İrsi sidik cövhəri anormallığı

İrsi sidik cövhəri anormallığı irsi bir şərtdir. Bədəndən sidikdə tullantıların çıxarılması ilə əlaqədar problemlərə səbəb ola bilər.

Karbamid dövrü tullantıların (ammonyak) bədəndən xaric edildiyi bir müddətdir. Zülalları yeyəndə bədən onları amin turşularına ayırır. Ammonyak qalan amin turşularından istehsal olunur və bədəndən çıxarılmalıdır.

Qaraciyər ammonyakın vücudun sidiklə xaric edə biləcəyi bir formaya çevrildiyi bir neçə kimyəvi maddə (ferment) istehsal edir. Bu proses narahat olarsa, ammonyak səviyyəsi artmağa başlayır.

Bir neçə miras şərt bu tullantıların təmizlənməsi prosesi ilə əlaqədar problemlərə səbəb ola bilər. Karbamid dövrü pozğunluğu olan insanlar bədəndə ammonyak parçalamaq üçün lazım olan fermentləri yaradan qüsurlu bir genə sahibdirlər.

Bu xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginaz çatışmazlığı
• Karbamil fosfat sintetaz (CPS) çatışmazlığı
• Sitrullinemiya
• N-asetil glutamat sintetaz (NAGS) çatışmazlığı
• Ornitin transkarbamilaz (OTC) çatışmazlığı

Bir qrup olaraq bu pozğunluqlar 30.000 yeni doğulmuş körpədən 1-də baş verir. OTC çatışmazlığı bu pozuntular arasında ən çox görüləndir.

Oğlanlar qızlardan daha çox OTC çatışmazlığından təsirlənirlər. Qızlar nadir hallarda təsirlənirlər. Təsirə məruz qalan qızlarda daha yüngül simptomlar var və bu xəstəlik sonrakı ömürdə inkişaf edə bilər.

Digər növ xəstəlikləri əldə etmək üçün hər iki valideyndən də genin işləməyən bir nüsxəsini almalısınız. Bəzən valideynlər uşağında pozğunluq yaranana qədər geni daşıdıqlarını bilmirlər.

Tipik olaraq, körpə yaxşı baxmağa başlayır və normal görünür. Lakin vaxt keçdikcə körpədə zəif qidalanma, qusma və yuxululuq əmələ gəlir, bu da o qədər dərin ola bilər ki, körpəni oyatmaq çətindir. Bu, ən çox doğuşdan sonrakı ilk həftə ərzində baş verir.

Semptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Qarışıqlıq
• Qida qəbulunun azalması
• Zülal olan qidaları sevməyin
• Artırılmış yuxu, yuxudan oyanma çətinliyi
• Ürək bulanması, qusma

Tibb işçisi uşaq hələ körpə ikən bu xəstəlikləri tez-tez təyin edəcəkdir.

İşarələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Qan və sidikdə anormal amin turşuları
• Qanda və ya sidikdə anormal orotik turşu
• Yüksək qan ammonyak səviyyəsi
• Qanda turşunun normal səviyyəsi

Testlərə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Arterial qan qazı
• Qan ammonyak
• Qan qlükoza
• Plazma amin turşuları
• Sidik üzvi turşuları
• Genetik testlər
• Qaraciyər biopsiyası
• MRI və ya CT müayinəsi

Pəhrizdəki zülalın məhdudlaşdırılması bədənin istehsal etdiyi azot tullantılarının miqdarını azaldaraq bu xəstəliklərin müalicəsinə kömək edə bilər. (Tullantılar ammonyak şəklindədir.) Xüsusi aşağı zülallı körpələr və körpələr üçün formulalar mövcuddur.

Bir təminatçının protein qəbuluna rəhbərlik etməsi vacibdir. Təchizatçı körpənin aldığı protein miqdarını tarazlaya bilər ki, böyümək üçün kifayət edər, ancaq simptomlara səbəb ola bilməz.

Bu xəstəlikləri olan insanlar üçün oruc tutmamaq çox vacibdir.

Karbamid dövrü anomaliyası olan insanlar, infeksiya olduqda olduğu kimi fiziki stres zamanı da çox diqqətli olmalıdırlar. Qızdırma kimi stres, bədənin öz zülallarını parçalamasına səbəb ola bilər. Bu əlavə zülallar, normal olmayan sidik cövhəri dövrünün yan məhsulları çıxarmasını çətinləşdirə bilər.

Xəstə olduğunuz zaman bütün zülallardan qaçınmaq, yüksək karbohidratlı içkilər içmək və kifayət qədər maye almaq üçün provayderinizlə bir plan hazırlayın.

Karbamid dövrü pozğunluğu olan insanların çoxunun bir vaxt xəstəxanada qalması lazımdır. Belə vaxtlarda bədənə azot ehtiva edən tullantıları təmizləməyə kömək edən dərmanlarla müalicə edilə bilər. Diyaliz, həddindən artıq xəstəlik zamanı bədəni artıq ammonyakdan qurtarmağa kömək edə bilər. Bəzi insanlar qaraciyər transplantasiyasına ehtiyac duya bilər.

RareConnect: Üre Dövrü Bozukluğu Rəsmi Birliyi - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

İnsanların nə dərəcədə yaxşı işləmələri aşağıdakılardan asılıdır:

• Hansı sidik cövhəri anormallığı var
• Nə qədər ağırdır
• Nə qədər erkən aşkarlanır
• Zülal məhdud bir pəhrizi nə qədər yaxından təqib edirlər

Həyatın ilk həftəsində diaqnoz qoyulan və dərhal protein məhdud bir pəhriz qidalandıran körpələr yaxşı nəticə verə bilər.

Pəhrizdə qalmaq normal yetkin zəkaya səbəb ola bilər. Dəfələrlə pəhrizə əməl etməmək və ya stresdən qaynaqlanan simptomların olması beyin şişməsinə və beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər.

Əməliyyat və ya qəza kimi böyük streslər bu vəziyyəti olan insanlar üçün çətinləşə bilər. Belə dövrlərdə problemlərin qarşısını almaq üçün son dərəcə diqqətli olmaq lazımdır.

Fəsadlara aşağıdakılar daxildir:

• Koma
• Qarışıqlıq və nəticədə yönün pozulması
• Ölüm
• Qan ammonyak səviyyəsində artım
• Beynin şişməsi

Prenatal test mövcuddur. Xüsusi genetik səbəb məlum olduğu təqdirdə, in vitro istifadə edənlər üçün bir embrion yerləşdirilmədən əvvəl genetik test mövcud ola bilər.

Bir diyetisyen, uşaq böyüdükcə protein məhdud bir pəhrizin planlaşdırılmasına və yenilənməsinə kömək etmək üçün vacibdir.

Əksər irsi xəstəliklərdə olduğu kimi, bu xəstəliklərin doğuşdan sonra inkişafının qarşısını almağın bir yolu yoxdur.

Valideynlər, həkim qrupu və təsirlənmiş uşaq arasında təyin olunmuş pəhrizə riayət etmək üçün komanda işi ağır xəstəliklərin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Karbamid dövrünün anormallığı - irsi; Karbamid dövrü - irsi anormallik

• Karbamid dövrü

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amin turşularının mübadiləsindəki qüsurlar. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Şah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Pediatriya Dərsliyi. 21 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 103.

Konczal LL, Zinn AB. Metabolizmanın anadangəlmə səhvləri. İçəridə: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff və Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 90-cı hissə.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Üre sintezinin anadangəlmə səhvləri. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’ın Uşaq Nevrologiyası: Prinsiplər və Təcrübə. 6 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Bölmə 38.