yoxdur. Vaxt keçdikcə glomerulilər daha çox zədələndikcə böyrək funksiyası itir və bədəndə tullantı məhsullar və mayelər əmələ gəlir. Vəziyyət erkən yaşda, ergenlik və 40 yaş arasında böyrək xəstəliklərinin son mərhələsinə (ESRD) keçə bilər. Bu nöqtədə diyaliz və ya böyrək nəqli lazımdır.

Böyrək probleminin simptomları aşağıdakılardır:

• Anormal sidik rəngi
• Sidikdə qan (üst tənəffüs yoluxucu xəstəliklər və ya idmanla pisləşə bilər)
• Yan ağrı
• Yüksək qan təzyiqi
• Bədənin hər yerində şişkinlik

QULAQ

Zamanla Alport sindromu da eşitmə itkisinə səbəb olur. Erkən gənclərə görə, XLAS olan kişilərdə yaygındır, qadınlarda eşitmə itkisi o qədər də çox deyil və yetkin olduqda olur. ARAS ilə oğlan və qız uşaqlıq dövründə eşitmə itkisinə sahibdir. ADAS ilə bu, sonrakı dövrlərdə baş verir.

Eşitmə itkisi ümumiyyətlə böyrək çatışmazlığından əvvəl olur.

GÖZLƏR

Alport sindromu aşağıdakılar da daxil olmaqla göz problemlərinə səbəb olur:

• Kataraktın yanında görmə qabiliyyətinin yavaş bir azalmasına səbəb ola bilən lensin anormal forması (ön lentikonus).
• Göz almasının örtüyünün xarici qatının itkisi, ağrı, qaşınma və ya göz qızartı və ya bulanık görmə ilə nəticələnən kornea eroziyası.
• Retinanın anormal rənglənməsi, nöqtə və ləkəli retinopatiya adlanır. Görmə probleminə səbəb olmur, ancaq Alport sindromunu təyin etməyə kömək edə bilər.
• Makulada incəlmə və ya qırılma olduğu makula çuxur. Makula retinanın mərkəzi görmə qabiliyyətini daha kəskin və təfərrüatlı edən bir hissəsidir. Makula deşik bulanıq və ya təhrif olunmuş mərkəzi görməyə səbəb olur.

Tibb işçisi sizi müayinə edəcək və simptomlarınız barədə soruşacaq.

Aşağıdakı testlər edilə bilər:

• BUN və serum kreatinin
• Tam qan sayımı
• Böyrək biopsiyası
• Sidik analizi

Provayderiniz Alport sindromundan şübhələnirsə, görmə və eşitmə testləriniz də olacaq.

Müalicənin məqsədləri xəstəliyin monitorinqi və nəzarəti və simptomların müalicəsidir.

Provayderiniz aşağıdakılardan hər hansı birini tövsiyə edə bilər:

• Duz, maye və kaliumu məhdudlaşdıran bir pəhriz
• Yüksək təzyiqə nəzarət edən dərmanlar

Böyrək xəstəliyi aşağıdakılar tərəfindən idarə olunur:

• Böyrək zədələnməsini yavaşlatmaq üçün dərman qəbul etmək
• Duz, maye və zülalı məhdudlaşdıran bir pəhriz

Eşitmə itkisi eşitmə cihazları ilə idarə edilə bilər. Göz problemləri lazım olduqda müalicə olunur. Məsələn, lentikonus və ya katarakt səbəbindən anormal bir lens dəyişdirilə bilər.

Xəstəliyin irsi olduğu üçün genetik məsləhət tövsiyə edilə bilər.

Bu mənbələr Alport sindromu haqqında daha çox məlumat verir:

• Alport Sindromu Vəqfi - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Milli Böyrək Vəqfi - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nadir Xəstəliklər Milli Təşkilatı - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Qadınlar ümumiyyətlə sidikdə qan xaricində xəstəlik əlamətləri olmayan normal bir ömür sürürlər. Nadir hallarda, qadınlarda hamiləliyin bir komplikasiyası olaraq yüksək qan təzyiqi, şişlik və sinir karlığı olur.

Kişilərdə karlıq, görmə problemi və böyrək xəstəliyinin son mərhələsi 50 yaşa qədərdir.

Böyrəklər sıradan çıxdıqda, diyaliz və ya nəqli lazım olacaqdır.

Provayderinizlə görüş üçün zəng edin:

• Alport sindromu əlamətləriniz var
• Ailənizdə Alport sindromu var və uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınız
• Sidiyin azalır və ya dayanır və ya sidikdə qan görürsən (bu xroniki böyrək xəstəliyinin bir simptomu ola bilər)

Bir ailə anamnezi kimi risk faktorlarından xəbərdar olmaq, vəziyyətin erkən aşkarlanmasına imkan verə bilər.

İrsi nefrit; Hematuriya - nefropatiya - karlıq; Hemorragik ailəvi nefrit; İrsi karlıq və nefropatiya

• Böyrək anatomiyası

Gregory MC. Alport sindromu və əlaqədar xəstəliklər. İçəridə: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Milli Böyrək Vəqfinin Böyrək Xəstəlikləri Başlanğıc. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42-ci hissə.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. İkincili qlomerular xəstəlik. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner və Rector's The Böyrək. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport sindromu və digər ailə glomerular sindromları. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Hərtərəfli Klinik Nefrologiya. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 46-cı bənd.