Bunun nə olduğunu və Ondine sindromunu necə müalicə edəcəyinizi anlayın

MəZmun

• Bu sindromu necə müəyyənləşdirmək olar
• Diaqnoz necə qoyulur
• Müalicə necə aparılır

Anadangəlmə mərkəzi hipoventilyasiya sindromu olaraq da bilinən Ondine sindromu, tənəffüs sistemini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu sindromlu insanlar, xüsusilə yuxu zamanı çox yüngül nəfəs alır, bu da qanda oksigen miqdarının birdən-birə azalmasına və karbon dioksid miqdarının artmasına səbəb olur.

Normal vəziyyətlərdə, mərkəzi sinir sistemi insanda daha dərindən nəfəs almağa və ya oyanmağa məcbur edəcək bir bədəndə avtomatik reaksiyaya səbəb olardı, lakin bu sindromdan əziyyət çəkən sinir sistemində bu avtomatik reaksiyanın qarşısını alan bir dəyişiklik var. Beləliklə, oksigen çatışmazlığı artır və həyatı risk altına alır.

Beləliklə, ciddi nəticələrin qarşısını almaq üçün bu sindromdan əziyyət çəkən hər kəs nəfəs almağa kömək edən və oksigen çatışmazlığının qarşısını alan CPAP adlı bir cihazla yatmalıdır. Ən ağır hallarda, bu cihaz bütün gün istifadə oluna bilər.

Bu sindromu necə müəyyənləşdirmək olar

Əksər hallarda, bu sindromun ilk simptomları doğuşdan qısa müddət sonra görünür və bunlara daxildir:

• Yuxuya getdikdən sonra çox yüngül və zəif nəfəs almaq;
• Mavi dəri və dodaqlar;
• Daimi qəbizlik;
• Ürək və qan təzyiqində ani dəyişikliklər

Bundan əlavə, oksigen səviyyələrini təsirli bir şəkildə idarə etmək mümkün olmadıqda, gözlərdəki dəyişikliklər, zehni inkişafdakı gecikmələr, ağrıya həssaslığın azalması və ya oksigen səviyyəsinin aşağı olması səbəbindən bədən istiliyinin azalması kimi digər problemlər yarana bilər.

Diaqnoz necə qoyulur

Ümumiyyətlə xəstəliyin diaqnozu təsirlənmiş şəxsin əlamətləri və əlamətləri tarixçəsi ilə qoyulur.Bu hallarda həkim simptomlara səbəb ola biləcək başqa bir ürək və ya ağciyər problemi olmadığını təsdiqləyir və bu olmazsa Ondine sindromu diaqnozunu qoyur.

Bununla birlikdə, həkim diaqnozdan şübhə edirsə, bu sindromun bütün hallarında mövcud olan bir genetik mutasiyanı təyin etmək üçün genetik bir test təyin edə bilər.

Müalicə necə aparılır

Ondine sindromunun müalicəsi ümumiyyətlə CPAP adlanan, nəfəs almağa kömək edən və təzyiqin nəfəs almasının qarşısını alan və kifayət qədər oksigen səviyyəsini təmin edən bir cihazın istifadəsi ilə aparılır. Bu tip cihazın nə olduğu və necə işlədiyi barədə daha çox məlumat əldə edin.

Gün ərzində bir cihazla havalandırma aparmağın vacib olduğu ən ağır hallarda həkim, traxeostomiya olaraq bilinən boğazda kiçik bir kəsik etmək üçün bir əməliyyat təklif edə bilər ki, bu da cihazı həmişə daha çox bağlamağa imkan verir. məsələn, maska ​​taxmaq məcburiyyətində qalmadan.