Dubin-Johnson sindromu

Dubin-Johnson sindromu (DJS) ailələr (miras yolu ilə) yoluxmuş bir xəstəlikdir. Bu vəziyyətdə ömür boyu yüngül sarılıq ola bilər.

DJS çox nadir görülən bir genetik xəstəlikdir. Vəziyyəti miras almaq üçün bir uşaq qüsurlu genin bir nüsxəsini hər iki valideyndən almalıdır.

Sindrom, bədənin bilirubini qaraciyərdən safra ötürmə qabiliyyətinə mane olur. Qaraciyər və dalaq köhnəlmiş qırmızı qan hüceyrələrini parçaladıqda bilirubin əmələ gəlir. Bilirubin normal olaraq qaraciyər tərəfindən istehsal olunan safra hərəkət edir. Sonra safra yollarına, öd kisəsindən keçərək həzm sisteminə axır.

Bilirubin safra düzgün bir şəkildə nəql edilmədikdə, qan dövranında yığılır. Bu, dərinin və göz ağlarının saralmasına səbəb olur. Buna sarılıq deyilir. Kəskin dərəcədə yüksək səviyyədə bilirubin beyinə və digər orqanlara zərər verə bilər.

DJS olan insanlar ömür boyu yüngül sarılığa səbəb ola bilər:

• Alkoqol
• Doğuşa nəzarət həbləri
• Qaraciyəri təsir edən ətraf mühit faktorları
• İnfeksiya
• Hamiləlik

Yetkinlik yaşına və ya yetkinlik yaşına qədər görünməyən yüngül sarılıq ən çox DJS-in yeganə simptomudur.

Aşağıdakı testlər bu sindromu təyin etməyə kömək edə bilər:

• Qaraciyər biopsiyası
• Qaraciyər ferment səviyyələri (qan testi)
• Serum bilirubin
• Koproporfirin I səviyyəsi daxil olmaqla sidik koproporfirin səviyyələri

Xüsusi müalicə tələb olunmur.

Görünüş çox müsbətdir. DJS ümumiyyətlə bir insanın ömrünü qısaltmır.

Fəsadlar qeyri-adidir, lakin aşağıdakıları ehtiva edə bilər:

• Qarın ağrısı
• Ağır sarılıq

Aşağıdakılardan biri baş verərsə, həkiminizə zəng edin:

• Sarılıq ağırdır
• Sarılıq zaman keçdikcə daha da pisləşir
• Qarın ağrınız və ya digər simptomlarınız var (bu, başqa bir pozğunluğun sarılığa səbəb olduğuna işarə ola bilər)

Ailənizdə DJS keçmişiniz varsa, uşaq sahibi olmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətlər faydalı ola bilər.

• Həzm sistemi orqanları

Korenblat KM, Berk PD. Sarılıq və ya anormal qaraciyər testləri olan xəstəyə yanaşma. İçəridə: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Tibb. 26 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 138.

Lidofski SD. Sarılıq. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger və Fordtranın mədə-bağırsaq və qaraciyər xəstəliyi. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: Bölmə 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubin metabolizması və onun pozğunluqları. In: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Zakim və Boyerin Hepatologiyası: Qaraciyər Xəstəliyi Dərsliyi. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Bölmə 58.